À propos de nous
Le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est un processus complet qui inclut différents éléments, dont la réalisation de tests sur le nouveau-né, le diagnostic, la communication d’informations aux parents, les soins de suivi et le stockage d’échantillons en vue d’une utilisation secondaire.
Ce dépistage est important pour les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles. En effet, si environ 70 % des maladies rares se déclenchent durant l’enfance, les premiers signes cliniques n’apparaissent pas, pour beaucoup de maladies, dans les premiers jours ou mois suivant la naissance.
Ce dépistage est important pour les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles. En effet, si environ 70 % des maladies rares se déclenchent durant l’enfance, les premiers signes cliniques n’apparaissent pas, pour beaucoup de maladies, dans les premiers jours ou mois suivant la naissance.
Suite aux avancées scientifiques et technologiques récentes et en cours, la question se pose d’étendre les programmes de dépistage néonatal aux maladies rares susceptibles d’être dépistées à l’aide de nouvelles techniques de séquençage.
En matière de dépistage, différents pays progressent à différents rythmes. Ainsi, le nombre de maladies relevant des programmes nationaux de dépistage néonatal varie d’un pays à l’autre. Par exemple, le dépistage néonatal porte sur 8 maladies en Irlande (reference), sur 11 maladies au Royaume-Uni(reference), sur 17 maladies en Allemagne (reference), et sur 22 maladies aux Pays-Bas.(reference).