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Home \ Vivre avec une Maladie Rare \ Le syndrome de l’homme raide : continuer de danser, à l’intérieur

Le syndrome de l’homme raide : continuer de danser, à l’intérieur

mai 2010
En 1983, Liz Blows a découvert qu’elle était diabétique. Elle a adapté son régime alimentaire, s’est soumise aux injections

Liz<br /> Blows » height= »209″ hspace= »5″ src= »/wp-content/uploads/archive/54-4%20Liz%20Blows.jpg » width= »180″ /></p> <p> En 1989, Liz et son mari, David, se sont lancés dans ce long processus qu’est l’adoption. C’est alors que Liz a commencé à ressentir une curieuse raideur en haut de son abdomen. « Je l’ai imputé au stress de c es semaines d’interrogation », se souvient Liz. Avec le temps, les symptômes se sont multipliés : douleurs lombaires, ango isse pour des choses futiles. Une série de tests n’a rien révélé. Puis, au fil des années suivantes, de nouveaux symptômes sont apparus.</p> </div> <div>  </div> <div> « Mes mouvements étaient de plus en plus limités ; un bruit, un geste : tout ce qui était inattendu me faisait sursauter comme si j’avais été branchée sur une prise à haute tension. J’ai développé une peur irrationnelle de traverser la route. Me pencher devenait difficile et mon dos, mon cou et mes jambes ne cessaient de se raidir, témoigne Liz. Alors qu’avant j’étais toujours en activité, toujours à voir du monde, à sortir danser, je me trouvais à chercher des excuses pour ne pas faire les choses. »</div> <div>  </div> <div> Le généraliste de Liz était perplexe, au point de conclure que tout ça était dans sa tête. Liz a consulté différents médecins, essayé différents traitements alternatifs, mais rien n’y faisait. Finalement, elle est allée voir un neurologue, qui lui a dit qu’elle présentait les signes d’une maladie appelée le syndrome de l’homme raide. Il a toutefois ajouté que c’était peu vraisemblable étant donné la rareté de la pathologie ; lui-même n’avait jamais rencontré un seul cas dans toute sa carrière. La prévalence de ce syndrome est en effet de 1 sur 1 million.</div> <div>  </div> <div> « Lo<img decoding=rsque David et moi avons quitté la salle de consultation, je savais, sans l’ombre d’un doute, que le diagnostic était posé. Je n’ai jamais été aussi terrifiée de toute ma vie. »

 
Plusieurs tests suivirent et sept ans après l’apparition des premiers symptômes, Liz avait bel et bien le syndrome de l’homme raide.
 
Le syndrome de l’homme raide est une pathologie neurologique rare, a priori d’origine auto-immune. La plupart des malades sont atteints d’une autre maladie auto-immune, la plus fréquente étant le diabète insulinodépendant. Les premiers symptômes sont insidieux et, comme dans le cas de Liz, sont souvent assimilés à un problème psychologique ou à une dépression. Ils incluent notamment des spasmes musculaires douloureux, une rigidité du tronc et des membres, une tendance à sursauter de façon exagérée, une anxiété et une phobie associée à la réalisation de certaines tâches. Le pic d’incidence se situe autour de 45 ans, les symptômes pouvant évoluer sur des mois ou des années. La raideur musculaire progressive rend la marche difficile et peut conduire à une immobilité. Une crainte des espaces ouverts, qui se manifeste souvent par la crainte de traverser les rues, peut provoquer un arrêt inopiné, des spasmes et des chutes.
 
La réaction de Liz et David à l’annonce du diagnostic a été d’en savoir le plus possible sur le syndrome, mais les informations disponibles étaient très peu nombreuses. Leurs recherches les ont néanmoins conduits à un Américain atteint du même syndrome. Liz a pris contact avec lui puis, par son intermédiaire, avec un autre malade, résidant lui au Royaume-Uni.
 
« Il est pratiquement impossible de décrire le soulagement que j’ai ressenti en parlant à quelqu’un qui comprenait ce que je traversais », explique Liz. Liz a alors réalisé la nécessité qu’il y avait à créer une sorte de réseau de contacts. Femme déterminée et pleine de ressources, elle a pris les choses en mains et fondé un groupe de soutien dédié au syndrome de l’homme raide, le SMS support group.
 
« Je ne suis pas une fan des groupes de soutien, mais c’était visiblement la chose à faire. J’ai trouvé incroyable qu’aucun membre, avant de rejoindre le groupe, n’ait jamais été en contact avec une autre personne vivant avec la même maladie, sans parler du soulagement ressenti par chacun en constatant qu’ils n’étaient pas des extra-terrestres, rapporte Liz. Pensé comme un moyen pour tous ceux atteints du syndrome de l’homme raide d’entrer en contact les uns avec les autres et de partager leurs expériences, le groupe a remarquablement rempli sa mission puisqu’il compte environ 100 membres au Royaume-Uni et est en lien avec d’autres groupes, en Allemagne, en Espagne et plus loin encore. »
 
Et LLiz<br /> & Eloise » height= »150″ hspace= »5″ src= »/wp-content/uploads/archive/54-4_Eloise%26Liz.JPG » width= »200″ />iz de poursuivre : « Le plus important aujourd’hui consiste à sensibiliser l’opinion à cette maladie. »</div> <div>  </div> <div> Elle est fière, à juste titre, de ce que depuis la création du groupe, le temps d’attente du diagnostic ait été considérablement réduit au Royaume-Uni et qu’un programme de recherche soit sur le point d’être lancé.</div> <div>  </div> <div> « Certains jours sont meilleurs que d’autres, explique Liz. La gravité de mes symptômes varie d’un moment à l’autre, à tel point que je n’arrive plus à faire quelque chose que je faisais facilement la minute d’avant. Je n’ai aucun moyen de prévoir l’aggravation de ces symptômes. Il n’y a aucun signal annonciateur. Mon corps se rigidifie et je tombe. »</div> <div>  </div> <div> « Mon travail auprès du groupe de soutien me donne un but, ajoute Liz. Et je suis très têtue ! »</div> <div>  </div> <div> Si Liz ne sort plus danser le soir, elle continue de danser, à l’intérieur, et aide les autres à faire de même.</div> <div>  </div> <table border=

RareConnectCommunautés en ligne pour les patients atteints de maladies rares
 

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Aux États-Unis, l’association nationale pour les maladies rares (NORD) a annoncé des possibilités de financement pour 2010 via son programme de recherche clinique. Ce programme international donne accès à des bourses d’étude concernant cinq maladies rares, dont le syndrome de l’homme raide. La date limite de soumission des résumés et lettres de motivation à NORD est le 17 mai 2010.

De plus amples informations et les formulaires de demande concernant les bourses de recherche 2010 de NORD sont disponibles sur le site Internet de l’association, auprès de Mme Putkowski, au (800) 999-NORD, ou en écrivant à research@rarediseases.org.

 

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Auteur : Irene Palko
Traducteur : Trado Verso
Photos: Liz Blows