Ataxia de Friedreich

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y progresiva del sistema nervioso central, cuyos síntomas principales son torpeza, dificultades con el equilibrio, falta de coordinación y con el tiempoHelen Kearney dificultad al hablar. 'Cuando Helen tenía 12 años, empezó a tener dolores de espalda y consultamos a un cirujano ortopédico por una escoliosis. Nos recomendó dos operaciones de seis horas. Entre operación y operación, temí que a Helen podría pasarle algo más, pero el especialista descartó mis preocupaciones,' recuerda Mary Kearney, madre de Helen y Brona. Ocho meses después de la operación, Helen tuvo dolor agudo en el hombro derecho. Un fisioterapeuta dijo que tenía un problema en sus articulaciones. 'Podía ver que Helen tenía problemas de coordinación, así que en junio de 2002 la llevé a un neurólogo que diagnosticó Ataxia de Friedreich. Estaba muy preocupada y recuerdo intentar ser optimista y decirle a Helen que probablemente no necesitara una silla de ruedas hasta los 40 años,' dice Mary Kearney. Pero Helen se dio cuenta de que era probable que la necesitara antes. 'Sólo era una adolescente pero sabía que era serio y parecía malo. Las preocupaciones por los dolores que iban en aumento tenían mala pinta,' dice Helen, de 18 años.

Debido al facBrona Kearneytor genético, Mary sabía que sus otros dos hijos, John y Brona, corrían peligro y les hicieron las pruebas el verano siguiente al diagnóstico de Helen. Brona resultó positivo y John negativo. 'Me sorprendió porque mi equilibrio siempre había parecido mejor que el de Helen en aquel tiempo. No estaba tan preocupada porque no sabía lo que significaba. En dos años caí en la cuenta y estuve muy deprimida,' recuerda Brona, ahora con 15 años.

Mary es una madre trabajadora y secretaria de Euro-Ataxia desde 2004. Tras el diagnóstico de sus hijas, su marido Michael y ella se plantearon reducir sus trabajos. 'Era importante que mis hijos no pensaran que su discapacidad significara cambios en mí. Michael preguntó a Brona y Helen lo que pensaban sobre dejar sus empleos y su inmediata reacción fue, "Pero, ¿quién pagará la equitación?" Así que mantuvimos nuestros empleos e intentamos que las cosas se quedaron como antes,' dice Mary.

Las dos llevan una vida lo más normal posible. A Helen le resulta difícil andar cuando está cansada o en la oscuridad, pero puede montar su pony blanco Robin sin ayuda. Su profesor de equitación dijo que se ha convertido en 'una destacada amazona para su edad en dressage y concursos hípicos.' A Brona le resultó más duro la equitación después de la operación de espalada, pero piensa que mantenerse activa es imprescindible para alguien que padece Ataxia de Friedreich. 'Mis principales aficiones son la caza, equitación de resistencia, trekking y a veces campo a través. La escuela está bien, porque puedo moverme como los demás. Lo único duro es no poder hacer ciertos deportes con los demás porque no soy tan rápida,' declara Brona.

Helen siempre habla de su enfermedad a través de Robin, su pony blanco: 'No me preocupa sufrir una caída mortal. No voy a vivir mi vida con miedo a caerme del caballo. Robin es gentil e incluso si me caigo, nunca se escapa. Me cuida.'

Este artículo apareció previamente en el número de Octubre de 2007 de nuestro boletín de noticias.

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Eurordis/Kearney

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 12/10/2012
 
 
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