La sclerosi tuberosa – Marianna e Katerina Lamprou
Agosto 2009
VIVERE UNA MALATTIA RARA
Marianna Lambrou sale sul palco della Conferenza Europea sulle Malattie Rare con un sorriso per illustrare il secondo argomento di questa conferenza: “Ritardi nella diagnosi, discriminazioni e indennizzi insufficienti”. La sua storia con la sclerosi tuberosa ha inizio 40 anni fa, quando la malattia era quasi sconosciuta in Grecia. Purtroppo questa storia si è prolungata fino ad oggi, anche se le malattie rare cominciano ad essere prese seriamente in considerazione dalle Autorità pubbliche.
“Mia figlia Katerina è nata nel 1968 e all’epoca i medici le hanno diagnosticato una cardiopatia congenita” spiega Marianna Lambrou, membro del comitato di Eurordis. Dopo un intervento riuscito a cuore aperto, avvenuto a Houston negli Stati Uniti, e delle aspettative di infanzia felice e sana, Katerina ebbe una crisi di epilessia. Il pediatra dell’ospedale di Atene ci diede una notizia shock: sclerosi tuberosa, aggiungendo “lei è sfortunata e fortunata allo stesso tempo”. L’epilessia, comunque più lieve rispetto ad altri malati affetti dalla stessa patologia, era l’unico sintomo, in quanto si sarebbero potuti manifestare anche ritardo mentale, autismo, problemi dermatologici e altri difetti che colpiscono gli organi.
Dopo un periodo difficile trascorso alla ricerca del corretto dosaggio del trattamento neurologico, la bambina ebbe un’infanzia quasi normale. All’età di 10 anni la famiglia affrontò un viaggio in Inghilterra per avere una conferma della diagnosi. Gli esami confermarono la diagnosi e rivelarono la presenza di tumori al cervello. I mal di testa si moltiplicavano, le fu diagnosticato idrocefalo e fu applicato un sistema di derivazione per regolare la pressione intracranica, il che significava controlli regolari con l’équipe di neurochirurgia in Inghilterra. “Katerina aveva 12 anni. Questo era un nuovo problema che si aggiungeva alla sua vita e anche alla mia.”
Si manifestarono anche altri sintomi, non meno gravi. Un dolore addominale ricorrente fu erroneamente diagnosticato e curato come appendicite. I sintomi persistenti diedero luogo a ripetute infezioni urinarie e ad interventi senza alcun risultato. A tutt’oggi non c’è ancora una diagnosi chiara di questo dolore. I medici esaminarono i reni di Katerina nel tentativo di trovare una spiegazione e riscontrarono dei tumori che non ostruivano comunque il loro funzionamento. Almeno fino a quando un’emorragia non compromise uno dei reni. Nonostante tutto ciò Katerina conserva ancora la sua voglia di vivere e continua a dimostrare il suo talento per la ceramica e la pittura.
Oggi ha quasi 40 anni e tanti interessi e progetti, resta ottimista malgrado il regolare bisogno di embolizzazione per preservare il secondo rene. Ha subito 15 interventi chirurgici, la metà dei quali si sarebbero potuti evitare se solo i medici si fossero aggiornati sui progressi nella ricerca e nel trattamento di questa malattia. La determinazione di Marianna Lambrou non è affatto diminuita. E’sempre più decisa a condividere con gli altri la speranza e il coraggio che la animano. “Nonostante le tante e diverse situazioni che abbiamo affrontato fino ad oggi, ne siamo sempre uscite reagendo con rapidità e nel modo migliore. Persino davanti alle difficoltà più impensabili, si può trovare in sè la forza di affrontarle. Malgrado i dissensi che ho potuto avere con i medici, continuerò a insistere e combattere per ciò che credo”.
La causa per la quale si batte è la formazione e l’informazione dei medici e il continuo aggiornamento delle loro conoscenze. Questo è uno degli obbiettivi dell’Associazione che lei stessa ha fondato con medici e famiglie nel 1992, con lo scopo di mettere a disposizione di altri pazienti la sua esperienza e conoscenza. Oggi lo Screening di questa complessa patologia genetica è abbastanza diffuso ed esistono esami per monitorare il paziente. L’Associazione Greca Sclerosi Tuberosa si è unita ad Eurordis nel 2000 ed è stata fondata una federazione nazionale nel 2003 con il supporto di Eurordis, per sostenere la causa delle malattie rare nel paese ellenico. Un’altra pedina nella scacchiera europea, affinché vi siano “ delle soluzioni per tutti i Paesi della Comunità, consapevoli che le malattie rare, la loro presa in carico e la ricerca non hanno frontiere.”
Contatti:
Tuberous Sclerosis Association of Greece – (TSA of Greece)
Rue Timotheou, 99-101
16232 – Athens
Greece
Tel/Fax: 30 210 76 60 989
e-mail: tsahellas@ath.forthnet.gr
Associazione Europea per la Sclerosi Tuberosa:
– Tuberous Sclerosis International: www.stsn.nl/tsi/tsi.htm
– Federazione Greca Malattie Rare (PESPA): www.pespa.gr
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Ottobre 2005 della nostra Newsletter
Autrice: Anne-Laure Murier
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Foto: © Eurordis