Les maladies rares en Australie : une approche fragmentée

L'isolement est l'un des nombreux problèmes rencontrés par les patients atteints de maladies rares où que ce soit sur la planète.

 En Australie, où vivent 20 millions de personnes sur un territoire approximativement de la taille de l'Europe, cet isolement prend un sens bien particulier. Il y est renforcé par l'absence d'approche nationale des maladies rares, que ce soit de la part du gouvernement ou des organisations de patients.

babyMolly Cross a dix-huit mois et vient d'être diagnostiquée comme atteinte du syndrome d'Angelman. « Ça a été une période extrêmement difficile, confie sa mère Meagan. Nous avons cherché des informations et du soutien partout, mais ça n'a pas eu les résultats que nous escomptions. Il existe une association australienne sur la maladie, mais elle n'est pas très active. L'absence d'une approche coordonnée des maladies rares en Australie, qui permettrait de se battre pour les droits des malades, est vraiment terrible. Nous sommes en train de mettre en place notre propre site Internet pour essayer de faire bouger les choses. »

L'AGSA1, association d'aide aux personnes atteintes de maladies génétiques en Asie australe, a été créée en 1998. Réseau regroupant des malades, mais aussi d'autres personnes concernées par ces maladies, l'AGSA s'efforce de favoriser le contact entre familles ou individus atteints par la même maladie ou par une maladie proche. Elle fournit également de l'information sur les groupes de soutien existant en Australie ou au-delà. « Notre base de données répertorie plus de 800 maladies génétiques rares, explique Dianne Petrie, directrice de l'AGSA. Les personnes atteintes de maladies rares ont besoin d'une législation, en Australie comme en Nouvelle-Zélande. Des discussions ont eu lieu pour savoir comment nous pourrions améliorer l'accès aux thérapies innovantes et aux médicaments orphelins, et un atelier se tiendra lors d'une conférence nationale, en mai 2009, sur la question de la mise en œuvre d'une action nationale sur les maladies rares ». « Avec un peu d'ambition, on pourrait envisager d'ici quelques années la formation d'une organisation Asie du Sud-est ou Asie-Pacifique sur les maladies rares », affirme David Sillence, Professeur de génétique médicale à l'hôpital pour enfants de Westmead.

SMILE logoSMILE est une association caritative récemment créée par des entrepreneurs pour lever des fonds destinés à soutenir la recherche médicale australienne sur les maladies pédiatriques rares et à offrir une aide financière aux enfants malades et à leurs familles. « En Australie, les gens ne sont pas très sensibilisés aux maladies rares, déplore Karen Gair, directrice générale de SMILE. Nous estimons le nombre de personnes atteintes de maladies rares en Australie au minimum à 1,2 million, soit autant que de diabétiques. Or, alors que la population est consciente des problèmes soulevés par le diabète, elle ne l'est pas en ce qui concerne les maladies rares, et les autorités ne font rien pour traiter cette question. Notre organisation a officiellement écrit au ministre fédéral de la Santé et des personnes âgées, l'exhortant à créer une Task Force maladies rares, mais sa réponse s'est avérée très décevante. D'excellents travaux de recherche sont menés en Australie sur certaines maladies rares comme la dystrophie musculaire ou les maladies mitochondriales, mais dans l'ensemble, l'approche des maladies rares reste fragmentée. Il existe une myriade d'associations consacrées spécifiquement à une maladie, mais pas d'organisation générique traitant de toutes les maladies rares dans l'ensemble des États2 et au niveau national. Nous manquons également d'un plan national sur les maladies rares coordonné, comme il en existe en Europe. Ces questions ont été au centre des débats lors de la rencontre sur les maladies rares de février. »

Cette rencontre était organisée par l'APSU, Unité de surveillance pédiatrique australienne, établissement de recherche fondé en 1993 et basé à l'hôpital pour enfants de Westmead, qui recueille des données sur les maladies infantiles rares en Australie. « Nous avons écrit au ministre fédéral de la Santé et des personnes âgées, pour demander l'adoption d'un plan national de lutte contre les maladies rares, explique Yvonne Zurynski, directrice adjointe de l'APSU. Nous avons la chance, en Australie, de pouvoir tirer profit de l'expérience des autres pays, comme les États Unis et beaucoup de pays d'Europe. Durant la rencontre, nous avons débattu de la possibilité d'un plan national sur les maladies rares similaire au Plan français, avec une attention particulière accordée à la recherche médicale, à l'amélioration de l'accès aux services de santé et aux traitements, ainsi qu'à l'information et aux ressources éducatives, tant pour les familles que pour les praticiens. » À ce jour, la seule législation favorisant la lutte contre les maladies rares en Australie est le Programme sur les médicaments orphelins de 1998. Ce programme, élaboré par la TGA, l'Administration des biens thérapeutiques - l'équivalent de la FDA aux États Unis -, vise à encourager les sponsors de médicaments de prescription pour les maladies rares à enregistrer et à commercialiser ces médicaments en Australie. La TGA perçoit les droits pour les demandes de désignation de médicaments, les demandes d'enregistrement et l'évaluation initiale des données, et est seule habilitée à autoriser les médicaments. « Mais ce n'est pas suffisant, précise Yvonne Zurynski. La sensibilisation aux maladies rares reste trop faible en Australie, et l'ensemble des patients atteints de maladies rares ne parlent pas d'une même voix. Grâce à SMILE, nous espérons susciter la création d'une organisation générique dans un futur proche. » Et Karen Gair, directrice générale de SMILE, de confirmer : « Ce serait fantastique qu'une organisation de ce type puisse être lancée d'ici à l'édition 2010 de la Journée internationale des maladies rares. »

Dr Nigel ClarkeNigel Clarke est généticien clinique. Il mène des recherches sur les maladies musculaires rares et soigne des enfants à l'hôpital de Westmead. Il vient de passer deux ans à l'INSERM3 en France. « J'ai été impressionné du degré de sensibilisation aux maladies rares en France et en Europe, au niveau gouvernemental mais aussi dans la population. J'ai même participé à la Marche des maladies rares organisée par l'association française Alliance Maladies Rares. C'était fantastique ! À quand un tel engagement en Australie ? »


1L'AGSA fait partie de l'Alliance génétique d'Asie australe et de l'Alliance génétique internationale
2Le Commonwealth d'Australie comprend six États et deux territoires.
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale


Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mars 2009 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Jérôme Parisse-Brassens
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURORDIS; SMILE

Page created: 01/09/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
La voix des patients atteints de maladies rares en EuropeEURORDIS Donnant la voix, à l'international, aux personnes vivant avec une maladie rareRare Disease International Pour rapprocher patients, familles et experts sur un forum modéré multilingue, où partager leurs expériences. RareConnect Le programme Rare Barometer est une initiative d’EURORDIS qui vise à réaliser des sondages pour transformer les expériences des patients de maladie rare en faits et chiffres à communiquer aux décideurs politiques.Rare Barometer Campagne internationale de sensibilisation organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée Internationale des Maladies Rares est une initiative d'EURORDISRare Disease Day Participez au plus grand événement réunissant tous les acteurs des maladies rares en Europe lors de Conférence européenne bisannuelle sur les maladies rares et les médicaments orphelins (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products, ou ECRD). L'ECRD est une initiative d'EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases