Síndrome de Marshall-Smith

Intentando alcanzar las ESTRELLAS

JoasLiesbeth Laan, una enfermera de escuela que vive en La Haya, Holanda, tuvo un embarazo tranquilo y dio a luz en casa a Joas en julio de 2006. Pero durante los seis primeros meses de vida, el bebé estuvo entrando y saliendo del hospital. ‘Nada más nacer, tuvo problemas respiratorios y permaneció en el hospital durante un mes. Tenía la garganta y la nariz estrecha y le tuvieron que alimentar con un tubo gástrico. Debido a sus problemas y a ciertos rasgos faciales poco comunes, sabíamos que Joas tenía un síndrome, pero incluso tras varias pruebas no llegaron a ningún diagnóstico,' recuerda Henk-Willem Laan, padre de Joas. Después de dos meses, los médicos descubrieron que Joas tenía un glaucoma en estado avanzado, lo que supuso su primera intervención quirúrgica.

 

El diagnóstico correcto fue prácticamente accidental. En enero de 2007, cuando el genetista estudiaba fotos de niños con enfermedades raras, encontró uno con los mismos rasgos faciales que Joas. El niño tenía síndrome de Marshall-Smith (MSS, siglas en inglés), una enfermedad infantil muy rara que conlleva características faciales específicas, problemas respiratorios, madurez ósea avanzada para la edad del niño (por ejemplo, un recién nacido con MSS tenía la ‘edad ósea' de un niño de tres años). El genetista comparó las características con las de Joas y muchas coincidían. Una radiografía de la mano de Joas confirmó el diagnóstico.

 

¿Qué haces con tal noticia? ¿Por donde empiezas? ‘Primero, necesitábamos tiempo para asimilarlo. El genetista fue honesto y nos dijo que no sabía mucho del síndrome y nos dio un artículo médico sobre MSS: Nos impactó mucho leer que la esperanza de vida era de 3 años. Al poco tiempo buscamos en internet, pero casi no había información sobre MSS. Contactamos con otras dos familias holandesas con MSS. Nina tenía 11 años por entonces y Adriana 4 años. Los padres de estas niñas nos dieron información, mayormente de su propia experiencia', dice el padre de Joas.

 

Joas

Como para la mayoría de los padres con hijos que tienen enfermedades raras, la familia Laans tiene un ‘antes' y un ‘después' de Joas. Pero a pesar del terrible futuro que este síndrome tenía para su hijo, no permanecieron pasivos. ‘Junto con los otros padres holandeses empezaron a construir la página web. Nos pusimos en contacto con otros padres en todo el mundo. La web está disponible en distintos idiomas. En este momento hemos contactado con 21 familias en todo el mundo.' El síndrome es tan raro que aún no se sabe el origen genético y no hay estadísticas. Haber creado una comunidad para una enfermedad tan rara en tan poco tiempo es un gran logro ... pero no el único. ‘Nos pusimos en contacto con el catedrático Dr. Hennekam del Instituto de Salud Infantil de la Escuela universitaria de Londres y el Hospital Infantil Great Ormond Street de Londres, que estaba deseando investigar el MSS. Incorporamos la Fundación de Investigación en MSS y empezamos una campaña de recaudación de fondos para poder llevar a cabo la primera investigación. Con la ayuda de la Fundación Holandesa de Enfermedades Raras y la Alianza Genética Holandesa, se recaudaron más de 40.000 € en un año. Permitiendo no sólo hacer la primera investigación sino también la organización de un encuentro mundial de familias.'

 

Coincidiendo con el 2º Día de las Enfermedades Raras, la comunidad de MSS reunió a 9 familias en Holanda en el primer encuentro mundial de familias con MSS. Lo hicieron público a través de la web del Día delas Enfermedades Raras. ‘Contamos nuestra historia y colgamos un vídeo sobre MSS. Hicimos un acrónimo: Las Enfermedades Raras como MSS necesitan ‘STARS' (estrellas en inglés): Social acceptance (aceptación social), Treatment (tratamiento), Awareness (sensibilización) , Research (investigación), Sponsors (patrocinadores),' dice Henk-Willem.

 

MSS family event | évènement familial MSS | evento familiar MSS | famiglia evento MSS | familia evento MSS | Familienfest MSSAdemás de presentar los primeros resultados de la investigación, que incluyen los aspectos físicos y de comportamiento de MSS, el fin de semana fue agradable para los niños y padres. Hubo programas de interés (¡y divertidos!): Granja de animales para los niños, Programa de Belleza para las mamás y Supervivencia para los papás. ‘Casi todas las familias coincidieron al asegurar que fue algo muy especial y que les hizo sentirse menos solos: la soledad es quizás el problema más importante cuando se tiene una enfermedad rara. Ahora somos una familia de MSS y estaremos unidos para siempre,' declara Henk-Willem.

 

La comunidad MSS continúa trabajando en campañas de sensibilización y de recaudación de fondos para hacer una segunda etapa de investigación. Joas está bien de momento. Sirve de inspiración a sus padres con su día a día. ‘Si no está enfermo, es un niño feliz, incluso si el día anterior fue un mal día. Es realmente nuestro sol.' Al saber, por los primeros resultados de la investigación, que un paciente americano con MSS tiene 29 años, sus padres tienen la esperanza de que el pequeño Joas estará aquí muchos años.


Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de mayo 2009

 

Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © marshallsmith.org

 

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 16/10/2012
 
 
La voz de los pacientes de enfermedades raras en EuropaEURORDIS La voz internacional de las personas que tienen enfermedades rarasRare Disease International Reuniendo a pacientes, familiares y expertos para compartir experiencias en un foro moderado en distintos idiomas. RareConnect El Programa Rare Barometer es una iniciativa de EURORDIS que realiza encuestas para transformar las experiencias de los pacientes con enfermedades raras en cifras que puedan compartirse con los responsables políticos.Rare Barometer Una campaña internacional de sensibilización que se celebra todos los años el último día de febrero, El Día de las Enfermedades Raras es una iniciativa de EURORDISRare Disease Day Únete al mayor grupo de partes interesadas en toda Europa, en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos que se celebra cada dos años. ECRD es una iniciativa de EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases