Paraplégie Spastique Familiale: un petit pas

Progrès de la recherche : un petit pas pour une grande différence

Tom & Henry WahligTom Wahlig a créé la Fondation Tom Wahlig pour la paraplégie spastique familiale en 1998. Sa motivation ? Son fils Henry, diagnostiqué très jeune comme atteint de cette maladie. Les objectifs de l’association sont de renseigner et d’aider les personnes atteintes de PSF, en développant la recherche, en finançant des projets et en encourageant un réseau international de chercheurs. La fondation a vocation à soutenir la recherche, plutôt qu’à former un groupe de malades. « J’ai créé cette fondation pour faire connaître la PSF. Nous essayons d’être un interlocuteur majeur pour les personnes souffrantes, de leur épargner une odyssée de faux diagnostics. Nous leur montrons que, partout dans le monde, des scientifiques cherchent la cause de leur maladie », explique M. Wahlig.

La PSF, en anglais HSP — trois lettres qui pour certains signifient une vie en fauteuil roulant — est une maladie génétique héréditaire dans laquelle une réduction des signaux transmis le long de la moelle épinière entraîne progressivement une rigidité (spasticité) et une faiblesse, voire une paralysie, des membres inférieurs. La gravité de la pathologie varie selon les patients. Des problèmes de vessie et de la fatigue sont souvent associés à la PSF. On estime à 30 000 le nombre de personnes atteintes de cette maladie en Europe : les chiffres ne peuvent être exacts, car les mauvais diagnostics sont fréquents.

HSP patientLa recherche est au cœur des préoccupations de M. Wahlig et des deux autres membres du Conseil d’administration, MM. Cornelius Weiller et Thomas Deufel. Depuis 1998, ils ont soutenu 24 projets, sur lesquels le site Internet www.hsp-info.de apporte des précisions.

En 2010, M. Wahlig a proposé un jeune biologiste, Christian Beetz, pour le Panthéon des chercheurs d’EURORDIS. L’organisation européenne des maladies rares invitait en effet les associations de patients à désigner des scientifiques ayant fait progresser la recherche sur la maladie qui les concerne. Une façon de rendre hommage aux études scientifiques menées dans le domaine des maladies rares et de souder la communauté des chercheurs. M. Beetz a rejoint l’équipe du professeur Deufel à l’Université de Iéna, où ses premiers travaux sur la PSF ont été très fructueux. La fondation y a contribué à concurrence de 30 000 €, qui ont couvert des frais de personnel et d’équipement.

En 2008, pour son 10e anniversaire, la fondation a annoncé que la bourse d’excellence Tom Wahlig récompenserait de 100 000 € les travaux de neurobiologie d’un scientifique reconnu tendant vers un but spécifique. La première de ces bourses est allée à Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H Gage, Zacharias Kohl et Jürgen Winkler pour leurs recherches sur un modèle in-vitro humain individualisé de PSF.

La plus grande réalisation de la fondation, à ce jour, concerne sa participation aux programmes de recherche qui ont permis de découvrir le premier gène pathogène. « Nous avons maintenant les souris knock-in et knock-out, nous en savons donc beaucoup plus sur les processus nerveux », explique Tom Wahlig. 

Le knock-in est une méthode d’ingénierie génétique qui consiste à insérer une séquence ADN spécifique dans un locus donné d’un chromosome. Généralement cela se pratique sur des souris, car leurs cellules embryonnaires se manipulent aisément. La technologie knock-in sert fréquemment à créer des modèles de maladie. Une souris knock-out est une souris génétiquement modifiée pour inactiver un ou plusieurs gènes par le biais d’une mutation ciblée. En inactivant (« knocking out ») un gène spécifique de la souris et en observant son comportement par rapport à celui de ses congénères non modifiées, les chercheurs obtiennent des informations sur le rôle probable de ce gène. Nous partageons beaucoup de gènes avec la souris, aussi l’observation des souris knock-out fournit-elle aux chercheurs des renseignements qui leur permettent de mieux comprendre comment un gène peut causer ou contribuer à causer une maladie chez les hommes.

Ces projets dépendent en grande partie du financement, et la Fondation Tom Wahlig s’emploie à attirer les dons de particuliers et d’entreprises, et à organiser des événements plus festifs, comme des ventes de livres ou des matchs de foot caritatifs. En 2008, elle a monté un concours qui visait à nommer trois ours en peluche. Harry, Susi et Pauli sont devenus les mascottes de la fondation ; leurs ventes contribuent à financer la recherche et les autres activités de l’association.

Sensibiliser et intéresser est essentiel pour lever des fonds et faire connaître la maladie. C’est pourquoi la fondation a lancé son initiative des « StimulateursdeProgrès” ». « Cette campagne invite des célébrités à accompagner un bout de chemin les personnes atteintes de PSF, qui ne peuvent plus marcher », commente M. Wahlig. Le témoignage de ces personnalités sur le travail et sur les objectifs de la fondation encourage cette dernière et sensibilise à la maladie.

« Le soutien de célébrités renforce notre action aux yeux du public. » Parmi les StimulateursdeProgrès figurent la princesse de Furstenberg et Uwe Seeler, ancien capitaine de la Mannschaft.

La Fondation Tom Wahlig travaille en étroite collaboration avec d’autres organisations sur la PSF, comme le Groupe d’entraide-Allemagne, la Fondation HSP-USA et l’Association espagnole sur la paraplégie spastique familiale. La fondation organise tous les ans un symposium international sur la PSF, pour sensibiliser à la maladie, soutenir et partager des projets internationaux, enfin, encourager un plus grand nombre de jeunes scientifiques à rejoindre cette famille de recherche toujours plus importante.

Tom Wahlig n’en doute pas : « Un jour, nous aurons les moyens de soigner cette maladie. »

Pour plus d’informations: rendez-vous sur : www.hsp-info.de ou contactez : info@hsp-info.de.


Cet article a été publié une première fois dans l’édition de janvier 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Irene Palko
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Tom Wahlig Foundation for HSP

Page created: 02/01/2011
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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