Deux associations, un même combat...

...contre les maladies chromosomiques rares

Henrik, Angelman syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | Patient Les chromosomes portent les clés génétiques de toutes les fonctions du corps humain. Si l'une des 23 paires de chromosomes présente une anomalie (pièce manquante ou cassée, matériel réarrangé, pièces ou copies en surnombre), cela donne lieu à des maladies chromosomiques. Les symptômes varient d'une maladie à l'autre et, individuellement, ces maladies sont vraiment très rares. Beverly Searle, Directrice générale d'Unique raconte : « Nous avons commencé en 1984, avec le groupe de soutien Trisomy 9p, mais certaines familles concernées par d'autres maladies chromosomiques rares n'avaient aucun groupe dédié et souhaitaient se joindre à nous. Nous avons donc grandi en 1989 pour représenter toutes ces maladies. Environ 6 000 familles issues de 72 pays sont aujourd'hui membres. » {Unique} est une association à but non lucratif basée au Royaume-Uni, dont la mission consiste à informer, soutenir et sortir de l'isolement tout individu atteint d'une maladie chromosomique rare. Elle vise également à sensibiliser l'opinion publique.

Julie, Jacobsens syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientL'histoire d'UniqueDanmark commence, elle aussi, par une maladie chromosomique particulière. En 1992, un diagnostic révèle que Julie, la fille de Jette Ziegler, alors âgée de 3 semaines, est atteinte du syndrome de Jacobsen (délétion du chromosome 11q). « On nous a dit qu'il existait très peu d'informations sur cette maladie et qu'aucun autre malade n'était connu au Danemark. Nous nous sommes inscrits comme interlocuteurs sur le syndrome de Jacobsen auprès du Centre d'information danois sur les maladies rares (CSH), mais il ne s'est rien passé pendant 5 ans. » En 1997, Jette a été contactée par une famille néerlandaise désireuse de créer une association pour les familles 11q. Elle est allée au Pays-Bas l'année suivante. Pour la première fois jusque là, elle a alors rencontré des enfants qui étaient exactement comme sa fille Julie ; elle a fait la connaissance de professionnels qui connaissaient le syndrome. C'est là aussi qu'elle a appris l'existence d'Unique. Elle en est devenue membre et s'en est inspirée pour fonder une association contre les maladies chromosomiques rares au Danemark. La première réunion d'UniqueDanmark remonte à l'an 2000.

Victor, Fragile X patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientConstruire une communauté de maladies rares qui soit forte est un combat quotidien, mais lorsque les symptômes et la qualité de vie des patients regroupés sous l'appellation commune de « maladies chromosomiques » diffèrent autant, le combat peut s'avérer plus difficile encore. Unique a instauré une base de données novatrice et détaillée de ses membres, assortie de l'histoire de l'évolution naturelle de milliers de maladies chromosomiques rares. Avec les services personnalisés que propose Unique, cette base de données est, selon Beverly Searle, le véritable ciment de la communauté. « Cela nous permet de réunir les familles, pas seulement en fonction des maladies chromosomiques rares spécifiques, mais aussi de l'expérience, des symptômes spécifiques, des traitements à certains symptômes, des thérapies, des problèmes socio-éducatifs et même de la situation géographique, indépendamment de toute spécificité chromosomique. » De l'avis de Jette Ziegler, le contact personnel est le point fort d'UniqueDanmark. « Je sais que je ne peux pas apporter une aide ciblée comme d'autres groupes de soutien. Mais notre association rassemble au moins 75 familles qui ont plus ou moins les mêmes défis à relever et qui savent qu'elles peuvent appeler l'une ou l'autre des familles à tout moment. Nous avons les mêmes inquiétudes et les mêmes soucis, mais nous éprouvons une joie extrême devant tous les petits pas en avant de nos enfants. »

Comme pour toutes les maladies rares, une personne qui vit avec une maladie chromosomique doit affronter les obstacles habituels : manque d'information, isolement, sensibilisation insuffisante et ce, parfois même au sein du corps Jette Zieglermédical. Ces deux associations essayent, dans la mesure de leurs moyens, de pallier ces difficultés. Il y a un an, UniqueDanmark a publié un petit livre sur les maladies chromosomiques, écrit par un spécialiste. Et Jette Ziegler d'expliquer : « Ce livre s'adresse aux parents et aux professionnels autres que les médecins. Il se lit très facilement et contient des coordonnées susceptibles d'aider les parents. En fait, ce petit livre est très populaire parmi les parents et les enseignants qui ont dans leurs classes des enfants présentant une maladie chromosomique rare. » Quant à Unique, outre leur base de données et leur multiples plaquettes d'informations à destination des familles, ils lancent cette année un projet pour rompre l'isolement : « Beating the isolation ». « Nous irons aux quatre coins du Royaume-Uni et au-delà pour parler des maladies chromosomiques rares, non seulement pour "trouver" des familles isolées mais aussi pour sensibiliser les professionnels non généticiens et l'opinion publique aux défis que posent ces maladies à nos familles », annonce Beverly Searle.

Le soutien des chercheurs et du secteur de la santé est perçu différemment. Aux yeux de Beverly Searle, les généticiens « ont fait plus que leur dû pour nous aider. » Jette Ziegler a le sentiment que souvent, pour les professionnels de la santé, « en savoir plus sur une maladie chromosomique rare est considérée comme une perte de temps. » Pour les deux associations, la recherche de subsides est un sujet sensible. UniqueDanmark demande des fonds pour financer ses 2 manifestations annuelles : un week-end pour les parents sur un thème d'intérêt commun et un week-end de détente et de jeux pour les familles. L'association danoise a réussi à obtenir 85 % du montant demandé en 2008, mais Jette Ziegler souhaiterait organiser des week-ends avec plus d'argent: « Les subventions obtenues couvrent le logement mais j'aimerais mettre en place des événements où les enfants pourraient être pris en charge par des professionnels au même endroit. »

Beverly SearleSelon Beverly Searle, les associations doivent être plus créatives et ingénieuses que jamais pour obtenir des fonds dans un contexte très concurrentiel. Mais elle peut compter sur le soutien des familles membres : « Une grande part de notre financement est réunie chaque année par nos membres, familles et professionnels compris, de toutes sortes de façons, en courant des marathons sponsorisés par exemple ou en renonçant aux cadeaux d'anniversaire, de mariage et de Noël et en demandant à ce que cet argent aille à Unique. » L'an dernier, Unique a recueilli la majorité des votes lors de la journée de charité des enfants de la Banque royale d'Écosse et s'est vu remettre le premier prix, soit 100 000 livres sterling !


Cet article a été publié une première fois dans l’édition d’avril 2008de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos : Henrik © Clint Dickson/Eurordis; Julie © Zielgler; Victor © Ingemar Hägg/Eurordis, Jette Ziegler © Ziegler; Beverly Searle © Searle





 

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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