La Genetics Clinic of the Future

La Genetics Clinic of the Future

La primera reunión de lanzamiento de Genetics Clinic of the Future (GCOF, la Clínica Genética del Futuro) se celebró recientemente en Bruselas. ¿En qué consiste el proyecto y qué significa para los pacientes?

La tecnología utilizada para la nueva generación de secuenciación (NGS, siglas en inglés) del ADN ha evolucionado rápidamente en los últimos cinco años, y se ha reducido de forma espectacular el coste y tiempo que lleva leer el ADN de un individuo. Como consecuencia, se están adoptando progresivamente nuevas tecnologías como la NGS para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

La idea general del proyecto GCOF es determinar las oportunidades y desafíos que rodean la implementación clínica de estas tecnologías para que en el futuro se tengan en cuenta las necesidades, intereses y preocupaciones de los pacientes y otras partes interesadas relevantes.

Se necesitan abordar cuestiones complejas sobre temas como el intercambio de datos y el consentimiento informado debido a la naturaleza confidencial de los datos personales producidos por dichas tecnologías. A través del proyecto GCOF, se espera poder entender cómo aprovechar el potencial de estas tecnologías en la atención médica respetando los marcos fundamentales éticos y reguladores.

Para asegurar que se cumplen las expectativas y necesidades de la sociedad, y en particular de los pacientes, en la amplia implementación de estas tecnologías, el GCOF quiere que todas las partes interesadas (representantes de pacientes, investigadores sobre genómica, genetistas clínicos, bioinformáticos, diseñadores de políticas, expertos en ética etc...) participen en el diálogo y como consecuencia produzcan recomendaciones sobre cómo incorporar tecnologías como la NGS en el camino hacia el diagnóstico.

Dentro de este proyecto, EURORDIS colaborará con expertos de otros proyectos para llevar a cabo una encuesta sobre la perspectiva del paciente. Los resultados serán publicados en un libro blanco, que incluirá recomendaciones para nuevos enfoques para la recogida, almacenamiento y distribución de datos clínicos.

Para más información sobre el proyecto, envía un correo electrónico a mathieu.boudes@eurordis.org.

 


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde

Page created: 15/04/2015
Page last updated: 14/04/2015
 
 
La voz de los pacientes de enfermedades raras en EuropaEURORDIS La voz internacional de las personas que tienen enfermedades rarasRare Disease International Reuniendo a pacientes, familiares y expertos para compartir experiencias en un foro moderado en distintos idiomas. RareConnect El Programa Rare Barometer es una iniciativa de EURORDIS que realiza encuestas para transformar las experiencias de los pacientes con enfermedades raras en cifras que puedan compartirse con los responsables políticos.Rare Barometer Una campaña internacional de sensibilización que se celebra todos los años el último día de febrero, El Día de las Enfermedades Raras es una iniciativa de EURORDISRare Disease Day Únete al mayor grupo de partes interesadas en toda Europa, en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos que se celebra cada dos años. ECRD es una iniciativa de EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases