Neuropatía Axonale Gigante

Gillian - Giant Axonal Neuropathy

La semana pasada, me enteré que una paciente murió de la enfermedad de GAN. La Neuropatía axonale gigante (GAN) tomo la vida de una mujer de 22 años. El temor de todos los padres es de ver a sus hijos sucumbir bajo esta terrible enfermedad y ver que no van a ganar la batalla a pesar del hecho de que han luchado duro.

GAN es una enfermedad mortal que ataca al niño de una manera terrible. Afecta el cuerpo de un modo que a menudo es difícil de entender para las personas que no son profesionales. Esto la hace muy difícil de identificar o definir, convirtiéndola en una pesadilla.

Algunos datos sobre la enfermedad: Afecta a un número muy reducido de niños. En la actualidad, probablemente hay 50 casos confirmados de GAN en todo el mundo. El hecho de que sea solo un pequeño grupo de niños afectados por la enfermedad, esto justifica tanto sufrimiento? No existe cura para esta enfermedad. Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento viable para las personas que luchan contra la GAN. Ellos simplemente pierden el control de su cuerpo y luego la vida a temprana edad.

Mi hijo Gillian está cerca de sus 12 años. Sus discapacidades están aumentando año tras año. Recuerdo que cuando era pequeño, por lo menos podía caminar. No podía correr, pero no fue un problema en el momento. Su abuela usaba  estas palabras para consolarlo: "Tal vez algún día, cuando seas grande, usted será capaz de correr." Ella sabía sobre la progresión fatal de la enfermedad, pero prefería no decírselo para no hacerle daño.

A veces llamo a la enfermedad de GAN, "la atacante". Progresa lentamente al principio: como por ejemplo  tropezar al camino y a veces hasta caídas. Entonces uno ve periclitar su niño rápidamente, perder sus facultades de motricidad (caminar, andar en bicicleta, etc.). La alegría de la recreación es la esencia de la infancia pero la enfermedad debilita esta alegría a través de un ataque lento y progresivo. El espíritu joven de un niño hace que este pueda sobre llevar el deterioro físico aunque la enfermedad persista.

Lo que un padre quiere compartir más con su hijo es la felicidad, el amor, la alegría y la sensación de que todo va a estar bien en la vida. Para los padres de un niño con GAN, esto es algo que probablemente nunca será capaz de llevar acabo. Imagine no tener casi nada para ayudar a su hijo. Imagine la lucha, la batalla y la frustración de saber que no hay nada que pueda hacerse para ayudarle. Todo esto es muy difícil de soportar. Día tras día, te encuentras con que la enfermedad se está volviendo más y más descontrolada. Odio GAN! Odio lo que le hizo a mi hijo!

En el momento en que escribo esto, Gillian ya había participado en un estudio de la historia natural en los Estados Unidos. Él también espera participar en un nuevo ensayo clínico de terapia génica a partir de enero de 2014. Habría sólo siete u ocho pacientes que participan en este estudio. Mi hijo es muy valiente de participar! Este tercer viaje a los Estados Unidos este verano, nos permite contribuir plenamente en el al desarrollo de estos estudios. Gracias a la campaña de recaudación de fondas que pusimos en práctica hace tres años, pudimos permitirnos estos viajes. Agradecemos a todos los que nos ayudaron!

Con la ayuda del profesor Rudy Van Coster de la Universidad de Gante, Bélgica, elaboramos un folleto para ayudar a los padres y los médicos a identificar GAN. También tenemos nuestro propio sitio web en Holanda, y esperamos que pronto será traducido en inglés, estamos trabajando con la Fundación de la Esperanza de Hannah en los Estados Unidos. Estamos muy interesados ​​de entrar en contacto con otros pacientes GAN de todo el mundo y les invitamos a ponerse en contacto con nosotros o con la Fundación de la Esperanza de Hannah para aquellos casos en situación extrema. El hecho que algunos pacientes están dispersos por todo el mundo, hace muy difícil de la organización de  eventos y reuniones con otras familias. Pero eso sí, sigue siendo uno de mis sueños, y quién sabe, tal algún día va a suceder.


Annemie Pasmans http://www.hoopvoorgillian.be/http://www.hannahshopefund.org/

Page created: 10/10/2013
Page last updated: 10/10/2013
 
 
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