L'Association britannique sur le syndrome de l'X fragile

Victor & Oskar - Fragile XLe Groupe de soutien sur le syndrome de l'X fragile a été créé en 1987 par Lesley Walker, dans le Sussex de l'Est, au Royaume-Uni. À l'initiative de Lesley, se réunissaient ainsi sept familles qui se battaient depuis des années pour comprendre la cause des problèmes de leurs enfants et souhaitaient s'épauler et partager expériences personnelles et informations. À l'époque, les connaissances sur l'X fragile étaient quasi inexistantes. Même les médecins n'en avaient pas entendu parler !

 

Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental d'origine génétique. Il survient chez les garçons comme chez les filles et s'accompagne de différents degrés de difficulté d'apprentissage. Cette affection est liée au chromosome X. Les filles atteintes du syndrome sont souvent moins touchées que les garçons : elles peuvent se montrer simplement lentes en classe, timides et anxieuses. Les hommes comme les femmes peuvent être porteurs non identifiés du syndrome, les femmes risquant alors une insuffisance ovarienne et une ménopause précoces.

 

L'Association sur le syndrome de l'X fragile est issue du groupe de soutien, devenu officiellement une association en 1990. « À l'époque, il était difficile de diagnostiquer le syndrome, parce qu'à l'exception de problèmes comportementaux spécifiques, rien ne distinguait les enfants atteints de leurs petits camarades », explique Lesley Walker, actuelle Vice-présidente de l'association. Le gène responsable de la maladie n'a été identifié qu'en 1991. Aujourd'hui, une simple prise de sang suffit à poser le diagnostic.

 

Kevin - Fragile X« Nous avons rencontré des difficultés en chemin », confie Lesley Walker, longtemps représentante nationale de l'association. « Nous avons dû travailler d'arrache-pied pour que les familles soient prises au sérieux. Avant, on leur faisait sentir que les problèmes de leurs enfants étaient dus à leur propre incompétence en tant que parents ! Nous avons beaucoup bataillé pour obtenir l'aide et le soutien nécessaires des services sociaux et de l'Agence nationale pour la santé (NHS). Une autre de nos préoccupations était de faire comprendre aux professionnels que le syndrome de l'X fragile n'était ni l'autisme ni le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (ADHD) et qu'il devait être pris en charge différemment. Informer était donc l'un de nos premiers objectifs. C'est d'ailleurs toujours le cas ». L'association peut être fière de son action de sensibilisation : à son actif, un DVD primé, un livre sur l'éducation des enfants atteints du syndrome de l'X fragile, une série de brochures d'information et plus d'une centaine de publications couvrant tous les aspects de la maladie, envoyées à l'ensemble des écoles spécialisées, des départements de génétique et des cabinets médicaux du Royaume-Uni ; enfin, le prestigieux GlaxoSmithKline Impact Award lui a été attribué en 2008 - pour ne citer que quelques exemples !

 

Fragile X Society« Nous recevons en moyenne 136 appels par mois, poursuit Amanda Cherry. L'association vise à soutenir, à informer et à réconforter les familles concernées par le syndrome de l'X fragile, mais aussi à instruire et à informer le grand public et les professionnels sur la maladie afin d'améliorer la prise en charge des patients, ainsi qu'à encourager la recherche.

 

En ce moment, nous travaillons à une refonte de notre site Internet, nous préparons une nouvelle brochure et un dispositif de soutien transitoire aux familles dont les enfants suivent un cursus éducatif. Parmi nos autres activités figurent des conférences régulières à destination des familles, un réseau téléphonique entre familles souhaitant s'apporter un soutien mutuel, et un service d'assistance téléphonique - notamment pour les familles d'origine asiatique, en gujarâtî, en hindi et en ourdou. Nous comptons coorganiser la première conférence sur la maladie pour les professionnels en Écosse en mai 2009 et continuer de sensibiliser et de faire progresser la compréhension du syndrome de l'X fragile. L'association travaille également en partenariat avec de nombreuses organisations sur les maladies rares au Royaume-Uni, en Europe et dans le monde entier, et a participé aux enquêtes EurordisCare 2 et 3. »

 

Amanda Cherry souligne l'importance du diagnostic. « Si votre enfant présente un retard de développement, parle très peu, est hyperactif et a des troubles du comportement, c'est peut-être à cause du syndrome de l'X fragile. Votre enfant est peut-être faiblement atteint, il a peut-être simplement des difficultés à l'école et ne présente pas l'ensemble des symptômes les plus fréquents. Néanmoins, il peut être utile de demander à faire un test diagnostique. »


Cet article a été publié une première fois dans l’édition de février 2009 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Jérôme Parisse-Brassens Traducteur : Trado Verso Photos: Kevin © Corinne Fourrier; Fragile X Society © Fragile X Society; Vicktor & Oskar © Ingemar Hägg

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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