Le syndrome de Kabuki - une maladie très rare

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE

« Lorsque j'attendais Victoria, j'étais convaincue que tout se passerait aussi bien quepatient | malade | paciente | paziente | Patient | pour mon premier enfant. Rien ne laissait penser qu'elle serait atteinte d'une maladie très rare », se souvient Kathy Beuzard-Edwards. Née prématurément en août 1999, Victoria est aussitôt placée en couveuse, puis transférée en urgence à l'hôpital Necker - Enfants malades et admise au service de soins intensifs. « Nous ne comprenions pas ce qui se passait et pensions la ramener avec nous à la maison », raconte Kathy. Victoria restera six mois à Necker... « Avant sa sortie de l'hôpital, les médecins nous ont brossé un tableau plus qu'incertain pour l'avenir, en particulier sur la possibilité pour Victoria de marcher ou de parler un jour. L'équipe médicale nous a également indiqué un centre spécialisé dans lequel notre enfant ferait l'objet d'un suivi médical constant, incluant notamment des gavages et un traitement par hormone de croissance », explique Kathy. Il faudra finalement attendre la veille du quatrième anniversaire de Victoria, en 2003, pour découvrir que la fillette est atteinte du syndrome de Kabuki.

Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique qui associe généralement une dysmorphie faciale facilement reconnaissable, des anomalies du squelette et un retard mental léger. Ce syndrome a d’abord été appelé « Kabuki make-up », en raison de l’analogie entre les anomalies faciales des enfants atteints et le maquillage utilisé par les acteurs du théâtre japonais traditionnel. Le diagnostic est d’autant plus difficile à établir qu’aucun test ne permet encore d’identifier la maladie et que la association francaise ASKsensibilisation du grand public commence à peine. Le docteur David Geneviève, de l’hôpital Necker, compte parmi les principaux spécialistes européens du syndrome de Kabuki. Il évalue à environ 15 000 le nombre des patients européens atteints du syndrome de Kabuki. « Nous avons éprouvé un grand soulagement à l’annonce du diagnostic de Victoria. J’ai immédiatement entrepris des recherches sur Internet, pour trouver des associations et des familles de malades », raconte Kathy. Elle découvre notamment la toute nouvelle association française ASK, à laquelle elle participe désormais activement. L’association compte actuellement 70 membres, parmi lesquels 38 familles directement concernées par la maladie. Pour les parents et les familles vivant avec le syndrome de Kabuki, tout est à faire. « Je n’ai fini par trouver le centre spécialisé où Victoria se trouve maintenant qu’au bout de deux années de recherches ininterrompues. J’ai écrit à de nombreux dirigeants, et même au Président de la République ! Je suis devenue une maman militante », conclut Kathy.

Et d'expliquer : « les médecins de Necker ont déposé une demande de financement auprès de l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) pour que soient menées des recherches spécifiques sur le syndrome de Kabuki, ce qui permettrait de diagnostiquer plus rapidement la maladie. Nous espérons que cette seconde tentative sera la bonne ! » Kathy et d'autres parents ont également participé à des débats sur le syndrome de Kabuki dans le cadre de rencontres avec des généticiens et le grand public,Victoria and Kathy | Victoria et Kathy | Victoria y Kathy |<br />
Victoria e Kathy |  Victoria und Kathy mais aussi à la télévision et dans la presse. « Notre objectif est de faire passer le message », rappelle Kathy.

La plupart des enfants vivant avec cette maladie très rare parviennent à marcher et à parler. Malheureusement, Victoria est atteinte d'une forme particulièrement sévère du syndrome. Elle vit en partie avec sa mère et le reste du temps dans un centre spécialisé. « Grâce à un programme intensif associant la physiothérapie et l'orthophonie, elle a appris à se déplacer en fauteuil roulant et communique avec son entourage à l'aide de pictogrammes et de photographies ». Pour Kathy, la plus grande difficulté pour une mère qui travaille et se trouve confrontée à une telle situation est d'arriver à concilier l'ensemble des besoins de sa famille, et notamment de la grande soeur de Victoria, avec les contraintes spécifiques de cette maladie rare. Kathy travaille désormais dans le domaine des maladies rares, dont elle se sent particulièrement proche.

La mère de Victoria ne cache pas ses appréhensions pour l'avenir. « C'est si difficile d'imaginer ce que la vie nous réserve. Toutefois, une chose est sûre : Victoria acquiert très lentement une certaine autonomVictoria and her sister | Victoria et sa soeur | Victoria su hermana | Victoria e sua sorella | Victoria e a sua irmã | Victoria und seine Schwester ie, avec de véritables améliorations de sa qualité de vie. L'accélération des progrès réalisés dans le domaine social et médical, mais aussi la loi de 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, attendue en France depuis longtemps, sont autant de perspectives d'amélioration pour les enfants comme Victoria. »

Pour en savoir plus :
Association Syndrome Kabuki (ASK)
Réseau canadien du Syndrome de Kabuki (KSN)
Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome (SAKKS)

Cet article a été publié dans l'édition de avril 2007 de notre lettre électronique.
Auteur: Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos : Victoria et Kathy/Victoria et sa soeur © Beuzard-Edwards; ASK/malade © ASK

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 13/08/2013
 
 
La voix des patients atteints de maladies rares en EuropeEURORDIS Donnant la voix, à l'international, aux personnes vivant avec une maladie rareRare Disease International Pour rapprocher patients, familles et experts sur un forum modéré multilingue, où partager leurs expériences. RareConnect Le programme Rare Barometer est une initiative d’EURORDIS qui vise à réaliser des sondages pour transformer les expériences des patients de maladie rare en faits et chiffres à communiquer aux décideurs politiques.Rare Barometer Campagne internationale de sensibilisation organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée Internationale des Maladies Rares est une initiative d'EURORDISRare Disease Day Participez au plus grand événement réunissant tous les acteurs des maladies rares en Europe lors de Conférence européenne bisannuelle sur les maladies rares et les médicaments orphelins (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products, ou ECRD). L'ECRD est une initiative d'EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases