Un nouveau registre sur les diabètes rares

Le nouveau projet EURO-WABB vise à dresser un registre sur les syndromes d’Alström, de Wolfram et de Bardet-Biedl et à améliorer le diagnostic, les soins, les connaissances et les traitements.

EURO-WABB networkLe projet EURO-WABB, qui s’inscrit dans le cadre du programme de l’UE pour la santé 2008-2013 et de son appel à promouvoir celle-ci par la création de nouveaux registres sur les maladies rares, est soutenu par la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG Sanco). Il a débuté le 1er janvier 2011 et durera trois ans.

 

« L’objectif général d’EURO-Diabètes rares est de favoriser un diagnostic, des traitements et des programmes de recherche efficaces sur les maladies génétiques rares que sont les syndromes de Wolfram, d’Alström et de Bardet-Biedl (WABB) en Europe », explique le professeur Timothy Barrett (université de Birmingham, Royaume-Uni), responsable du projet.Professor Timothy Barrett Actuellement, 13 organismes de 10 pays y participent.

 

L’idée d’EURO-Diabètes rares est venue de Nolwenn Jaffre, présidente de l’association française sur le syndrome de Wolfram, organisation qui a réuni pour la première fois à Paris en octobre 2009 les meilleurs spécialistes internationaux de la maladie. Le dossier final de candidature prévoyait également des chercheurs spécialistes des syndromes d’Alström et de Bardet-Biedl, ainsi qu’un partenariat avec Alström Syndrome-UK, association britannique d’aide aux patients atteints de cette pathologie et à leurs soignants.

 

EURO-Diabètes rares s’articule en 6 composantes ou chantiers (coordination, diffusion, évaluation, ensemble principal de données et méthodes, génétique, enfin, registre virtuel et environnement d’information). Kay Parkinson, d’Alström Syndrome-UK, est l’un des partenaires chargés des registres et de l’environnement d’information. « C’est le plus gros projet européen auquel notre association ait participé. La plupart du temps, nous sommes invisibles : notre collaboration à EURO-Diabètes rares nous fait connaître et sensibilise à la maladie. Nous en voyons déjà les bénéfices. En 2011, notre rôle est d’offrir une analyse des acteurs. Toute personne intéressée est la bienvenue. Nous entendons développer un plan de diffusion et rédiger un rapport sur les besoins de formation des professionnels de santé », explique Kay Parkinson.

 

Les diabètes rares sont un groupe de maladies héréditaires rares qui ont en commun une intolérance du corps au glucose. Si le registre se consacre principalement aux trois syndromes énumérés, il porte également sur plusieurs autres types de diabète rare. On a cruellement besoin d’études de long terme sur ces syndromes, afin de comprendre leur histoire naturelle, de lier le diagnostic génétique à des prévisions d’évolution, de jeter les bases d’une gestion fondée sur l’expérience, enfin, de développer de nouveaux traitements. « Il n’existe à ce jour aucun médicament orphelin, pas plus que de cohortes de patients bien caractérisées. L’absence de politique de santé spécifique à ces maladies et la rareté des compétences en la matière provoquent des retards de diagnostic et des difficultés d’accès aux soins. Il n’existe quasiment aucune équipe pluridisciplinaire dédiée à ces pathologies. Les centres de tests génétiques se concentrent dans quelques pays membres et l’accès des patients à ces tests est inégal selon où ils se trouvent en Europe, en Amérique ou au Japon », déplore Timothy Barrett.

 

Le registre abordera tous ces problèmes, en élaborant une histoire naturelle des 3 maladies, en évaluant l’efficacité de la gestion clinique et la qualité des soins, en constituant une base de données anonymes pour faciliter la sélection des patients pouvant participer aux études thérapeutiques, enfin, en établissant des corrélations génotype-phénotype. Le professeur Barrett et les autres participants sont tout à fait disposés à écouter des professionnels de santé qui traiteraient, dans l’UE ou au dehors, des patients atteints de l’un de ces syndromes, mais aussi les patients eux-mêmes et leurs familles. « En pratique, cela veut dire que nous recourrons à des questionnaires et à des groupes de discussion pour les professionnels de santé, afin de comprendre ce dont ils ont besoin pour participer ; nous nous mettrons ensuite d’accord sur l’ensemble principal de données pour le registre Internet et faciliterons son utilisation par les professionnels de santé. Nous créerons également une puce à ADN sur ces maladies, pour identifier rapidement les mutations connues et diffuser ces informations dans toute l’Europe. Nous utiliserons aussi des questionnaires et des groupes de discussion entre patients et professionnels de santé, pour comprendre les besoins de formation et d’information ; nous rédigerons des supports éducatifs et informatifs sur le syndrome d’Alström et sur les autres maladies, enfin, nous utiliserons le registre pour soutenir des plates-formes de rencontre d’experts et de conseil aux familles », détaille M. Barrett.

 

Mieux comprendre les syndromes d’Alström, de Bardet-Biedl et de Wolfram, faciliter la recherche en permettant un accès contrôlé aux études épidémiologiques, cliniques, génétiques et interventionnelles, plaider avec les familles en faveur d’une meilleure qualité de services aux échelons tant national qu’européen : les objectifs d’EURO-Diabètes rares sont ambitieux — les patients concernés souhaitent vivement qu’ils soient atteints.

 

Pour en savoir plus :

Le projet EURO-WABB

 


Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mars 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURO-WABB & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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