La sclérose tubéreuse de Bourneville – Marianna et Katerina Lambrouou
août 2009
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
« Retard diagnostique, discriminations et insuffisance des compensations ». Alors que débute tout juste la Conférence Européenne sur les Maladies Rares, c’est avec un sourire confiant que Marianna Lambrou monte à la tribune pour illustrer la deuxième thématique de ces rencontres. Son histoire avec la sclérose tubéreuse de Bourneville débute il y a quarante ans, alors que cette maladie était quasi-inconnue en Grèce. Cette histoire se prolonge toujours, même si les maladies rares commencent à être considérées par les pouvoirs publics.
« Ma fille Katerina est née en 1968 et, à l’époque, les médecins ont diagnostiqué une cardiopathie congénitale », commence celle qui compte parmi les actuels administrateurs d’Eurordis. Après une opération à coeur ouvert réussie, réalisée alors à Houston aux États-Unis, et des promesses d’enfance aussi heureuse que saine, Katerina subit une crise d’épilepsie. Sclérose tubéreuse de Bourneville, percute le pédiatre de l’hôpital d’Athènes. Ajoutant : « Vous n’avez pas de chance … bien qu’en ayant tout de même. » « L’épilepsie, atténuée en outre par rapport à d’autres malades, était son seul symptôme. Elle aurait pu être accompagnée de retards mentaux, d’autisme, de problèmes dermatologiques et autres troubles organiques », décrypte Marianna Lambrou.
Hormis une difficulté à doser son traitement neurologique, l’enfant grandit quasi-« normalement ». À dix ans, un voyage en Angleterre l’amène à vérifier son diagnostic. Confirmation du scanner, qui révèle des tumeurs au cerveau. Les maux de tête s’enchaînent, avec un diagnostic d’hydrocéphalie puis la mise en place d’un système de dérivation pour réguler la pression intracrânienne. Impératif : un contrôle régulier par l’équipe chirurgicale anglaise. « Katerina avait douze ans. C’est un nouveau problème qui venait miner nos vies ».
Les autres ne seront pas moins graves. Des douleurs récurrentes à l’abdomen suggèrent à tort une appendicite. Fausse piste oblige, les symptômes persistent, donnant lieu à des infections urinaires à répétition et des interventions sans effets ; encore aujourd’hui, ces maux n’ont aucune explication claire. Et si les reins étaient en cause, se sont pourtant interrogés les médecins ? Effectivement, ils comportent des tumeurs, bien qu’asymptomatiques jusqu’à ce qu’une hémorragie soit irréversible. Ablation hépatique ou pas, Katerina conserve sa joie de vivre, faisant remarquer ses talents en céramique et peinture.
Multipliant centres d’intérêt et projets, elle aborde aujourd’hui la quarantaine, optimiste malgré la nécessité d’embolisations récurrentes pour conserver son deuxième rein. Et quinze opérations chirugicales plus tard, dont la moitié aurait pu être évitée si les médecins s’étaient tenus informés des découvertes et des progrès de prise en charge, Marianna Lambrou ne se départ pas de sa détermination. Elle tient à faire partager l’espoir et le courage qui l’animent : « Quelles que soient les situations que nous avons vécues, nous nous en sommes sorties en réagissant rapidement et avec justesse. Même devant les difficultés les plus inimaginables, on trouve en soi la force pour y faire face. Malgré les dissensions que j’ai pu avoir avec des médecins, je continuerai à me battre et militer. »
Son cheval de bataille : l’information et la formation des professionnels, incluant une mise à jour régulière de leurs connaissances. C’est l’un des objectifs de l’association qu’elle a fondée en 1992 avec quelques cliniciens et familles, décidée à faire profiter de son expérience d’autres malades. Alors que le dépistage de cette pathologie génétique complexe est maintenant répandu ou que des examens sont définis pour surveiller, l’association grecque contre la sclérose tubéreuse de Bourneville est sur le front européen depuis 2000. Et avec les encouragements d’Eurordis, c’est une alliance nationale qui, depuis 2003, plaide la cause des maladies rares au pays d’Hippocrate. Des pions supplémentaires sur l’échiquier communautaire, pour que « des solutions voient le jour dans tous les pays. Sachant que les maladies rares, leur prise en charge et la recherche n’ont pas de frontière. »
Contacts :
Association grecque contre la sclérose tubéreuse de Bourneville:
– Tuberous Sclerosis Association of Greece – (TSA of Greece)
Rue Timotheou, 99-101
16232 – Athens
Greece
Tel/Fax: 30 210 76 60 989
e-mail: tsahellas@ath.forthnet.gr
Association européenne contre la sclérose tubéreuse de Bourneville:
– Tuberous Sclerosis International : www.stsn.nl/tsi/tsi.htm
Alliance maladies rares grecque :
– Greek Alliance of Rare Diseases (PESPA): www.pespa.gr
Cet article a été publié dans notre lettre électronique de septembre 2005
Author: Anne-Laure Murier
Photos : © Eurordis