Eurordis - Rare Disease Europe

Ichtyose – Flavio Minelli

« Ma femme et moi savions que mon beau-père souffrait d’ichtyose, mais nous ne pensions pas que cela pouvait avoir une origine génétique » dit Flavio Minelli, membre du Conseil d’administration d’Eurordis. « Nous avons avait fait une amniocentèse, et les docteurs nous ont posé des questions sur les maladies génétiques dans nos familles, mais nous n’avons jamais pensé à mentionner l’ichtyose! Si seulement nous avions su…” Le beau-père de Flavio est atteint d'[ichtyose liée à l’X->http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=461]. Il l’a transmise à sa fille, qui ne souffre pas de la maladie, mais l’a transmise à son tour à son premier fils, Valerio. La plupart des femmes qui ont un enfant touché par cette maladie présentent des problèmes à la naissance, ce qui est dû à un déficit en stéroïde sulfatase chez le bébé. La stéroïde sulfatase est une enzyme qui joue un rôle dans la chaîne de dégradation du cholestérol. « Ma femme n’a pas eu de contractions au moment où lé bébé devait naître; c’est pourquoi elle a été suivie de près » dit Flavio. « Elle me téléphona pour me dire que les médecins avaient décidé de provoquer l’accouchement. Je me préparais à me rendre à l’hôpital quand elle me rappela et me dit que le cœur du bébé s’était arrêté de battre, et qu’on l’emmenait d’urgence dans la salle d’opération ! » Les médecins pratiquèrent une césarienne en moins de trois minutes. Le bébé fut réanimé et ventilé, car il ne respirait pas, puis les médecins dirent à Flavio qu’il fallait attendre pour savoir si les organes de son fils avaient subi des dommages permanents. Valerio fut surveillé pendant deux semaines; les médecins cherchèrent des complications dues au manque d’oxygène au niveau du cœur, du cerveau et des reins, mais ils ne trouvèrent rien. « Il déclarèrent que c’avait été un accident, et qu’ils ne comprenaient pas ce qui s’était passé » dit Flavio.

« La première chose que mon beau-frère dit quand il vit Valerio fut : « On a de la chance. Il n’a pas hérité de l’ichtyose de Papa! » Ce n’est qu’après avoir entendu ces mots que Flavio comprit qu’il y avait un problème, et il se mit à chercher de l’information sur Internet. A cette époque, il ignorait tout des maladies rares. Il tomba sur un groupe informel d’entraide pour malades et parents d’enfants atteints d’ichtyose, et il les contacta. Après leur avoir expliqué ce qui s’était passé, le coordinateur du groupe dit à Flavio que Valerio souffrait probablement d’ichtyose liée à l’X. « Les médecins firent des tests supplémentaires sur mon fils pendant quelques mois, pour trouver s’il souffrait de conséquences dues au manque d’oxygène. Ils ne cherchèrent jamais à comprendre pourquoi tout cela était arrivé ! Six mois plus tard, Valerio fut déclaré ‘totalement normal’ par les médecins, et ils nous dirent de cesser de nous faire du souci. Nous pûmes respirer à nouveau».

Flavio continua à chercher de l’information sur la maladie sur Internet, avec sa femme. Ils trouvèrent des sites pour professionnels de la santé et spécialistes, comme le catalogue des gènes humains et des maladies génétiques, [OMIM->http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM] (Online Mendelian Inheritance in Man). La chance leur sourit puisqu’un mois après la naissance de Valerio, le groupe d’entraide à l’ichtyose se réunit dans une clinique dédiée à la recherche et au traitement des maladies dermatologiques, à Rome. Ils y rencontrèrent un médecin qui les écouta, enfin ! Il leur confirma que Valerio souffrait d’un cas d’ichtyose peu prononcée. Valerio a la peau sèche et des écailles sur le devant de ses jambes, ainsi que sur son crâne chevelu. « Nous le baignons et le traitons avec des crèmes pour que la peau reste hydratée » dit Flavio. « Il n’existe aucun remède pour l’ichtyose, et les traitements qui existent sont seulement pour les cas d’ichtyose les plus sévères ». L’expérience de Flavio et de sa femme les a-t-elle empêchés de faire un autre enfant ? Pas du tout! « Nous en savions alors suffisamment sur la maladie pour décider d’avoir un autre enfant, même s’il devait souffrir de la même maladie. Nous évitâmes les problèmes en provoquant la naissance deux semaines avant terme. Notre deuxième fils Lorenzo n’a pas hérité de l’ichtyose ».

En 2002, Flavio devint le coordinateur du groupe qui les avait aidés au départ. En mars 2003, Flavio et sa femme démarrèrent leur propre association, UNITI (Union italienne pour l’ichtyose) pour aider les gens affectés de toute maladie ayant l’ichtyose comme symptôme primaire ou secondaire. Comme ils avaient besoin de l’aide et des conseils d’une organisation plus expérimentée, UNITI rejoignit UNIAMO (Fédération italienne pour les maladies rares). Flavio s’impliqua de plus en plus dans les activités d’UNIAMO, et à leur Assemblée générale de 2003, il fut élu à son Conseil d’administration et en devint Vice-président. D’UNIAMO, il n’y avait qu’un pas vers Eurordis. Flavio devint membre du Conseil d’administration d’Eurordis en 2005. Aujourd’hui, Flavio n’est plus au Conseil d’administration d’UNIAMO, mais il représente toujours la Fédération dans ses activités internationales.

Qu’est ce qui fait bouger Flavio? « Je veux faire quelque chose pour toutes les personnes affectées de maladies rares en Europe, et si possible leur éviter l’agonie du reproche et des soucis que nous avons connue. Une information pour les malades, rapide, juste et empathique, est trop importante pour la laisser aux professionnels ». C’est pourquoi il a accepté de devenir gestionnaire de la liste de discussion pour l’ichtyose qu’Eurordis est actuellement en train de mettre en place, pour échanger les connaissances et briser l’isolement des personnes vivant avec une maladie rare en Europe. Si vous êtres intéressés par les communautés de malades pour l’ichtyose sur Internet, vous pouvez rendre visite à [http://eurordis.medicalistes.org->http://eurordis.medicalistes.org/rubrique4.html]. Si vous désirez créer une liste pour votre propre maladie, vous pouvez nous envoyer un email à eurordis-list@eurordis.org.

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Cet article a été publié dans l’édition de février 2006 de notre lettre électronique.

Auteur : Jérôme Parisse-Brassens

Photos : © Flavio Minelli