Paraplejía Espástica Hereditaria: sólo un paso

Avanzando en la investigación: sólo un pequeño paso puede hacer una gran diferencia

Tom & Henry WahligEl Dr. Tom Wahlig Wahlig creó la Fundación Tom Wahlig para la Paraplejía Espástica Hereditaria en 1998. El motivo era su hijo, Henry, que había sido diagnosticado de la enfermedad a una edad temprana. Los objetivos de la organización son dar información y ayuda a las personas que padecen PEH mediante el desarrollo de investigación, financiación de proyectos y promoción de una red de investigadores a nivel mundial. La fundación está diseñada para animar a la investigación más que crear una sociedad de miembros de pacientes. “Creé la fundación para alcanzar más publicidad para la PEH. Queremos ser el primer compañero de la persona que sufre, protegerla contra una odisea de falsos diagnósticos. Les aseguramos que investigadores de todo el mundo están buscando la razón de esta enfermedad,” declara el Dr. Wahlig. 

PEH, tres letras que para algunos significan una vida en silla de ruedas, es una enfermedad genética hereditaria en la que un reducido nivel de señales en la médula espinal resulta en una progresiva rigidez (espasticidad) y debilidad, incluso parálisis, de los miembros inferiores. La severidad varía en cada paciente. Problemas de vejiga y fatiga se asocian frecuentemente con la enfermedad. Se estima que hay 30.000 personas afectadas de PEH en Europa: el número exacto es imposible ya que es bastante frecuente un diagnóstico incorrecto.   

HSP patient

Para el Dr. Wahlig y sus compañeros miembros de la junta directiva, el Prof. Dr. Cornelius Weiller y el Prof. Dr. Thomas Deufel, la investigación es el primer enfoque. Desde 1998 han apoyado o continúan apoyando 24 proyectos, cuyos detalles podemos encontrar en la web www.hsp-info.de.

En 2010 el Dr. Wahlig nominó a un joven biólogo, Christian Beetz, para el Salón de la Fama de EURORDIS. EURORDIS invitó a los grupos de pacientes a nominar a un científico que hubiera ayudado a avanzar en la investigación de su enfermedad. Esto proporciona reconocimiento a los científicos que trabajan en el campo de las enfermedades raras y fomenta un sentido de comunidad de investigación. El Dr. Beetz se unió al equipo de investigadores del Prof. Deufel de la Universidad de Jena donde su primer paso hacia la investigación de PEH tuvo un gran éxito. La contribución de la fundación a la investigación del Dr. Beetz fue de 30.000€ para el coste de equipamiento y personal. 

En 2008, para celebrar el 10º aniversario, la fundación anunció la concesión de una Beca Tom Wahlig de 100.000 € para científicos distinguidos con un excelente informe en neurobiología de investigación hacia un objetivo específico. El primero de estos premios fue para Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H Gage, Zacharias Kohl y Juergen Winkler por su investigación individualizada en modelos in vitro humanos para PEH.

Hasta la fecha el mayor logro de la fundación ha sido su implicación en programas de investigación que ha llevado al descubrimiento del primer gen patogénico. “Ahora tenemos ratones knock-in and knock-out, así que sabemos mucho más sobre los procedimientos nerviosos,” explica el Dr. Wahlig. 

Un knock in, o gen knock-in, se refiere a un método de ingeniería genética que implica la inserción de una secuencia específica de ADN en un lugar particular del cromosoma de un organismo. Típicamente esto se hace en ratones porque las células de embriones de ratones se manipulan fácilmente. Un uso común de la tecnología knock-in es la creación de modelos de enfermedad. Un ratón knock-out es un ratón creado genéticamente en el que uno o más genes han sido delecionados mediante una mutación seleccionada. Al desactivar o eliminar un gen específico en el ratón y observando las diferencias de un comportamiento o condición normal, los investigadores pueden reunir información sobre la función probable del gen. El hombre comparte muchos genes con los ratones, así que observando las características de los ratones knockout los investigadores cuentan con información que pueden utilizar para comprender mejor cómo un gen puede causar o contribuir a la enfermedad en los humanos. 

Estos proyectos son en gran medida dependientes de la recaudación de fondos y la Fundación Tom Wahlig trabaja mucho para atraer donaciones privadas y de compañías, y también organizando más actos como partidos de fútbol benéficos o ventas de libros. En el 2008 la fundación celebró una competición para encontrar un hombre para tres peluches. Harry, Susi y Pauli se han convertido en las mascotas de la fundación y sus ventas contribuyan a financiar la investigación y otras áreas de trabajo de la fundación.

Aumentar el interés y la sensibilización es de suma importancia para recaudar fondos. Teniendo esto en mente, la fundación lanzó la iniciativa “pacesetters” (personas que marcan la pauta). “Esta campaña tiene por objeto animar a las celebridades a dar un pequeño paso para las personas que padecen PEH que nunca más podrán caminar por sí mismas,” explica el Dr. Wahlig. Las declaraciones públicas que hacen las celebridades sobre el trabajo y los objetivos de la fundación son utilizadas para promocionar el trabajo de la fundación y sensibilizar a la población sobre la PEH.

“El respaldo de las celebridades hace que nosotros estemos más ‘celebrados’ por el ojo público”. Entre los “pacesetters” están la Princesa von Furstenberg y Uwe Seeler, anterior capitán de la selección alemana de fútbol. 

La Fundación Tom Wahlig trabaja muy de cerca con otras organizaciones de PEH como Selbsthilfegruppe Deutschland, HSP-Foundation USA y la Asociación Espanola de Paraparesia Espástica Familiar. La fundación organiza un simposio internacional anual para resaltar la importancia de la PEH, apoyar y compartir proyectos en todo el mundo y animar a un mayor número de jóvenes investigadores a unirse a la creciente familia de investigación.

“El Dr. Wahlig está seguro: “Algún día tendremos la posibilidad de curar esta enfermedad.” 

Para más información visitar: www.hsp-info.de o contactar: info@hsp-info.de 
   
   
 


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de enero 2011
Autor: Irene Palko
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Tom Wahlig Foundation for HSP

Page created: 02/01/2011
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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