RD-Connect

EURORDIS es uno de los 27 miembros de pleno derecho de RD-Connect, un proyecto de seis años puesto en marcha en noviembre de 2012 como una plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación en enfermedades raras.

EURORDIS colabora en muchas facetas de RD-Connect y por tanto tiene muchas oportunidades para reflejar la voz de los pacientes a través de las distintas actividades del proyecto. Financiado por el séptimo programa marco de la UE bajo el Consorcio internacional de investigación en enfermedades raras (IRDiRC), RD-Connect desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de los proyectos de investigación, empezando con el proyecto EURenOmics que se centra en las causas, diagnóstico, biomarcadores y modelos de enfermedad en los trastornos renales poco frecuentes, y el proyecto Neuromics que utilizará la secuencia total del exoma para aumentar el conocimiento genético de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares.

EURORDIS contribuye de manera activa en la preparación y suministro de materiales educativos y en la consulta de pacientes de ERs sobre temas relacionados con la investigación en “-omics” y en la conexión de datos de pacientes en todas las distintas infraestructuras transfronterizas. Por su directa implicación en los proyectos actuales que apoyan el desarrollo de biobancos y  registros, EURORDIS aporta a RD-Connect paquetes de trabajo centrados en estos tipos de infraestructuras. EURORDIS también asegura la interacción y coordinación de la red RD-Connect con otras iniciativas dentro y fuera de Europa, con una difusión del proyecto RD-Connect a nivel internacional.