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Cribado neonatal
El cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) es un sistema integral que incluye varios elementos como la prueba del recién nacido, el diagnóstico, la comunicación de información a los padres, el seguimiento continuo y el almacenamiento de muestras para uso secundario.
El NBS es importante para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias porque en aproximadamente el 70% de las enfermedades raras la aparición se produce durante la infancia, pero en muchas enfermedades la sintomatología clínica no aparece en los primeros días o meses después del nacimiento.
Las condiciones en que se examinan a los recién nacidos en los programas de NBS incluyen algunas enfermedades raras en las que la intervención temprana puede prevenir la aparición de síntomas de la enfermedad o retrasar la progresión de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del recién nacido y obteniendo un beneficio para los pacientes, sus familias y la sociedad.
Los avances científicos y tecnológicos recientes han abierto el debate sobre la extensión de los programas de NBS para incluir enfermedades raras que podrían detectarse utilizando nuevas técnicas de secuenciación.
Cada país ha avanzado a diferentes ritmos en sus programas de NBS. El número de enfermedades incluidas en los programas nacionales de cribado neonatal varía según el país. Por ejemplo, la detección de recién nacidos en Irlanda incluye 8 enfermedades (reference),en Reino Unido 11 enfermedades (reference), en Alemania 17 enfermedades (reference),y en los Países Bajos 22 enfermedades(reference).
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Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager