La Esclerosis Tuberosa - Marianna y Katerina Lambrou

Marianna & Katerina Lambrou
VIVIR UNA ENFERMEDAD RARA

Marianna Lambrou saltó sonriente al podio en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras para hacer su presentación como parte de un segundo tema tratado en la conferencia: “Retrasos en el diagnóstico, discriminación y compensación insuficiente”. Su historia con la Esclerosis Tuberosa comienza hace cuarenta años, cuando la enfermedad era casi desconocida en Grecia. Y aunque las autoridades han empezado a abordar los problemas asociados con las enfermedades raras, la historia continúa.

“Mi hija Katerina nació en 1968 y los médicos le diagnosticaron cardiopatía congénita” explica Marianna Lambrou, miembro de la junta directiva de Eurordis. Después del éxito de la operación a corazón abierto llevada a cabo en Houston, USA y una infancia feliz y con salud por delante, Katerina sufrió un ataque epiléptico. El pediatra en el hospital de Atenas les dio la terrible noticia: Esclerosis Tuberosa. “Tenéis mala suerte y buena suerte a la vez” añadió. Les explicó que la epilepsia era el único síntoma y que era pequeño comparado con los muchos otros que tenían la misma enfermedad. Retraso mental, autismo, problemas graves de piel y otros problemas que afectan a órganos no estaban presentes.

Después de un difícil período para encontrar la dosis correcta de la medicación para la epilepsia, Katerina tuvo una infancia “normal”. Cuando tenía diez años la familia pidió una segunda opinión en un viaje a Inglaterra. Un escáner confirmó el diagnóstico y puso de manifiesto la existencia de tumores cerebrales. Un dolor de cabeza seguía a otro, le diagnosticaron hidrocefalia y se le colocó un sistema de desviación (shunt system) para drenar el líquido. Esto significó una serie de revisiones regulares con el neurocirujano en Inglaterra. “Katerina tenía doce años. Esto era un problema nuevo que añadir a su vida, y a la nuestra.”

Aparecieron otros síntomas, aunque no menos serios. A un dolor abdominal constante le dieron un diagnóstico y tratamiento erróneo de apendicitis. Síntomas persistentes dieron origen a constantes infecciones de orina. Se realizaron operaciones sin ningún efecto. Todavía no hay un diagnóstico claro para este dolor. Los médicos examinaron los riñones de Katerina en un esfuerzo por encontrar una explicación y encontraron tumores que no obstruían su funcionamiento. Esto es, hasta que una hemorragia rompió uno de sus riñones. No obstante, Katerina ama la vida y continúa explorando su talento con la cerámica y la pintura.

Ahora tiene casi cuarenta años y tiene muchos proyectos e intereses. Sigue optimista a pesar de necesitar frecuentes embolizaciones para salvaguardar el otro riñón. Lleva quince operaciones, de las que la mitad podían haberse evitado si los médicos de haber estado al día en cuanto a investigación y avances terapéuticos. A Marianna Lambrou no le ha mermado su determinación. La esperanza y el coraje la mantienen y su intención es compartirlos. “Durante las muchas y variadas situaciones con las que nos hemos enfrentado hasta ahora las soluciones siempre llegaban al abordarlas inmediata y correctamente. Se encuentran fuerzas para enfrentarse a situaciones inimaginables. A pesar de la lucha incluso con los propios médicos, persisto y lucho por lo que creo.”

Su cometido es la formación e información a los médicos y la puesta al día de sus conocimientos. Es uno de los objetivos de la organización que fundó junto con médicos y familias de pacientes en 1992 para poder transmitir sus conocimientos y experiencia a otros pacientes. Ahora la búsqueda de esta compleja patología genética está extendida y existen pruebas para monitorizar al paciente. La Asociación de la Esclerosis Tuberosa de Grecia se unió a Eurordis en el año 2000. Y en 2003 se fundó la Alianza Nacional, con la ayuda de Eurordis, para luchar contra las enfermedades raras en Grecia. Otra cuerda del arco europeo en el camino hacia las “soluciones para cada país en Europa. Ya que las enfermedades raras y las curaciones no tienen fronteras.”

Contactos:

Tuberous Sclerosis Association of Greece - (TSA de Grecia)

Rue Timotheou, 99-101

16232 - Atenas

Grecia

Tel/Fax: 30 210 76 60 989

e-mail: tsahellas@ath.forthnet.gr

Organización Europea de Esclerosis Tuberosa:
- Tuberous Sclerosis International: www.stsn.nl/tsi/tsi.htm

- Alianza Griega de Enfermedades Raras (PESPA): www.pespa.gr

Este artículo apareció previamente en el número de septiembre de 2005 de nuestro boletín de noticias.

Autor: Anne-Laure Murier

Traductor: Conchi Casas Jorde

Fotos : © Eurordis
 

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 13/08/2013
 
 
La voz de los pacientes de enfermedades raras en EuropaEURORDIS La voz internacional de las personas que tienen enfermedades rarasRare Disease International Reuniendo a pacientes, familiares y expertos para compartir experiencias en un foro moderado en distintos idiomas. RareConnect El Programa Rare Barometer es una iniciativa de EURORDIS que realiza encuestas para transformar las experiencias de los pacientes con enfermedades raras en cifras que puedan compartirse con los responsables políticos.Rare Barometer Una campaña internacional de sensibilización que se celebra todos los años el último día de febrero, El Día de las Enfermedades Raras es una iniciativa de EURORDISRare Disease Day Únete al mayor grupo de partes interesadas en toda Europa, en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos que se celebra cada dos años. ECRD es una iniciativa de EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases