Vivre avec le CDG : deux histoires, un même espoir

Vanessa, Liliane, MPLiliana est née en 1981 et a rapidement été diagnostiquée comme atteinte de paralysie cérébrale. Au cours de l’un de ses nombreux passages aux urgences, un neuropédiatre s’est penché de plus près sur le vaste éventail de ses symptômes : strabisme, hypotonie, retard de développement, difficultés à s’alimenter, vomissements, mamelons ombiliqués, fortes fièvres, états d’inconscience inexpliqués, etc. et a entamé de plus amples recherches. « Les analyses sanguines ont révélé qu’elle était atteinte du CDG de type I. Ma fille avait 16 ans, nous vivions à Lisbonne et il s’agissait là du premier cas constaté au Portugal », explique Rosalia.

 

MP est né en 2009 et son syndrome CDG a été diagnostiqué au bout six mois, dans sa ville natale, Madrid. « Évidemment nous étions paniqués, confie Sandra, sa mère. Nous trouvions si peu de choses sur Internet, et pas vraiment de soutien à l’hôpital. Personne ne connaissait le CDG et on ne répondait pas à nos questions. Nous avons commencé à comprendre ce que ça voulait dire que d’être une famille "rare". » Vingt-sept ans plus tôt, Rosalia n’avait pas non plus trouvé de soutien et souffrait d’un handicap supplémentaire : l’essentiel de l’information scientifique était en anglais, une langue qu’elle comprend mal. « Je me sentais vraiment isolée », se souvient-elle.

 

Les syndromes des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG) constituent un groupe de maladies héréditaires qui modifient la glycosylation, le processus par lequel les cellules humaines produisent des chaînes de sucres longues qui se lient aux protéines. Protéines et sucres forment alors ce qu’on appelle les glycoprotéines. Celles-ci jouent un rôle très important dans le corps humain et sont essentielles à la croissance et au bon fonctionnement des tissus et des organes. Le CDG est une maladie très rare (selon les estimations, sa prévalence s’échelonne entre 1/50 000 et 1/100 000).

 

Sandra a découvert l’Association espagnole du CDG, qui, avec son homologue, l’Association portugaise du CDG, organise des réunions, des conférences et des programmes de sensibilisation sur ce syndrome. « Ils nous ont beaucoup aidés et nous avons rencontré des familles confrontées aux mêmes difficultés que nous. »

 

Sandra était architecte, mais, depuis le diagnostic, elle a dû mettre son métier entre parenthèses. « MP a tellement de rendez-vous médicaux, plus une session thérapeutique par semaine, que j’ai dû arrêter de travailler. Quatre séances de réadaptation hebdomadaires (au moins 2 heures par jour), puis je l’emmène à l’école. Je n’ai alors plus que 4 heures pour rentrer à la maison, faire le ménage, la cuisine, les courses, me dépêtrer de la paperasse que je n’en finis pas de devoir remplir – pour le mettre dans une école spécialisée ou obtenir telle ou telle allocation. Je vais le chercher après la classe, puis je l’aide à faire les exercices que son kiné lui a prescrits. Je me couche épuisée, et je n’ai pas beaucoup d’aide à la maison. Je suis architecte, j’aime mon métier et il me manque ! Pour le moment, je ne pourrais pas trouver d’emploi : mes horaires ne sont plus normaux, or c’est important de répondre aux besoins particuliers de MP. Le problème, c’est que d’un point de vue économique, il est difficile d’envisager l’avenir sereinement, surtout quand on vit dans un pays en pleine crise financière. »

 

Vanessa & LilianeRosalia a elle aussi dû mettre ses aspirations entre parenthèses : « Quand Liliana est née, j’avais 22 ans et la tête pleine de rêves ! Mais ma fille était toujours malade et j’ai dû remiser mes ambitions. J’ai même cherché en vain un emploi à temps partiel », raconte Rosalia. Vivre à la maison pour être auprès de Liliana, devenue adulte, est toujours difficile. « Tout tourne autour de la maladie de ma fille. En ce qui concerne les installations spécifiques, nous avons tâché d’adapter la maison autant que possible, parce que Liliana est en fauteuil roulant, mais cela coûte cher, nous ne pouvons donc pas lui offrir l’aménagement optimal. » La sœur de Liliana, Vanessa Ferreira, préside désormais l’Association portugaise du CDG (elle est également membre de l’Association espagnole du CDG). « Vanessa m’aide dans tous les aspects de ma vie et de celle de sa sœur. Liliana est très courageuse et affronte sa maladie avec une force incroyable. Elle m’épate ! » Quand on leur demande ce qu’elles espèrent pour l’avenir, les deux mamans répondent sans détour : « un traitement pour les patients atteints de CDG ! »

 

Pour en savoir plus:

Association du CDG, Espagne

Association du CDG, Portugal

Réseau des familles vivant avec le CDG, États-Unis

Histoire d’une famille néerlandaise vivant avec le CDG : www.tijmenholten.com/cdgpatient.blogspot.com

 

RareConnectCommunautés en ligne pour les patients atteints de maladies rares
 


Cet article a été publié une première fois dans l’édition de octobre 2011 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Vanessa Ferreira
 

Page created: 28/09/2011
Page last updated: 20/06/2014
 
 
La voix des patients atteints de maladies rares en EuropeEURORDIS Donnant la voix, à l'international, aux personnes vivant avec une maladie rareRare Disease International Pour rapprocher patients, familles et experts sur un forum modéré multilingue, où partager leurs expériences. RareConnect Le programme Rare Barometer est une initiative d’EURORDIS qui vise à réaliser des sondages pour transformer les expériences des patients de maladie rare en faits et chiffres à communiquer aux décideurs politiques.Rare Barometer Campagne internationale de sensibilisation organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée Internationale des Maladies Rares est une initiative d'EURORDISRare Disease Day Participez au plus grand événement réunissant tous les acteurs des maladies rares en Europe lors de Conférence européenne bisannuelle sur les maladies rares et les médicaments orphelins (European Conference on Rare Diseases and Orphan Products, ou ECRD). L'ECRD est une initiative d'EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases