Le réseau européen sur les maladies neuropédiatriques rares (nEUroped)

Pourquoi les centres d'expertise et les réseaux de référence européens sont-ils importants ? Le nouveau projet de réseau de référence européen sur les maladies neuropédiatriques rares nEUroped répond pleinement à cette question, illustrant bien l'utilité de cette approche. L'objectif d'ensemble de cette initiative de 3 ans est de développer un réseau de communication et d'information sur les maladies rares du système nerveux des enfants se caractérisant par des crises paroxystiques.

nEUroped Centres of reference | centres de référence | centros de referencia | centri di riferimento | centros de referência | Referenz-Netzwerkese consacrera à un certain nombre de maladies particulières, parmi lesquelles l'hémiplégie alternante, la narcolepsie et les syndromes épileptiques rares traitables par chirurgie, tels que les hamartomes cérébelleux, les hamartomes hypothalamiques, le syndrome de Landau-Kleffner, l'hétérotopie neuronale, le syndrome de Sturge-Weber, la sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome de Rasmussen.

« nEUroped constitue une occasion unique de mettre en œuvre un réseau de référence européen pilote, au moment où nous nous battons pour promouvoir ce type de réseau sur les maladies rares dans les calendriers politiques nationaux et européen », confie Yann le Cam, Directeur d'Eurordis. « Il offre un modèle de partenariat entre malades et médecins visant à créer plus de centres d'expertise et d'instruments dans le cadre de réseaux de référence à l'échelle européenne. S'il réussit, il servira d'étude de cas sur quoi se fonder pour aller de l'avant. »

Jasmine, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientUne équipe internationale de 13 partenaires (issus d'organisations de patients, d'hôpitaux, d'universités, de centres de recherche et même de sociétés privées) originaires de 9 pays d'Europe (du Royaume-Uni à la Slovénie) travailleront ensemble à identifier les principaux besoins en termes de recherche, de soins de santé et d'action sociale pour chacune des maladies sélectionnées. Plus spécifiquement, les partenaires dresseront des registres de malades, à l'échelle européenne, sur l'hémiplégie alternante, la narcolepsie et les syndromes épileptiques rares traitables par chirurgie et chercheront à élaborer des orientations pour le diagnostic précoce et le traitement des maladies étudiées. Le projet permettra également d'identifier certaines questions éthiques particulières et les meilleures pratiques pour y répondre, et de diffuser l'expertise du réseau dans toute l'Europe. nEUroped est le fruit des efforts des groupes de patients, persuadés que le travail en réseau et le partage de l'information sur la maladie dont ils s'occupent peut améliorer le diagnostic et aider à développer de nouvelles méthodes d'intervention thérapeutique. « nEUroped constitue une occasion unique de compléter l'expertise clinique par l'expérience tirée du vécu des malades », explique Tsveta Schyns, coordinatrice du projet et Secrétaire générale du Réseau européen de recherche sur l'hémiplégie alternante (ENRAH).

Eurordis, responsable de l'intégration des malades et des associations de patients dans le réseau, joue un rôle pivot au sein de nEUroped. Au nombre de ses activités axées sur les malades figurent l'organisation de deux ateliers sur la narcolepsie et l'hémiplégie alternante, ainsi que de plusieurs formations à destination des représentants d'associations de malades sur les registres de patients et les essais cliniques. Eurordis lancera également des listes de diffusion pour chaque maladie retenue. « L'idée est d'encourager la création en ligne de communautés réunissant les malades, leurs parents, les professionnels de santé et toute personne désireuse d'en savoir plus sur une maladie, de façon à ce que chacun profite de l'expérience des autres », explique Anja Helm, responsable chez Eurordis des relations avec les organisations de patients.

nEUroped concerne des maladies qui touchent les enfants dès leur plus jeune âge. La plupart des patients ont une meilleure chance de traitement si leur maladie est diagnostiquée au cours de leur première année de vie. Malheureusement, dans la mesure où il s'agit de maladies rares apparaissant de manière sporadique, de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués avant l'adolescence. De plus, ils font souvent l'objet d'un diagnostic purement symptomatique ou ne reçoivent pas de traitement adéquat en raison d'un manque de connaissances sur l'évolution naturelle de la maladie. nEUroped représente un nouvel espoir de mieux comprendre ces pathologies. Quels sont leur code génétique, leur évolution naturelle ? Combien de personnes en sont atteintes ? Apporter des réponses à ces questions permettra d'améliorer les pratiques cliniques, le diagnostic et les traitements.

Nathan, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientQuoi qu'il en soit, il est important de souligner que nEUroped ne constitue pas une activité de recherche clinique. La principale force du projet réside dans sa capacité à exploiter les données cliniques existantes, et à regrouper les personnes détenant une expertise et désireuses de combler le fossé entre malades et recherche scientifique. « Bien que l'objectif de nEUroped consiste surtout à fournir de l'information aux patients et à leur famille, le projet aidera également les chercheurs et contribuera directement à leurs travaux », explique encore Tsveta Schyns. « L'information dont ils disposeront sera particulièrement précieuse puisqu'elle s'appuiera sur un diagnostic sûr et des fichiers de données complets. » Pour l'heure, la recherche sur les enfants est rare, car il est difficile d'obtenir les autorisations éthiques et d'assurer un travail de suivi. « L'essentiel de l'information sur les maladies neuropédiatriques rares s'appuie sur des études de cas », précise Tsveta Schyns. « Le travail en réseau est la seule manière d'avoir accès à un nombre de cas significatif sur un plan statistique. »

Pour en savoir plus:
contactez Tsveta Schyns à l'ENRAH


Cet article a été publié dans l'édition de février 2008 de notre lettre électronique.


Auteur : Paloma Tejada
Traduction : Trado Verso
Photos: centres de référence © Eurordis/B.Ferrier, Jasmine © Anne Carr, Nathan © Dorothea Belmans

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 20/04/2010
 
 
La voix des patients atteints de maladies rares en EuropeEURORDIS Donnant la voix, à l'international, aux personnes vivant avec une maladie rareRare Disease International Pour rapprocher patients, familles et experts sur un forum modéré multilingue, où partager leurs expériences. RareConnect Le programme Rare Barometer est une initiative d’EURORDIS qui vise à réaliser des sondages pour transformer les expériences des patients de maladie rare en faits et chiffres à communiquer aux décideurs politiques.Rare Barometer Campagne internationale de sensibilisation organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée Internationale des Maladies Rares est une initiative d'EURORDISRare Disease Day Participez au plus grand événement réunissant tous les acteurs des maladies rares en Europe lors de Conférence européenne bisannuelle sur les maladies rares et les médicaments orphelins (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products, ou ECRD). L'ECRD est une initiative d'EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases