CMTC: Associazione olandese Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

CMTCL'Associazione olandese Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)  (www.huidfederatie.nl) è stata creata nel 1997 da Lex van der Heijden, 3 anni dopo che a sua figlia Elvira è stata diagnosticata la CMTC. Alla nascita Elvira presentava macchie nere e bluastre sul corpo ed un pediatra, che non aveva mai visto niente di simile, disse ai genitori che si trattava di un problema estetico, che sarebbe scomparso dopo poco senza effetti collaterali. “Dopo diversi mesi notammo, tuttavia, che le gambe di Elvira non avevano la stessa circonferenza. La gamba con le macchie era più sottile di quella “normale”, ricorda Lex van der Heijden. Sei mesi più tardi (dopo diversi esami medici, visite a tre ospedali universitari...) ad Elvira fu diagnosticata la Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC).

 

La CMTC (anche conosciuta come sindrome di Van Lohuizen) è una rara affezione della pelle nella quale le vene si presentano più larghe del normale e risultano molto evidenti attraverso la cute. Generalmente solo una parte della cute è colpita dal problema e la diffusione su tutto il corpo è asimmetrica. Ma, come nel caso di molte malattie rare, i sintomi variano da paziente a paziente rendendo la diagnosi anche più difficile. “Per alcuni, si tratta di un problema estetico, per altri può anche voler dire problemi motori e sfortunatamente la CMTC può anche causare la morte,” spiega Lex van der Heijden.

 

“Quando a tuo figlio viene diagnosticata una malattia rara della quale non hai mai sentito parlare prima, cominci subito a cercare informazioni e a metterti in contatto con i genitori che hanno il tuo stesso problema ...”, ma la CMTC è talmente rara che Lex van der Heijden non riuscì a trovare praticamente nulla. “Alla fine siamo riusciti a raggiungere la Federazione danese dei malati/consumatori (NP/CF) che ci ha consigliato di registrarci come riferimento per l'Olanda. Attraverso la NP/CF siamo entrati in contatto con la Skin Federation, una Federazione olandese per le organizzazioni di malati con affezioni cutanee, la quale ci ha consigliato di costituire una nostra associazione per le persone colpite da CMTC offrendoci tutto il suo supporto in questa impresa,” racconta Lex van der Heijden.

 

Con due forti obiettivi in mente - migliorare la qualità della vita delle persone che soffrono di CMTC e incoraggiare la ricerca sulla malattia - Lex van der Heijden ha costituito l'organizzazione olandese CMTC. Le difficoltà sono state molteplici. “I medici e i mezzi di comunicazione non mostravano alcun interesse nella CMTC. La nostra organizzazione era talmente piccola da non avere la benché minima influenza. A causa della rarità della CMTC ci siamo trovati a lavorare con persone da tutto il mondo e questo ha aggiunto una serie di ostacoli al nostro lavoro: lingua, cultura, moneta ... abbiamo affrontato questioni finanziarie che sono state poi fortunatamente risolte dal Governo che ci finanzia in parte.” Racconta il presidente fondatore dell'organizzazione olandese CMTC. Anche se Lex van der Heijden ammette che queste difficoltà non sono state ancora superate, la sua organizzazione, grazie ad una costante energia, dedizione e tempo, ha superato di gran lunga le aspettative iniziali. Si tratta dell'unica organizzazione al mondo dedicata esclusivamente alla CMTC, che a partire dal 2005 ha messo su un'iniziativa molto interessante sia per chi vive in Olanda che all'estero: visite mediche gratuite.

 

Lex van der HeijdenNegli anni, l'associazione olandese ha stretto un forte legame con i medici e i ricercatori in Olanda. Nel 2005 gli ospedali universitari di Amsterdam, Rotterdam e Maastricht hanno avviato un progetto di ricerca genetica che riguarda particolari malformazioni vascolari tra cui la CMTC. Il programma relativo alle visite mediche gratuite, messo su dall'associazione olandese, è parte di questo progetto di ricerca. “Tutti i costi sono sostenuti dal programma e a seconda dei sintomi e delle complicanze, il paziente viene indirizzato ad una varietà di specialisti medici,” spiega Lex van der Heijden. Ad oggi, almeno 15 pazienti dall'Olanda, Regno unito, Stati Uniti, Canada e Croazia hanno partecipato al programma! “Nella maggior parte dei casi di CMTC, un gran numero di malati e familiari vive nell'incertezza. Noi siamo in grado di stabilire velocemente dei contatti con gli specialisti medici più appropriati e di organizzare visite mediche gratuite. In alcuni casi possiamo anche rimborsare 2 biglietti aerei,” spiega il padre di Elvira.

 

Lex van der Heijden crede che per far funzionare questo tipo di iniziativa, le associazioni dei malati, i ricercatori e i medici specialisti debbano avere rapporti molto stretti. Dopo 11 anni, l'organizzazione olandese CMTC è riconosciuta a livello mondiale ma per Lex, la soddisfazione personale non è mai la strada giusta. “Dobbiamo lavorare al nostro network con costanza, perché niente è duraturo. Le nostre sfide stanno nel sostenere ciò che garantisce continuità al nostro network: supporto economico, sostegno medico, collaborazione con i ricercatori, energia e lavoro dei volontari. ” E poi c'è la grande speranza che si possa finalmente trovare il gene che causa la CMTC e le sue possibili cause...

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Ottobre 2008 della newsletter di EURORDIS

 

Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Lex van der Heijden

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 09/02/2015
 
 
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