Atrofia Muscular Espinal

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

Atrofia Muscular Espinal

Yuliya MatyushenkoYuliya, una niña estupenda de cinco años y de ojos azules, tuvo una infancia normal hasta cumplir el primer año. “Para cuando cumplió el primer año nosotros habíamos notado que tenía dificultades para estar de pie y que caminaba de forma extraña,” recuerda Vitaliy Matyushenko, su padre. Pero nada les podía preparar para el terrible diagnóstico que recibirían unos meses después: Yuliya tenía Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo II, una enfermedad rara con una prevalencia de 1 de cada 6.000. “Aquellos pocos meses fueron tiempos duros para nuestra familia. Fuimos a todos los hospitales y centros médicos que conocíamos, recibimos muchas conclusiones erróneas e incluso ahora me siento mal cuando recuerdo todo el dolor que tuvo que pasar Yuliya con las distintas pruebas,” dice Vitaliy.

AME es un trastorno genético autosómico recesivo que destruye los nervios que controlan los movimientos musculares voluntarios que afectan al gateo, andar y control del cuello e incluso de tragar. A un individuo con AME le falta un gen o tiene un gen mutado (SMN1 en inglés o neurona motora de la supervivencia) que produce una proteína en el cuerpo denominada Neurona Motora de la Supervivencia (SMN, siglas en inglés). La AME se diagnostica principalmente con un análisis de sangre para buscar la presencia o ausencia del gen SMN1. Para tener un hijo con AME los dos padres tienen que ser portadores del gen anormal, y si ambos son portadores, la probabilidad de tener un hijo que herede la enfermedad rara es de 1 de cada 4 (el 25% aproximadamente).

Matyushenko family | La Famille Matyushenko | Familia Matyushenko | Família Matyushenko | Matyushenko FamilieLa familia Matyushenko vive en Kharkiv, Ucrania y Vitaliy cree que todavía queda mucho que hacer para concienciar a la gente de las enfermedades raras y admite que antes del diagnóstico de su hija su mujer, Svitlana, y él no sabían nada de ninguna enfermedad rara.
“Después del diagnóstico, la primera reacción fue parar todo porque nuestra vida se había hecho añicos y no nos quedaba ninguna esperanza. Pero después de unos pocos días, empezamos otra vez, esperando otra vez, sabiendo en lo más profundo de nuestra alma que esto no era el final, y decidimos saber más de la enfermedad.”

Vitaliy es el Presidente de la fundación benéfica de Kharkiv, Niños con Atrofia Muscular Espinal (CSMA, siglas en inglés), fundación que aumenta el nivel de concienciación entre los ciudadanos ucranianos. Su principal objetivo es “ganar tiempo para Yuliya y todos los niños con AME de Ucrania”. CSMA forma parte de la red de Familias de AME (FSMA, siglas en inglés) y miembro de pleno derecho de Eurordis.

Yuliya and Vitaliy | Yuliya et Vitaliy| Yuliya y Vitaliy | Yuliya e Vitaliy | Yuliya e Vitaliy | Yuliya und VitaliyEs muy importante estimular a un niño con AME para mejorar su movilidad. Aparte de los procedimientos médicos particulares como masajes y terapia acuática, muy útil ya que el agua permite el movimiento de brazos y piernas que de otra forma no sería posible, la diversión forma parte del programa: Yuliya nada con delfines. La AME no afecta la actividad intelectual o la sensibilidad en los pacientes. Se observa en general que los pacientes con AME son excepcionalmente brillantes y sociables.
Vitaliy elogia a su mujer Svitlana, quien dejó su empleo para cuidar de Yuliya y su hijo de 2 años, Danylo. “Es una mujer maravillosa, que cuida a los dos niños, hace las labores de casa, consigue que la casa sea acogedora con todas las cosas que necesita Yuliya, y ¡sin ayuda!!”

Yuliya MatyushenkoAhora con cinco años Yuliya puede arrastrarse usando los músculos de los brazos y usa la silla de ruedas cuando lo necesita. (Vitaliy ha colgado una serie de vídeos sobre la AME en Ucrania y clips de cómo se vive con AME en YouTube.)
En 2008, Vitaliy anhela los resultados de los ensayos clínicos en AME, bajo el auspicio de Treat-NMD. Esta basado, en parte, en la prometedora investigación que ha encontrado medicamentos candidatos a mejorar los niveles de la proteína humana de SMN y está coordinado por la Fondazione Telethon italiana. “Aunque los niños con AME tipo I todavía fallecen, tengo la esperanza de que hay algo prometedor en el futuro,” concluye Vitaliy.
 


Este artículo apareció previamente en el número de Marzo de 2008 de nuestro boletín de noticias.


Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: Todas las fotos © Matyushenko

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 30/07/2013
 
 
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