Síndrome Sanfilippo: La Alianza Sanfilippo

agosto 2009

La Alianza Sanfilippo

Un catalizador en la investigación de enfermedades raras

‘Mi marido y yo no habíamos oído hablar del síndrome de Sanfilippo antes de que los médicos nos dijeran en julio de 2005 que nuestra querida y preciosa Ornella padecía la enfermedad,’ recuerda Karen Aiach, co-fundadora de la Alianza Sanfilippo. Después del impacto inicial, su marido y ella decidieron creer en la posibilidad de cura de esta enfermedad rara. Primero, investigaron y leyeron mucho sobre el Síndrome Sanfilippo (llamado también MPS III). ‘Enseguida me di cuenta de que no existía una organización dedicada a Sanfilippo, y sin embargo sentía que esa era la única forma de que las cosas se pusieran en marcha,’ dice Karen Aiach. ‘Una organización de pacientes a nivel europeo o incluso a nivel mundial realmente da poder a los pacientes. Cuantos más padres estén juntos, más fuerte somos para sobrellevar esta enfermedad.’ Este enfoque específico por parte de Sanfilippo de centrarse en la investigación internacional biomédica está influenciando el papel más amplio y trascendental de los grupos de apoyo de padres de mucopolisacaridosis y lisosomales.

La alianza Sanfilippo se creó en octubre 2005 para ser el lazo de unión que faltaba entre los padres, médicos, investigadores y compañías farmacéuticas. ‘El RU y los EEUU parecen no tener problemas cuando se abordan temas prácticos respecto al síndrome de Sanfilippo, pero en Francia [donde vive Karen], parece que nos quedamos atrás en este campo,’ comenta Karen, quien vio cómo abordaban la enfermedad en otros países. Los investigadores que conoció Karen se alegraron de que, por fin, iba a existir una organización internacional de pacientes de SanFilippo, ya que sentían la necesidad de una voz internacional para la enfermedad. ‘No queremos ser sólo un foro de padres y familias,’ señala Karen.

‘Creo que es necesario animar e incluso iniciar la investigación, recaudar fondos y ayudar a poner en práctica ensayos clínicos.’ De hecho, a finales de 2005, la Alianza Sanfilippo encargó un informe de auditoria científico sobre la enfermedad. El trabajo se hizo con la colaboración de un neurobiólogo especializado en enfermedades neurodegenerativas. Karen y el joven científico visitaron muchos laboratorios, empresas y hospitales de todo Ornella

el mundo. ‘Ahora tenemos una perspectiva general crítica y exhaustiva de lo que existe y de los que se necesita hacer en el campo de la investigación, información y ensayos terapéuticos. También contamos con la valoración de las necesidades de los investigadores, además de una encuesta de la enfermedad actualizada y global. Hay trabajos publicados sobre la enfermedad, pero un análisis más global sería de gran ayuda para saber dónde centrar las energías y recursos.’

Uno de los principales obstáculos que encuentran tanto Karen como las familias de la Alianza Sanfilippo es la desconfianza inicial de algunos médicos. ‘Queremos ser una organización activa,’ dice Karen. ‘Esto significa aprender cosas de la enfermedad, conocer gente, conocer todo el lenguaje técnico y ser capaces de discutir sobre la enfermedad a otro nivel, no sólo a nivel de paciente-médico. A algunos profesionales no les gusta esto; nos pueden llegar a ver como rivales, incluso si les explicamos que sólo queremos dar un futuro a nuestros hijos.’

Este artículo apareció previamente en el número de diciembre de 2006 de nuestro boletín de noticias.