Les maladies rares non diagnostiquées

De nombreuses personnes dans le monde peinent à obtenir un diagnostic^1,2,3.

Vous trouverez ici des informations sur les thèmes suivants :

• Les différents groupes de patients non diagnostiqués
• L’érrance diagnostique
• Pourquoi est-il si important pour les familles d’obtenir un diagnostic
• Les initiatives européennes et internationales contre l’absence de diagnostic
• Les Recommandations internationales pour répondre aux besoins spécifiques des patients atteints de maladies rares non diagnostiqués.
• Informations complémentaires sur la génétique et la génomique
• Références

Les différents groupes de patients non diagnostiqués

Une distinction importante doit être prise en compte concernant les personnes sans diagnostic qui se fonde sur les raisons à l’origine de l’absence de diagnostic. Deux groupes peuvent ainsi être définis :

• « Pas encore diagnostiqué » fait référence à un patient dont la maladie n’a pas encore été diagnostiquée parce qu’il n’a pas été envoyé chez le clinicien approprié en raison de symptômes communs trompeurs ou d’une présentation clinique inhabituelle d’une maladie rare connue. 
• « Non diagnostiqué » (Syndromes sans nom ou SWAN en anglais) fait référence à un patient pour lequel un test diagnostic n'est pas encore disponible étant donné que la maladie n'a pas encore été décrite et la cause pas encore identifiée.   Ce patient peut également avoir reçu un mauvais diagnostic étant donné que sa maladie peut être confondue avec d'autres. Ces maladies sont très probablement rares. 

L’érrance diagnostique

Certains patients peuvent rester des mois, des années ou, dans bien des cas, toute leur vie sans diagnostic. Obtenir un diagnostic peut s’avérer être une épreuve longue et difficile^4,5,6,7 ; une enquête EURORDIS menée sur huit maladies rares relativement communes en Europe a montré que 25 % des patients ont attendu un diagnostic entre cinq et trente ans, et pendant cet intervalle, 40 % avaient reçu un diagnostic erroné. Les diagnostics tardifs ou érronés retardent le début des traitements spécifiques adaptés et peuvent avoir des conséquences irréversibles et mortelles.

Vivre dans l'incertitude est démoralisant pour les familles touchées par des maladies non diagnostiquées. Parmi les principales conséquences, les patients et leur famille souffrent de stress, subissent des situations d’isolement, voire d'exclusion. Ces situations peuvent s’aggraver à cause du parcours médical chaotique, à travers les nombreuses consultations chez les spécialistes, les examens médicaux et l’évolution de leur maladie.

Pourquoi est-il si important pour les familles d’obtenir un diagnostic

Un diagnostic peut être la clé qui va débloquer l’accès à des soins médicaux et services sociaux efficaces, ainsi qu’à un traitement. Obtenir un diagnostic juste et précis, même en l’absence de traitement, multiplie les possibilités pour les patients d’organiser leur avenir.

Dans les cas où la maladie est héréditaire, de nombreuses familles comptent plusieurs frères et sœurs touchés. Chez ces familles, l’absence de diagnostic accroît le risque et l’inquiétude d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie non diagnostiquée.

Les initiatives européennes et internationales contre l’absence de diagnostic

Les initiatives suivantes visent à soutenir la communauté patients sans diagnostic :

• SWAN Europe: Les organisations de patients s’unissent pour soutenir les quelque 65 000 enfants qui naissent chaque année avec une maladie génétique non diagnostiquée en Europe. SWAN Europe est une coalition de groupes, organisations et réseaux de soutien qui travaillent avec les familles et/ou les patients présentant des syndromes sans nom et/ou des maladies génétiques non diagnostiquées. Découvrez les objectifs et les membres de SWAN Europe, dont EURORDIS. Sont membres de SWAN Europe : AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnostico, Platform ZON, SWAN UK, et UNIAMO. Les associations souhaitant devenir membres peuvent contacter info@SWANeurope.eu.

• Le réseau international des maladies non diagnostiquées (UDNI, Undiagnosed Diseases Network International) a été constitué pour répondre aux besoins non satisfaits des patients sans diagnostic à l’échelle mondiale8.  EURORDIS développe un groupe de travail spécifique pour les patients s’engageant au sein de l’UDNI, en partenariat avec Wilhelm Foundation et l’homologue d’EURORDIS aux États-Unis, NORD (National Organization for Rare Disorders).
• EURORDIS joint ses forces à celles de Microsoft Health et Shire pour lancer une Commission mondiale contre l’odyssée diagnostique des enfants atteints de maladie rare. The Commission sera co-présidée par le Directeur Général d’EURORDIS, Yann Le Cam.
• RareConnect la discussion réseau Undiagnosed Diseases

Les Recommandations internationales pour répondre aux besoins spécifiques des patients non diagnostiqués.

EURORDIS, avec SWAN UK (groupe de soutien dirigé par Genetic Alliance UK), Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), le Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases’ stakeholders au Japon (ASrid) et, aux États-Unis, la National Organization for Rare Disorders (NORD) ont créé ensemble une liste de recommandations pour répondre aux besoins spécifiques des patients sans diagnostic. Ces recommandations pressent toutes les parties prenantes de considérer les patients sans diagnostic comme une population spécifique au sein de la communauté des maladies rares.

Informations complémentaires sur la génétique et la génomique

• Glossaire de génétique - Pour expliquer ou définir simplement certains termes utilisés en génétique, le Conseil consultatif de patients de RD-Connect a constitué un glossaire dans le cadre de ce projet.

Édition du génome

Pour une introduction à l’édition du génome, voir :

•  L’introduction d’EURORDIS à l’édition du génome pour les patients atteints de maladie rare
•  Le webinaire EURORDIS sur l’édition du génome (disponible qu'en anglais).
• Le colloque d’EURORDIS sur la thérapie génique et l’édition génomique. Cet évènement a rassemblé des représentants de patients venant de toute l’Europe et des experts qui ont pu débattre ensemble des progrès scientifiques de ces technologies, de leur pertinence pour les maladies rares, ainsi que des enjeux éthiques, juridiques et sociaux correspondants. Regardez ces vidéos (disponibles qu'en anglais):
•   Part 1 -What is genome editing? The science and beyond
•   Part 2 - Ethical, legal and social issues
•   Part 3 - Perspectives of the biotech sector and regulatory aspects
•  Vidéo expliquant la technologie d’édition du génome CRISPR/Cas9 (McGovern Institute for Brain Research, MIT)
• Pour en savoir plus sur la thérapie génique, voir la Société européenne pour la thérapie génique et cellulaire 
• Blog Parent Project Muscular Dystrophy, Finding Hope in CRISPR/Cas9 Genetic Alliance UK, Genome editing: what does it mean for patients?

Références

¹EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
² Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
³Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
⁴FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
⁵Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
⁶Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
⁷Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
⁸Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225