¡Los innovadores proyectos -ómicos del IRDiRC, en los que participa EURORDIS, están haciendo grandes avances!

Conociendo a los participantes que unen y levantan sus manos

En febrero 2014 se reunieron casi 300 asistentes al 2ª Reunión conjunta anual de los tres proyectos emblemáticos vinculados de investigación “~ómica”, RD-Connect, NeurOmics y EURenOmics en Heidelberg, financiada por la Comisión europea dentro del Consorcio Internacional de Investigación de las Enfermedades Raras (IRDiRC). Entre los participantes de la industria e investigación estuvieron los representantes de pacientes invitados por EURORDIS como miembros del Consejo Consultivo Conjunto de Pacientes (RD-PAC). EURORDIS es uno de los 27 socios de pleno derecho en RD-Connect, un proyecto puesto en marcha como una plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación de las enfermedades raras. 

Los tres proyectos -ómicos abordan de forma conjunta, y seguirán haciéndolo, varios retos en la investigación de las enfermedades raras:

  • establecer y proporcionar acceso a datos y muestras armonizados
  • efectuar la caracterización molecular y clínica de las enfermedades raras
  • fomentar la investigación traslacional, preclínica y clínica
  • simplificar los procedimientos éticos y reguladores

Mediante la secuenciación del exoma completo en muestras de pacientes, NeurOmics y EURenOmics han identificado varios genes nuevos relacionados con enfermedades y sus variantes cubiertos en los proyectos.

Para RD-Connect, el enfoque principal ha sido asegurar que el proyecto se enmarque dentro de las necesidades de los investigadores al enviar los datos a la plataforma que puede integrar y seguir analizando los datos de los estudios -ómicos utilizando herramientas bioinformáticas. También está avanzando el trabajo en la integración de biomateriales y datos fenotípicos con la creación de un catálogo en línea para muestras y un acuerdo sobre el uso de una terminología estandarizada para describir el fenotipo de un paciente (visible, rasgos expresados) usando la Human Phenotype Ontology.

Como el IRDiRC exige, todos los datos generados son publicados para el beneficio de una comunidad investigadora más amplia. NeurOmics y EURenOmics se han comprometido a archivar los datos en el European Genome-phenome Archive (EGA) del European Bioinformatics Institute (EBI) y compartirlo dentro del sistema de RD-Connect. Las primeras series de datos se acaban de poner y se han establecido las políticas sobre cómo compartir los datos con la comunidad investigadora en todos los proyectos para proteger los datos de los pacientes y permitir a los investigadores disponer el tiempo necesario para analizar sus propios resultados, antes de que los datos sean finalmente compartidos para el beneficio de todos los investigadores.

Se han elaborado materiales de consentimiento informado (teniendo en cuenta los aspectos éticos, legales y sociales) para informar mejor a los participantes de los análisis genéticos del destino de sus muestras y el intercambio potencial de datos.  

Se han tomado medidas concretas respecto a los dos objetivos principales del IRDiRC de proporcionar 200 nuevas terapias y las formas para diagnosticar la mayoría de las enfermedades raras para el año 2020 – y quizás se haya pasado por alto el papel y expectativas de los pacientes y sus familias.

Para más información sobre los resultados científicos específicos de estos proyectos, puedes leer los resúmenes publicables o ponerte en contacto con Anna Kole en anna.kole@eurordis.org


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde

Page created: 26/03/2014
Page last updated: 24/03/2014
 
 
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