Investigación y Simposio Nikolas

LOS PACIENTES EN EL AVANCE DE LA INVESTIGACIÓN

 

UnoNikolas Kontoyannis de los más importantes progresos cuando se trata de enfermedades raras es perfilar un sistema de clasificación que puedan usar todos los médicos del mundo como una base de datos común. En 1987, el Grupo de Redacción de la Sociedad del Histiocito publicó la primera amplia clasificación aceptada de enfermedades histiocíticas, y se establecieron firmes criterios de diagnóstico para estas enfermedades basadas en características clínicas e histiológicas . La Histiocitosis es un nombre general para un grupo de síndromes que involucran un aumento anormal en el número de células inmunitarias, denominadas histiocitos. Existen tres clases importantes de histiocitosis: histiocitosis de las células de Langerhans (LCH, en inglés), también llamada histiocitosis X, Síndrome de Hisitocitosis maligna (ahora conocido como el linfoma de células-T) e Histiocitosis de células no-Langerhans (también conocido como síndrome hemofagocítico).

 
Cuando Elizabeth & Paul Kontoyannisse hizo pública esta clasificación, Paul y Elizabeth Kontoyannis, padres de Nikolas diagnosticado de LCH unos años antes, deseaban promover el entendimiento de estas enfermedades enigmáticas y así se juntaron con médicos que tenían mentalidad de investigación y organizaron el primer Simposio Nikolas. “Empezamos por hablar con los mejores médicos de entonces en este campo, el Dr. Pritchard, el Dr. Favara,y el Dr. Chu. Juntos tuvimos la idea de crear una asociación con los mejores científicos, los mejores médicos, padres y pacientes. La palabra "simposio" tiene implícito el significado de amistad y fraternidad. El entorno social y el ambiente del simposio contribuyen a la relación y creación de redes, algo muy importante para las enfermedades raras. Al asociarnos con los mejores científicos e invitarles al primer simposio, conseguimos organizar una red a nivel mundial de contactos científicos y ahora constituyen la ‘Familia’ del Simposio Nikolas. Desde la creación, las reuniones se hacen para utilizar la motivación de los padres para ayudar a los pacientes, la especialización de los médicos que tratan estas enfermedades y para compartir su experiencia,” dice Paul Kontoyannis.
 
Al principio, los científicos eran reacios a participar en esos encuentros pero los médicos implicados en el proyecto consiguieron convencerles. Un consejo del padre de Nikolas para aquellas organizaciones de pacientes que quieran atraer a científicos interesados en “su” enfermedad: “Los científicos son humanos. Abrazarles. Tienen una vida muy frenética. Ayudarles a sentir que "vuestra" enfermedad es importante. Ser humanos con ellos.”
 
El primer simposio se celebró en 1989 y allí se compartió la experiencia, se expusieron las dificultades que padres y pacientes tienen en la vida diaria y no se anduvieron por las ramas. Nikolas Symposia logo | logo du Nikolas Symposia | Insignia de Nikolas Symposia | Marchio di ECRD | Logo de Nikolas Symposia | Firmenzeichen – Nikolas SymposiaEl Simposio Nikolas estuvo centrado en la investigación y se hizo para descubrir una cura para la LCH. Así el primer tema fue: “LCH – ¿una enfermedad inmunológica? (Identificadas vías para la futura investigación y la importancia de determinar la clonalidad).” 
 
Tres organizaciones trabajan codo con codo para el Simposio y sirven a las tres comunidades (pacientes y familias, investigadores clínicos, médicos): Artemis, la organización griega de pacientes de histiocistosis, la fundación Histiocytosis Research Trust y el Simposio Nikolas. “La fundación’ Histiocytosis Research Trust’ (HR Trust) es una organización británica de padres con las mismas funciones que Artemis. Las tres organizaciones trabajan juntas. La HR Trust también cuenta con un comité científico de primera clase dirigido por el Profesor Beverley cuya principal función es evaluar de forma correcta la propuesta de investigación presentada. Las propuestas de investigación se financian con los esfuerzos comunes de HR Trust y Artemis,” dice el Sr.Kontoyannis, presidente de las tres entidades.
 
Con financiación privada por parte de los padres y pacientes, el Simposio Nikolas ha catalizado la investigación. Las características clínicas y patológicas de la enfermedad se entienden sin duda mejor que en 1989. En 2005, la revista Nature publicó un artículo (entre los autores estaban los Profesores Beverley y Pritchard) explicando cómo se había inducido a la investigación de LCH mediante el Simposio Nikolas. Y el buen trabajo no ha terminado. “En la actualidad estamos financiando un proyecto de investigación llamado: ‘Desarrollo de Terapia Génica para la Linfohistiocitosis Hemofagocítica’. El proyecto corre a cargo de los Profesores Bobby Gaspar y Adrian Thrasher, del Instituto de Salud Infantil de la UCL (Londres) y ha sido sometido a investigación por nuestro consejo de evaluación de investigación. El director del Comité Científico de la fundación HR Trust, el Profesor Peter Beverley, ha participado en el establecimiento del comité de revisión de pares. El Profesor Beverley ha reclutado cuatro arbitradores científicos independientes para el comité. Es un programa conjunto de Grecia (Asociación Artemis /Simposio Nikolas), Reino Unido (Histiocytosis Research Trust) y Bélgica (Langerhans Cell Histiocytose Belgium v.z.w.)”. De hecho, el buen trabajo continuará hasta que el lema del Simposio Nikolas se haga realidad: “En busca de una cura racional”.

 

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Artemis & wikimedia

 

 

Page created: 23/02/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
La voz de los pacientes de enfermedades raras en EuropaEURORDIS La voz internacional de las personas que tienen enfermedades rarasRare Disease International Reuniendo a pacientes, familiares y expertos para compartir experiencias en un foro moderado en distintos idiomas. RareConnect El Programa Rare Barometer es una iniciativa de EURORDIS que realiza encuestas para transformar las experiencias de los pacientes con enfermedades raras en cifras que puedan compartirse con los responsables políticos.Rare Barometer Una campaña internacional de sensibilización que se celebra todos los años el último día de febrero, El Día de las Enfermedades Raras es una iniciativa de EURORDISRare Disease Day Únete al mayor grupo de partes interesadas en toda Europa, en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos que se celebra cada dos años. ECRD es una iniciativa de EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases