Campagne mondiale: Trouver les enfants Progeria

Lancée fin octobre 2009, la campagne « Trouvons les 150 autres » est une initiative internationale visant à trouver tous les enfants atteints de progeria de par le monde.

Leslie Gordon et filsOrganisée par la Fondation pour la recherche sur la progeria (PRF), cette campagne a déjà permis d’identifier 14 nouveaux enfants atteints de cette maladie rare, ce qui porte le nombre total de cas connus de 54 à 68, soit une augmentation de 26 %. Compte tenu de la prévalence de la maladie, qui est de 1 pour 4 à 8 millions, on estime que 200 enfants vivent avec la progeria dans le monde. Les cas les plus récemment identifiés sont des enfants vivant en Afrique du Sud, au Brésil, aux États-Unis, en Inde, au Japon, au Pérou, en Turquie et aux Philippines.

« Sans cet effort pour les retrouver, la plupart des enfants avec lesquels nous sommes récemment entrés en contact seraient restés isolés et n’auraient pas eu la possibilité de voir s’améliorer leur traitement et de participer aux activités de recherche, précise Audrey Gordon, présidente et directrice exécutive de la PRF. Nous devons préserver cette dynamique. »

La progeria (également appelée progeria de Hutchinson-Gilford) est une maladie génétique extrêmement rare, dont les symptômes correspondent à ceux d’un vieillissement prématuré. Les enfants atteints de cette maladie ont souvent un corps malingre et fragile, comme les personnes âgées. Leur peau est très fine, ils sont chauves, ont un visage étroit et le nez pincé, ce qui les rend aisément reconnaissables.

« Nous espérons qu’en diffusant de l’information et des photos de patients atteints de progeria, les gens qui ne nous connaissent pas ou n’ont pas encore été diagnostiqués se manifesteront », explique Leslie B. Gordon, docteur en médecine, directrice médicale de la PRF et mère d’un enfant atteint de cette pathologie. « Ce qui est très intéressant à propos de la progeria, c’est que ces enfants – qui meurent tous prématurément d’une défaillance cardiaque à un âge moyen de 13 ans – peuvent aider les chercheurs à mieux comprendre les maladies cardiovasculaires classiques et le vieillissement. »

Cette campagne de la PRF pour trouver tous les enfants atteints de cette maladie très rare montre que les patients peuvent faire une vraie différence. Ces dernières années, en France, le Téléthon de l’AFM a lui aussi permis d’identifier de nouveaux cas et de sensibiliser à cette maladie. On se souvient de Mégane, atteinte de la progeria, devenue la mascotte du téléthon français, l’ambassadrice de sa maladie et des maladies rares en général.

Mégane a été interviewée à la télévision en même temps que le Dr Nicolas Levy, principal spécialiste français de la maladie, directeur de l’unité de génétique médicale à l’hôpital pour enfants de la Timone à Marseille. Peu de temps avant, la recherche avait enregistré une grande avancée, grâce à la découverte concomitante du gène responsable de la progeria, par deux équipes, l’une aux États-Unis conduite par le Dr Francis Collins et la PRF, l’autre en France, conduite par le Dr Levy et financée par le Téléthon de l’AFM.

Mégane savait qu’elle ne bénéficierait pas de cette accélération de la recherche, mais elle avait encouragé les téléspectateurs à faire des dons, pour que la recherche aide les prochaines générations. Elle est morte en 2008 à l’âge de 15 ans. La même année, le Dr Levy commençait un essai clinique, avec 3 patients français et belges. 12 autres malades ont rejoint l’étude par la suite. À l’époque, seuls 25 cas étaient répertoriés en Europe.

Un an plus tôt, en mai 2007, la PRF et une équipe de chercheurs de l’hôpital pédiatrique de Boston avaient elles aussi lancé un essai clinique. Pour déterminer si un médicament donné pouvait réduire la progression de la maladie, il fallait mettre à contribution un nombre important des enfants diagnostiqués à ce jour. Aussi 28 enfants ont-ils été acheminés par avion depuis 15 pays, dont le Pakistan, l’Argentine et le Venezuela. Beaucoup de participants ne parlaient pas l’anglais et n’avaient encore jamais quitté leur pays. La PRF a déployé des efforts considérables pour financer l’essai, répondre aux questions médicales, faire traduire les documents relatifs à l’essai dans de multiples langues, organiser le déplacement des familles à Boston plusieurs fois par an, enfin, fournir les médicaments. « Tous les patients ont fini leurs séjours, mais les résultats ne sont pas encore publiés, car les données sont toujours en cours d’analyse. Un autre essai clinique à plus grande échelle portant sur l’association de 3 médicaments1 a commencé en août 2009, toujours à Boston, et est en cours, explique Audrey Gordon. Nous sommes ravis qu’il y ait maintenant plusieurs essais cliniques en cours pour en apprendre plus sur la progeria et ses éventuels traitements. »

Les patients atteints de progeria identifiés grâce à la campagne « Trouvons les 150 autres » bénéficieront potentiellement de ces traitements susceptibles de changer leur vie et pourront être mis en relation avec les spécialistes locaux, mais aussi avec d’autres familles dont l’enfant est atteint de progeria.

La PRF a élaboré un site Internet spécialement consacré à la campagne, contenant des fiches d’information sur la progeria, des galeries de photos et des fichiers à podcaster en six langues (anglais, allemand, espagnol, italien, turc et portugais), destinés à donner un visage à la progeria. Venez consulter http://www.findtheother150.org et faites passer le message !


1essais cliniques américains : 
Essai #1 : il porte sur les inhibiteurs de farnésyl transférase (FTI),initialement mis au point pour lutter contre le cancer. Ces molécules sont capables d’inverser les graves anomalies de la structure nucléaire qui caractérisent les cellules des enfants atteints de progeria. Ce médicament à base de FTI a atténué certains symptômes de la maladie dans le cadre d’un modèle de souris progéroïde. Les FTI ne sont pas approuvés à d’autres fins thérapeutiques.
Essai #2 il utilise 3 médicaments,le FTI Lonafarnib, la pravastatine (commercialisée sous le nom de Pravachol ou de Selektine), qui appartient à la classe des statines et s’utilise généralement pour faire baisser le cholestérol et prévenir les maladies cardiovasculaires, enfin l’acide zolédronique, un bisphosphonate généralement utilisé dans les maladies osseuses pour traiter l’ostéosporose et pour prévenir les fractures du squelette chez les personnes atteintes de certaines formes de cancer.


Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos & video: © Progeria Research Foundation

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de novembre 2010 de la newsletter d’EURORDIS.

Page created: 24/10/2010
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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