Enfermedades Raras en Australia: un enfoque poco sistemático

El aislamiento es uno de los muchos problemas a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras de todo el mundo.

 En Australia, donde viven 20 millones de personas en un territorio del tamaño de Europa, el aislamiento tiene un significado especial. Además es más acusado por la actual falta de un enfoque nacional para las enfermedades raras, bien del gobierno o de las organizaciones de pacientes.

babyMolly Cross tiene dieciocho meses y le acaban de diagnosticar síndrome de Angelman. ‘Han sido tiempos difíciles,' dice la madre, Meagan. ‘Buscamos información y ayuda en todas partes, pero nuestra búsqueda no dio los resultados que esperábamos. Existe una organización de pacientes australiana del síndrome de Angelman, pero no son muy activos. Es terrible que no haya un enfoque coordinado de las enfermedades raras para luchar por los derechos de los pacientes en Australia. Estamos creando nuestra propia página web para defender e intentar que las cosas se muevan más deprisa.'

 

La Asociación de Ayuda Genética de Australasia (AGSA1) fue creada en 1988. Es una red de personas afectadas de enfermedades genéticas, bien directa o indirectamente. AGSA se esfuerza por facilitar el contacto con otras familias o individuos afectados por la misma enfermedad o similar; también proporciona información sobre grupos de apoyo en Australia y en el exterior. ‘Tenemos más de 800 enfermedades genéticas raras en nuestra base de datos,' dice Dianne Petrie, Directora de AGSA. ‘Las personas que tienen una enfermedad rara necesitan una legislación en Australia y Nueva Zelanda. Se ha debatido sobre cómo podemos enfocar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos; y se va a celebrar un taller sobre cómo desarrollar un Plan Nacional de Enfermedades Raras en Australia en la Conferencia Nacional en mayo 2009.  ‘Si se planifica, podemos atrevernos a imaginar la formación en los próximos años de una Organización de Enfermedades Raras en el suroeste asiático o en el pacífico asiático,' dice David Sillence, Catedrático de Genética en el Hospital Infantil de Westmead.

SMILE logoSMILE es una organización benéfica recientemente creada por empresarios para recaudar fondos y ayudar a la investigación médica australiana y proporcionar ayuda financiera a los niños afectados y sus familias. ‘No hay en la actualidad gran conciencia de las enfermedades raras en Australia,' dice Karen Gair, directora ejecutiva de SMILE. ‘Estimamos que el número de pacientes de enfermedades raras en Australia es al menos 1,2 millones, el mismo número de personas con diabetes. Pero, mientras que hay una gran conciencia sobre la diabetes, para las enfermedades raras es casi inexistente, y no hay impulso en los círculos oficiales para afrontar estos problemas. Nuestra organización ha escrito oficialmente al Ministerio Federal de Salud y Envejecimiento, solicitando la creación de un Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, pero la respuesta fue una gran decepción. En Australia se realiza una excelente investigación en unas enfermedades raras, como la distrofia muscular o enfermedades mitocondriales, pero en general, el enfoque de las enfermedades raras está fragmentado. Hay una miríada de organizaciones de pacientes de enfermedades específicas pero no hay una organización paraguas que cubra todas las enfermedades en todos los Estados2 de Australia y a nivel nacional. Lo que también falta es un Plan Nacional para las Enfermedades Raras coordinado, como existe en Europa. Este fue el centro de las discusiones que se llevaron a cabo en la última reunión de Enfermedades Raras de febrero.'

La reunión fue organizada por la Unidad de Vigilancia Pediátrica Australiana (APSU), una organización nacional de investigación creada en 1993 con sede en el Hospital Infantil de Westmead, que recoge datos de enfermedades infantiles raras en Australia. ‘Hemos escrito al Ministerio Federal de Salud y Envejecimiento para pedir la adopción de un Plan Nacional para las Enfermedades Raras,' dice Yvonne Zurynski, subdirectora de APSU. ‘Tenemos suerte aquí en Australia, porque podemos usar la experiencia de otros países, como EEUU y muchos de Europa. Durante la reunión, discutimos sobre la posibilidad de que el Plan Nacional australiano fuera similar al Plan Francés para las Enfermedades Raras, con un enfoque en investigación sanitaria, mejor acceso a los servicios de asistencia sanitaria y tratamientos, y un mejor acceso a la información y recursos educacionales para las familias y los médicos.' La única legislación en favor de las enfermedades raras en Australia hoy es el Programa de Medicamentos Huérfanos de 1998. El Programa, desarrollado por la Administración de Artículos Terapéuticos, (TGA) - el equivalente a la FDA de EEUU - tiene como objetivo animar a los patrocinadores de prescripciones de medicamentos de enfermedades raras a elaborar un registro y comercializar estos medicamentos en Australia. La TGA no aplica ninguna cuota por la solicitud de designación de un medicamento huérfano y la evaluación inicial de los datos, y proporciona aprobación exclusiva. ‘Pero esto no es suficiente,' dice Yvonne Zurynski. ‘Todavía hay poco nivel de concienciación en Australia y no hay una voz común para todos los pacientes de enfermedades raras. Con la ayuda de SMILE, esperamos que se desencadene la creación de esa organización en un futuro próximo' argumenta Karen Gair, Directora Ejecutiva de SMILE,  ‘Sería fantástico ver como se pone en marcha esta organización el internacional Día de la Enfermedades Raras 2010.'

Dr Nigel ClarkeNigel Clarke es un genetista que dirige una investigación sobre enfermedades musculares raras y trata pacientes en el Hospital Infantil Westmead. Acaba de regresar de pasar dos años en Francia en el INSERM3. ‘Me quedé impresionado por la concienciación que existe en Francia y Europa sobre las enfermedades raras a nivel de gobierno, pero también en la población general. Incluso participé en la Marcha por las Enfermedades Raras organizada por la Asociación Francesa de Enfermedades Raras (Alliance Maladies Rares). ¡Fue increible! ¿Cuándo veremos tal compromiso en Australia?'


1AGSA es miembro de la Alianza Genética de Australasia y la Alianza Genética Internacional
2La Commonwealth de Australia comprende seis Estados y dos territorios continentales
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale  - Instituto Nacional de Investigación y Salud


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de marzo 2009
Autor: Jérôme Parisse-Brassens
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos:  © EURORDIS; SMILE

Page created: 01/09/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
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