Dos asociaciones, unas batalla contra enfermedades cromosómicas raras

Henrik, Angelman syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientLos cromosomas contienen las claves genéticas de todas las funciones del cuerpo. Las enfermedades cromosómicas ocurren cuando existen errores en alguno de los 23 pares de cromosomas, como por ejemplo piezas que faltan o están rotas, material que ha cambiado o demasiadas piezas o copias.  Los síntomas pueden variar entre las distintas enfermedades y las enfermedades cromosómicas raras son en realidad muy raras. “Empezamos en 1984 como grupo de apoyo de Trisomía 9p, pero había familias afectadas de otras enfermedades cromosómicas raras que no tenían apoyo y deseaban unirse: de ahí la ampliación, incluyendo a todas las enfermedades cromosómicas raras en 1989. Ahora contamos con 6000 familias miembros en 72 países,” explica Beverly Searle, Directora Ejecutiva de Unique. Unique es una organización benéfica con sede en el Reino Unido cuya misión es informar, apoyar y aliviar el aislamiento de cualquier persona afectada por una enfermedad cromosómica rara y sensibilizar a la población.

Julie, Jacobsens syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientLa historia de UniqueDanmark también empieza con una enfermedad cromosómica particular. La hija de Jette Ziegler, Julie, fue diagnosticada conl Síndrome de Jacobsen (deleción en el cromosoma 11q) en 1992 cuando tenía 3 años. “Nos dijeron que había poca información disponible y que no se sabía de ninguna otra persona en Dinamarca con la misma enfermedad. Nos inscribimos en el Centro de Información Danés de Enfermedades Raras (CSH) como personas de contacto, pero en 5 años no paso nada.” En 1997, contactó con Jette una familia de Holanda interesada en formar una asociación de familias del 11q y se desplazó a Holanda al año siguiente. Por primera vez, conoció a otros niños como su hija Julie, y también profesionales que realmente conocían el síndrome de Jacobsen. Allí, conoció y entró a formar parte de Unique como miembro y tomó la idea de crear una organización para incluir a todas las enfermedades cromosómicas raras en Dinamarca. En el año 2000 tuvo lugar la primera reunión de  UniqueDanmark.

Victor, Fragile X patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientCrear una comunidad fuerte de enfermedades raras es una batalla diaria, y cuando los síntomas y la calidad de los pacientes son tan diferentes dentro del mismo título de enfermedades del cromosoma, la batalla puede ser más dura. Unique ha creado una base de datos de socios global e innovadora, con las historias de cientos de enfermedades cromosómicas raras. Junto con el servicio personalizado que ofrece Unique, esta base de datos, según Beverly Searle, es realmente el nexo de la comunidad. “Nos permite relacionar familias respecto a la enfermedad cromosómica rara específica y a la experiencia que comparten, síntomas específicos, tratamientos para cada síntoma, terapias, problemas sociales y educacionales e incluso ubicación geográfica, con independencia de la enfermedad cromosómica específica.” Para Jette Ziegler, el contacto personal es lo más valioso de UniqueDanmark. “Sé que no puedo ofrecer ayuda específica como otros grupos de ayuda. Pero en nuestra organización, existen al menos 75 familias con más o menos los mismos desafíos y que pueden contactar con cualquier otra familia en cualquier momento. Tenemos las mismas preocupaciones y pesares, pero también nos sentimos muy contentos por cada paso que vemos avanzar a nuestros hijos.”

Jette ZieglerComo todas las enfermedades raras, una persona con una enfermedad cromosómica tiene que afrontar los obstáculos habituales: falta de información, aislamiento, falta de sensibilidad, incluso a veces en la comunidad médica. Ambas organizaciones, según sus propias capacidades, intentan aliviar estas dificultades.  UniqueDanmark publicó hace un año un libro pequeño sobre Enfermedades Cromosómicas escrito por un médico especialista en enfermedades cromosómicas. “El libro es para padres y otros profesionales, excluyendo a los médicos. Es de lectura fácil para cualquier padre y con detalles que pueden ser de gran ayuda. En realidad, este libro es ahora muy popular entre los padres y educadores que tienen en sus aulas niños con enfermedades raras cromosómicas,” dice Jette Ziegler. En cuanto a Unique, a parte de su base de datos existente y su amplio alcance de folletos informativos destinados a las familias, van a poner este año en marcha un proyecto llamado “Vencer el aislamiento”. “Llegaremos a todos los rincones del Reino Unido y más lejos para divulgar las enfermedades raras cromosómicas, no sólo para ‘encontrar' familias aisladas por sus enfermedades cromosómicas raras, sino también para sensibilizar a los profesionales no genetistas y al público en general sobre los retos de las enfermedades cromosómicas raras para nuestras familias,” explica Beverly Searle.

El apoyo de investigadores y el sector sanitario se percibe de distinta manera en ambos lados. Beverly Searle piensa que los profesionales genetistas “se han desviado del camino en cuanto a la ayuda.” Jette Ziegler siente que para los profesionales sanitarios con frecuencia “aprender más sobre una enfermedad cromosómica rara se considera una pérdida de tiempo.” Para ambas organizaciones, conseguir financiación es un asunto peliagudo. UniqueDanmark solicita financiación para los actos que celebran cada dos años: un fin de semana para padres con un tema de interés común y un fin de semana de “diversión y relax” para las familias.  Afortunadamente, le han concedido a la organización danesa una ayuda de hasta el 85% del total que solicitaron en 2008, pero Jette Ziegler querría organizar fines de semana con más que eso: “Obtenemos financiación para el alojamiento, pero me encantaría celebrar eventos donde los niños sean atendidos por cuidadores profesionales en el mismo lugar.”

Beverly SearlePara Beverly Searle, las organizaciones tienen que ser más creativas que nunca y emprendedoras a la hora de recaudar financiación en una situación tan competitiva. Pero puede contar con el apoyo de las familias miembros: “Una gran parte de nuestra financiación se consigue todos los años gracias a las familias miembros y a los profesionales de todo tipo, por ejemplo organizando maratones patrocinados o con la renuncia de regalos de navidad, de cumpleaños o de boda, y pidiendo a cambio que se done el dinero a Unique.” De hecho, Unique fue quien recibió el año pasado más votos en la Organización Benéfica de Regalos para Niños del Banco Real de Escocia y  consiguió el primer premio de ¡₤100.000!
 


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de abril 2008

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: Henrik © Clint Dickson/Eurordis; Julie © Zielgler; Victor © Ingemar Hägg/Eurordis, Jette Ziegler © Ziegler; Beverly Searle © Searle







 




 

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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