La Sociedad del X Frágil del Reino Unido

Victor & Oskar - Fragile XEn 1987 se fundó el Grupo de Apoyo del X Frágil en East Sussex (RU) por Lesley Walker que había contactado con seis familias que llebaban luchado durante años para encontrar la causa de los problemas de sus hijos y querían apoyarse y compartir información y experiencias personales. La información sobre el X Frágil era prácticamente inexistente por aquel entonces. ¡Incluso los médicos no habían oído hablar de la enfermedad!

El Síndrome del X Frágil es la causa más común del retraso mental heredado. Ocurre en varones y hembras y está asociada con varios grados de dificultad de aprendizaje. Es una enfermedad ligada al cromosoma X. Las niñas con X frágil pueden estar afectadas en menor medida que los chicos y puede que simplemente parezcan lentas en clase, tímidas y con ansiedad. Ambos hombres y mujeres pueden ser portadores del síndrome, con riesgo por parte de las mujeres de fallo ovárico prematuro y menopausia precoz.

 

La Sociedad del X Frágil surgió del Grupo de Apoyo del X Frágil, convirtiéndose en una organización benéfica registrada en 1990. ‘En esa época era muy difícil diagnosticar el X Frágil porque, aparte de problemas de comportamiento particulares, no había nada que distinguiera a los pacientes de otros niños,' dice Lesley Walker, ahora Vicedirectora de la Sociedad. El gen que causa el X frágil fue descubierto en 1991; hoy, un simple análisis de sangre es suficiente para diagnosticar la enfermedad.

 

Kevin - Fragile X‘Ha habido dificultades,' dice Lesley Walker, que fue la persona de contacto de la Sociedad durante muchos años. ‘¡Tuvimos que trabajar mucho antes de que se tomara en serio a las familias, en vez de hacerles creer que era la incompetencia de los padres la que causaba los problemas! Trabajamos mucho para conseguir la ayuda necesaria de los servicios sociales y de Sanidad (NHS). Otro frente era conseguir que los profesionales entendieran que el síndrome de X frágil no es lo mismo que el Autismo o Síndrome de Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD) y necesita tratarse de manera diferente. La información era, por esa razón, uno de nuestras primeras metas. A día de hoy, es todavía uno de nuestros objetivos.' La Sociedad puede estar orgullosa de los logros por la concienciación: un DVD ganador de un premio; un libro “Educar Niños con X Frágil”; una serie de folletos informativos y más de 100 publicaciones que cubren todos los aspectos del X frágil, que se han enviado a todas las escuelas con necesidades especiales, departamentos genéticos y prácticas médicas en el Reino Unido; y un prestigioso Premio Impacto GlaxoSmithKline Impact Award en 2008, por nombrar unos pocos.

 

Fragile X Society‘Tratamos una media de 136 casos al mes', continua Amanda Cherry. ‘La Sociedad lucha por proporcionar ayuda, información y amistad a las familias con X frágil, a educar e informar al público y los profesionales sobre el síndrome para mejorar la asistencia del paciente y promover la investigación. Ahora estamos trabajando en el rediseño de nuestra web, un nuevo folleto y la introducción de apoyo transitorio a las familias cuyos hijos están escolarizados. Otras actividades incluyen conferencias regulares para las familias, una red telefónica para familias que deseen apoyo de otras familias afectadas de una manera similar, y líneas de ayuda- incluyendo una para familias asiáticas en gujarati, hindi y urdu. Nuestros planes para el futuro incluyen la organización compartida de la primera conferencia para profesionales en Escocia en mayo 2009, para promover la concienciación y entendimiento del Síndrome de X frágil. La Sociedad también trabaja en colaboración con muchas organizaciones de enfermedades raras en el Reino Unido, Europa y a nivel mundial, y participó en las encuestas de EurordisCare 2 y 3.'

 

Amanda Cherry hace hincapié en la importancia del diagnóstico. ‘Si tu hijo tiene retraso en el desarrollo, en el habla y el lenguaje, es hiperactivo y tiene episodios de comportamiento difícil, puede deberse al síndrome de X frágil. Tu hijo puede estar afectado ligeramente, puede ser solo un poco lento en clase y no mostrar algunos de los problemas clásicos. Sin embargo, puede ser útil que le hagan unas pruebas.'


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Febrero 2009

Autor: Jérôme Parisse-Brassens
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: Kevin © Corinne Fourrier; Fragile X Society © Fragile X Society; Vicktor & Oskar © Ingemar Hägg

 

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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