Red Europea de Enfermedades Raras Pediátricas Neurológicas(nEUroped)

¿Por qué son importantes los Centros de expertos y las Redes europeas de Referencia? El nuevo proyecto de la Red Europea de Referencia de Enfermedades Pediátricas Neurológicas (nEUroped) dará la respuesta y demostrará la utilidad de este enfoque. El objetivo general de esta nueva iniciativa de 3 años es crear una red de comunicación e intercambio de información en todo el campo de enfermedades raras del sistema nervioso en niños caracterizados por ataques paroxismales.

nEUropedCentres of reference | centres de référence | centros de referencia | centri di riferimento | centros de referência | Referenz-Netzwerke se centrará en una serie de enfermedades de este tipo, entre las que figuran la Hemiplejia Alternante infantil (AHC, siglas en inglés), Narcolepsia y Síndromes raros de Epilepsia tratable quirúrgicamente (RSTES), que incluye hamartomas cerebrales, hamartomas hipotalámicos, síndrome de Landau-Kleffner, heterotopias nodulares, síndrome de Sturge-Weber, esclerosis tuberosa y el síndrome de Rasmussen.

'nEUroped proporciona una oportunidad única para implementar una Red Europea de Referencia piloto, especialmente en un momento en el que estamos promocionando el desarrollo de este tipo de redes para las enfermedades raras en las agendas políticas nacionales y europeas' comenta Yann le Cam, Director Ejecutivo de Eurordis. 'nEUroped es un modelo de asociaciones entre pacientes y médicos para crear más centros de expertos y herramientas dentro de las redes de referencia a nivel europeo. Si tienen éxito, servirán de estudio para dirigirse más en esta dirección'.

Jasmine, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientUn equipo de 13 miembros (procedentes de organizaciones de pacientes, hospitales, universidades, centros de investigación e incluso compañías privadas) de 9 países europeos (desde el Reino Unido hasta Eslovenia) trabajarán juntos para identificar las necesidades de investigación principales, de asistencia sanitaria y sociales de las enfermedades seleccionadas. En concreto, los participantes crearán registros de pacientes de toda Europa de AHC, Narcolepsia y RSTES y quieren desarrollar pautas para una diagnóstico temprano y tratamientos para las enfermedades seleccionadas. El proyecto servirá también para identificar temas éticos específicos y las mejores prácticas en este campo, y para difundir los conocimientos de la red por toda Europa. nEUroped proviene del fuerte convencimiento de los grupos de pacientes de que haciendo redes y compartiendo información sobre una enfermedad particular se puede mejorar el diagnóstico y ayudar a crear nuevas intervenciones terapéuticas. 'nEUroped es un oportunidad única para complementar el conocimiento clínico con la vida real de los pacientes' dice la Dra. Tsveta Schyns, Coordinadora del proyecto y Secretaria General de la Red Europea para la Investigación de la Hemiplejia Alternante (ENRAH).

El papel de Eurordis es fundamental, ya que se encargará de integrar en la red a los pacientes y a las organizaciones de pacientes. Entre las actividades orientadas a los pacientes hay dos talleres de Narcolepsia y AHC y varios talleres para representantes de grupos de pacientes sobre registros de pacientes y ensayos clínicos. Eurordis también va a lanzar una lista de correo para cada enfermedad seleccionada. 'La idea es promover la creación de comunidades online de pacientes, padres, profesionales sanitarios y cualquiera que esté interesado en saber más acerca de una enfermedad, para poderse beneficiar de la experiencia de otras personas,' explica Anja Helm, Directora de las Relaciones con las Organizaciones de Pacientes de Eurordis.

nEUroped se centra en enfermedades que afecta a niños desde la temprana infancia. La mayoría de los pacientes tienen mayor oportunidad de tratamiento si se diagnostica en el primer año de vida. Por desgracia, debido a que son raras y esporádicas, la mayoría de los casos no se diagnostican hasta la adolescencia. Además, a menudo se diagnostican con sintomatología, otras veces los pacientes no son tratados de forma adecuada por el poco conocimiento de la evolución natural de la enfermedad. nEUroped da una nueva esperanza de encontrar nuevas pistas en estas enfermedades. ¿Cuál es el código genético? ¿Cuál es la evolución natural? ¿Cuántas personas padecen estas enfermedades? Las respuestas a estas preguntas mejorarán la práctica clínica, el diagnóstico y el tratamiento.

Nathan, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientSin embargo, es importante subrayar que nEUroped no es una actividad de investigación clínica. La mayor fuerza del proyecto reside en su capacidad de sacar provecho a los datos clínicos existentes y reunir a las personas que tienen experiencia y están decididas a tender un puente entre los pacientes y la investigación científica. 'Aunque el objetivo de nEUroped es sobre todo proporcionar información a pacientes y sus familiares, también quiere apoyar a los investigadores y ayudarlos a dirigir su trabajo,' explica Tsveta Schyns, 'La información que van a obtener tendrá especial relevancia porque estará compuesta sólo de diagnósticos confirmados y archivos de datos.' Ahora hay poca investigación en niños, debido a las dificultades para obtener la aprobación ética y el seguimiento del trabajo. dLa mayor parte de la información sobre enfermedades raras pediátricas neurológicas está basada en estudios,' explica Tsveta Schyns. dHacer redes es la única forma de acceder a un número de casos que es estadísticamente significante'.

Para más información:
Contacta con Tsveta Schyns en ENRAH


Este artículo apareció previamente en el número de Febrero de 2008 de nuestro boletín de noticias.


Autor: Paloma Tejada
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: centros de referencia e © Eurordis/B.Ferrier, Jasmine © Anne Carr, Nathan © Dorothea Belmans

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 20/04/2010
 
 
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