Xeroderma Pigmentosum - La Famiglia Séris

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“Lasciateli vivere normalmente”, avevano consigliato i medici di fronte a un pronostico grave e irreversibile della malatia.

In altre parole, lasciarli vivere alla luce, sia all'esterno che all'interno e arrendersi di fronte alla comparsa delle lesioni cancerogene mortali o delle anomalie oculari (oppure di segni neurologici che si manifestano in alcune forme di questa malattia recessiva, per la quale, negli ultimi anni, sono stati clonati 8 geni differenti).

Secondo il racconto di Françoise e Bernard Séris tutto era perfetto durante la crescita dei loro due gemelli, fino a quando, a l'età di due anni, sono comparse delle lentiggini sulle guance di Vincent e un orzaiolo nell'occhio di Thomas che li spingono a consultare un dermatologo. Dopo lo shock iniziale della diagnosi, sono cominciate le domande che rimanevano, però, senza risposta. Un loro parente, medico generico, dà loro una copia del Quotidien du Médecin, dove un articolo confermava che la luce del sole era mortale per i loro bambini, ma che esisteva una terapia genica per questa malattia. “Tre mesi dopo la diagnosi, le nostre paure erano state confermate, ma erano aumentate anche le speranze. Decidemmo di fare il possibile per ritardare l'evoluzione della malattia.”

Qui si va oltre l'immaginabile. Nonostante abbiano anche altri tre bambini, la famiglia comincia a vivere con le tapparelle perennemente abbassate, fino a che Françoise Séris, ispirata da un'idea ingegnosa utilizzata dai musei, ricopre le finestre della casa, del camper e persino della scuola (dopo una dura battaglia) con filtri anti-UV. Si tratta di una protezione che dovrebbe essere sistematica, come riportato nella sezione “consigli alle famiglie” del sito web della loro associazione. Nella sezione sulla prevenzione, invece, si consiglia di fare attenzione ai rischi associati al riflesso della luce sulla sabbia, sulla neve e sull'acqua e ai rischi che presentano gli alogeni e l'illuminazione pubblica. Una soluzione: portare dovunque un dosimetro (per leggere i livelli UV). Quando c'è pericolo, sono indispensabili creme protettive, occhiali da sole e vestiti coprenti, ivi compresi i capelli lunghi.

“Viviamo di notte” spiega Françoise Séris, che ha ideato l'evento annuale “Parigi di notte” e i campi estivi che si svolgono in un liceo. “La colazione si fa a mezzogiorno, le attività si svolgono il pomeriggio nella mensa e dopo l'ora del tè (intorno alle 21) comincia il vero divertimento: bagni a mare, visita alla caserma dei pompieri, golf, pattinaggio, escursioni di tutti i tipi, tutto si svolge nell'arco della notte, grazie alla buona volontà delle persone coinvolte.” Senza contare la “24 heures du Mans”, le visite alle scuderie e le escursioni speleologiche, previa verifica da parte dei responsabili. “Questo permette alle famiglie di incontrarsi e ai bambini di costruirsi un immaginario: è importante avere delle cose da raccontare ai propri amici.”

Che impatto ha questo tipo di protezione? “Non abbiamo certo l'obiettività per valutarlo scientificamente, ma sicuramente è un modo per rallentare l'evoluzione della malattia. Dopo 3 tumori cutanei che si sono verificati nei primi quattro mesi dopo la diagnosi, Vincent non ha più avuto altri sintomi. Lo stesso è accaduto per suo fratello, a 12 anni sta bene, mentre il dermatologo lo vedeva 'conciato male'. In compenso, alcuni adolescenti portano segni sul viso a causa di ripetute ablazioni e trapianti di cute.” Di fronte all'importanza della prevenzione, l'associazione inglese, una delle tre esistenti al mondo e attiva come le altre anche oltre le frontiere nazionali, ha difficoltà a comprendere perchè il progetto di una tuta protettiva con maschera integrata, sviluppato dall'agenzia spaziale europea, sia ancora a un punto morto. “Le nostre due associazioni sono state consultate, ma non è accaduto ancora nulla, eppure si tratta di qualcosa di vitale importanza” afferma Sandra Webb. Tuttavia, una soddisfazione c'è stata: una prima consultazione pluridisciplinare che si è svolta a Brighton. “E' una prima tappa affinchè la malattia sia riconosciuta nella sua globalità e non come una manifestazione di sintomi dermatologici.” Questo appello è ripreso anche dall'associazione francese, perchè in Francia le creme protettive non vengono rimborsate. “Il nostro primo obiettivo era di sostenere la ricerca, ma dopo lo smarrimento psicologico ed economico, sopportato dalle famiglie, abbiamo deciso di dare priorità all'aiuto alle persone, promuovere la prevenzione, la diagnosi precoce e l'informazione dei medici. Mentre non ci sono proposte per la presa in carico. Credo che un'azione a livello comunitario sarebbe utile, a cominciare dal reperimento dei fondi per la tuta protettiva europea, in modo da rendere fruibile questo progetto.”

Per saperne di più:

Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP) - Les Enfants de la Lune
(I bambini della luna - in francese)

Xeroderma Pigmentosum (XP)

XP Support Group (UK)

Asociación Xeroderma Pigmentosum

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Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di dicembre 2005 della nostra Newsletter

Autrice: Anne-Laure Murier

Traduttrice: Roberta Ruotolo

Foto: © Association pour le Xeroderma Pigmentosum

Illustrazioni: Marchio di AXP © Association pour le Xeroderma Pigmentosum ;
Marchio di XPSG © XP Support Group
 

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 15/11/2018
 
 
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