Eurordis - Rare Disease Europe

 

» Mis movimientos eran cada vez más limitados; sonidos, contacto físico, cualquier cosa inesperada me hacía saltar como si me hubieran enchufado a una toma de alto voltaje. Empecé a tener un miedo irracional a cruzar la calle. Me resultaba difícil agacharme y mi espalda, cuello y piernas se agarrotaban,» comenta Liz. Era una persona con una vida muy ajetreada, conociendo gente, bailando toda la noche y ponía excusas para no hacer cosas. 

 

El médico de Liz estaba desconcertado y llegó a la conclusión de que todo debía estar en su cabeza. Consultó a otros especialistas, probó otras terapias, pero nada sirvió. Al final la derivaron al neurólogo, quien le dijo que presentaba la enfermedad llamada Síndrome de Stiff Man. Añadió, sin embargo, que era poco probable porque era tan rara que, en todos los años de neurólogo, nunca había visto ningún caso. La incidencia de este síndrome es de 1 entre 1 millón.

 

«Según salimos David y yo de la consulta, supe que, sin duda, ese sería mi diagnóstico. Nunca había tenido tanto miedo en toda mi vida.»

 

Después hubo numerosas pruebas y, a los siete años de los primeros síntomas, a Liz le confirmaron que tenía el Síndrome de Stiff Man.

 

El Síndrome de Stiff Man, o Síndrome de la Persona Rígida como se conoce también, es una enfermedad neurológica, y según parece de origen auto inmune. La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad suelen tener otra de carácter auto inmune, siendo la más común la diabetes insulín dependiente. Los primeros síntomas son insidiosos y, como en el caso de Liz, a menudo son erróneamente diagnosticados como problemas psicológicos o depresión. Los síntomas primarios son espasmos musculares dolorosos, rigidez en el tronco y miembros, una exagerada repuesta de sobresalto, ansiedad y fobia al algo específico. La edad de comienzo está en torno a los 45 años y los síntomas pueden desarrollarse en meses o años. La progresiva rigidez muscular puede hacer que resulte difícil caminar y puede dejar al paciente inmóvil. Un miedo a los espacios abiertos, a veces miedo a cruzar la calle, puede inducir a la paralización de los músculos, espasmos y caídas.

 

La respuesta de Liz y David al diagnóstico fue saber todo lo posible sobre el síndrome, pero había poca información disponible. Algo que sí descubrieron, sin embargo, fue el nombre de un hombre de Estados Unidos que también tenía SMS. Liz contactó con él y a través de él con otra persona en el Reino Unido.

 

«Resulta casi imposible describir el alivio que sentí al hablar con alguien que entendía lo que me estaba pasando,» explica Liz. Se dió cuenta que hacía falta un tipo de red de contacto, así que, al ser una persona decidida y emprendedora, tuvo que arreglárselas por sí sola y creó un grupo de apoyo benéfico: el grupo de apoyo al SMS.

 

«No soy una entusiasta de los grupos de apoyo, pero era lo que había que hacer. Me parece increíble que cada persona que se inscribía en el grupo no había conocido antes a otra persona con la misma enfermedad y el alivio que sentían al ver que no eran de otro planeta » comenta Liz. El grupo empezó para que las personas con SMS contactaran y compartieran experiencias. Ha tenido un gran éxito en su cometido, al contar con 100 miembros en el Reino Unido y contactos con grupos en Alemania, España y otros países.»

 

“Ahora lo más importante” dice Liz “es sensibilizar a la población de la enfermedad. «

 

Está muy orgullosa porque desde la creación del grupo el tiempo de espera para el diagnóstico en el Reino Unido se ha reducido considerablemente y porque en un futuro cercano se dará comienzo a un programa de investigación.

 

«Unos días son mejores que otros» explica Liz «. La gravedad de los síntomas pueden cambiar en cualquier momento, de forma que algo que puedes hacer sin ninguna dificultad un minuto después resulta imposible. No puedo predecir cuándo empeorarán los síntomas. No hay señales que me lo indiquen. Mi cuerpo se pone rígido y me caigo.»

 

“El trabajo en el grupo de apoyo me da algo en lo que centrarme” dice Liz “y soy una mujer muy tenaz.”

 

 

La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) de Estados Unidos ha anunciado oportunidades de financiación para el año 2010 a través del programa de investigación clínica. Las ayudas están disponibles en el programa internacional para el estudio de cinco enfermedades raras, entre las que se encuentra el Síndrome de la Persona Rígida. La fecha límite para presentar a NORD extractos y cartas de intenciones es el 17 de mayo de 2010.

La información y solicitudes para las Becas de Investigación de NORD 2010 pueden solicitarse en la web de NORD o a la Sra. Putkowski. Para preguntas o pedir la hoja de solicitud, dirigirse al teléfono (800) 999-NORD o a la dirección de correo research@rarediseases.org.

 

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Autor: Irene Palko
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos:  Liz Blows