Les Recommandations de l’EUCERD sur les registres de maladies rares encouragent l’interopérabilité
juin 2013
Lors de sa 8e réunion, début juin 2013, le Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a adopté un ensemble de Recommandations essentielles sur les registres de maladies rares et le recueil de données. Les registres de maladies rares sont des outils précieux pour étoffer nos connaissances sur ces maladies, soutenir la recherche fondamentale, clinique et épidémiologique, mais aussi pour surveiller après leur mise sur le marché les médicaments orphelins et les médicaments utilisés hors AMM. Pour les personnes vivant avec une maladie rare, comme pour les autorités nationales compétentes, les registres sont essentiels à la planification des services sanitaires et sociaux.
Les recommandations de l’EUCERD appellent à l’interopérabilité mondiale des registres et des bases de données, afin que leur contenu puisse être mis en commun et partagé. La lutte contre les maladies rares est ralentie par la fragmentation des connaissances, une expertise dispersée, des patients éparpillés aux quatre coins du globe, et par la duplication des recherches. L’interopérabilité à l’échelle mondiale permettrait une mise en commun des données suffisante pour « atteindre des nombres significatifs sur le plan statistique, pouvant servir à des fins de recherche clinique et de santé publique ». Le recours à une nomenclature et à un codage internationaux, à des ensembles minimaux de données communes et à des lignes directrices de bonnes pratiques améliorerait l’interopérabilité et optimiserait l’intérêt des registres et des bases de données.
L’EUCERD appelle aussi toutes les parties prenantes, notamment les patients, les décideurs, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie, à s’impliquer dans la conception, la conservation et la gestion des registres. Les données recueillies doivent être consultables au profit de la santé publique et de la recherche, et adaptables à des fins réglementaires, notamment la surveillance des traitements après leur mise sur le marché et les études d’observation dans la vie réelle. Enfin, les registres et les bases de données doivent être viables sur le plan financier.
Parmi les publications sur lesquelles se fonde les Recommandations de l’EUCERD figure la Déclaration commune sur les 10 principes pour les registres de maladies rares formulée conjointement par EURORDIS, l’Organisation canadienne pour les maladies rares CORD et l’Organisation nationale pour les maladies rares NORD (États-Unis). L’EUCERD s’est aussi appuyé sur les rapports issus de ses précédents colloques, notamment l’un organisé à l’automne 2012 dans le cadre de son Action conjointe, et un autre datant de l’automne 2011, organisé en collaboration avec l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) et intitulé Vers un partenariat public-privé sur les registres dans le domaine des maladies rares, qui tenait compte de la perspective des représentants de patients comme d’un élément central.
Parmi les autres sources qui ont inspiré les Recommandations de l’EUCERD, on peut citer les résultats des études EPIRARE sur les registres de maladies rares, menées par EURORDIS auprès des patients – 4 000 réponses de patients et de leurs parents – et par l’Institut supérieur de la santé italien (ISS) auprès des responsables de registres, dans le cadre du projet de trois ans de plate-forme européenne pour les registres de maladies rares (EPIRARE).
Traducteur :Trado Verso
Relecture : Ariane Weinman