Eurordis - Rare Disease Europe

La maladie de Strümpell-Lorrain

“Mon père s’est retrouvé dans l’incapacité de se déplacer relativement tôt, et il a dû alors utiliser une chaise roulante. Malgré cela, la possibilité d’une maladie héréditaire n’a jamais effleuré notre famille, raconte Philippe Grammont, fondateur et Vice-président de l’Association française Strümpell-Lorrain (A.SL). Les premiers symptômes de la maladie sont apparus chez moi vers 35 ans : pieds qui buttent en courant, fatigue dans les jambes. Trois ans plus tard, un scanner a révélé que mon cervelet était atrophié. Pourtant, ce n’est qu’au bout de plusieurs années que le diagnostic est finalement tombé : maladie de Strümpell-Lorrain, aussi appelée paraplégie spastique, forme familiale. Mon père en était affecté et il me l’a transmise, ainsi qu’à un de mes frères. Mes deux autres frères et ma sœur n’ont pas hérité du gène défaillant. L’évolution de la maladie de Strümpell-Lorrain varie fortement en fonction des individus. Ainsi, mon frère, qui est proche de moi au niveau âge, peut encore marcher avec l’aide d’une canne, tandis que je suis en chaise roulante depuis plusieurs années déjà ! La maladie a affecté toute ma famille : en effet, les études ont montré que le gène de la paraplégie spastique est dominant chez moi, ce qui veut dire que mes deux filles ont une chance sur deux d’être affectées elles-aussi. Pendant longtemps, elles ont été angoissées par cette perspective, et nous évitions d’en parler. Nous avons fini par le faire, et elles peuvent dorénavant envisager l’avenir avec plus de sérénité, même si cette épée de Damoclès reste suspendue au dessus de leurs têtes. »

 A l’époque où les premiers symptômes de la maladie se sont manifestés chez Philippe, la paraplégie spastique héréditaire était une maladie très peu connue, ce qui créait un sentiment d’isolement fort chez les malades. C’est pourquoi Philippe a décidé de créer l’Association française Strümpell-Lorrain en 1992 pour regrouper les malades français. Aujourd’hui, l’association est forte de 700 membres répartis sur tout le territoire. Philippe a depuis eu de nombreux contacts avec des malades souffrant de paraplégie spastique à travers toute l’Europe pour les inciter à créer une association de patients dans leur pays. A ce jour, 14 organisations ont été créées, dont certaines conjointement avec les associations pour les ataxies, car les pathologies sont similaires (problèmes affectant le cervelet et/ou la moelle épinière). Philippe a été même amené à se rendre en Allemagne, en Suisse, en Angleterre et en Espagne pour développer le réseau européen. « Malgré un usage « scolaire » des autres langues, je me sens européen avant d’être français, dit Philippe. Ce qui manque cruellement aujourd’hui, c’est une fédération européenne pour regrouper les différentes associations. Parfois, les malades avec qui je suis en contact préfèrent créer une délégation locale de A.SL, plutôt que de monter leur propre association. Cela diminue un peu l’impact que nous pourrions avoir. »

Les activités de Philippe ne se résument pas à A.SL. Il est très actif au sein de SPATAX¹ , un réseau européen de recherche sur les ataxies et sur la paraplégie spastique, créé en 2001 et soutenu par l’INSERM²  et l’AFM³, regroupant aujourd’hui 27 équipes issues de 13 pays européens. Le réseau se réunit une fois par an pour présenter les derniers résultats de la recherche, qui est très active. Parallèlement à SPATAX, Philippe s’est investi au sein de la fédération française pour les maladies rares (Alliance maladies rares), dont A.SL est membre, en devenant Délégué régional de l’Alliance pour la Franche Comté. Philippe étant convaincu de l’importance du développement de réseaux européens, il a tout naturellement demandé à ce qu’A.SL devienne aussi membre d’Eurordis. Suite à quoi Philippe s’est rendu à la Réunion des Membres d’Eurordis 2003 à Namur et 2006 à Berlin. « Berlin a été pour moi une occasion unique de rencontrer d’autres personnes atteintes de maladies rares. En effet, j’ai besoin de ne pas me concentrer uniquement sur ma propre maladie, mais également d’aider tous ceux qui sont affectés par d’autres maladies. » Et Philippe en a profité pour prendre part au concours photo Eurordis 2006 !

En vrac, quelques unes des autres activités de Philippe : organisation d’une marche des maladies rares à Besançon tous les ans ; organisation d’un forum annuel sur les maladies rares en Franche-Comté, qui connait un grand succès auprès des professionnels de santé ; création d’un film sur la paraplégie spastique pour faire connaitre la maladie et soutenir les malades dans leur quotidien ; participation à l’Université d’été de santé publique francophone. On l’a bien compris, Philippe ne s’avoue jamais vaincu, même s’il déplore le manque de bénévoles au sein de la région qu’il habite. « Tous ces projets me font avancer, dit-il. M’occuper des autres me permet de dépasser mes propres problèmes. »  A la lecture de cet article, on conviendra que le mot « dépasser » est bien faible !

¹Spastic Paraplegia – ATAXia
²Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
³Association Française contre les Myopathies

Cet article a été publié dans l’édition d’octobre 2006 de notre lettre électronique.
Auteur : Jérôme Parisse-Brassens
Traducteur : Trado Verso
Photos :  © Philippe Grammont / Association Strümpell-Lorrain