Atassia di Friedreich

L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica e progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale, caratterizzatHelen Kearneya da sintomi generali come perdita di armoniosità dei movimenti, problemi di equilibrio, mancanza di coordinazione motoria e successivamente disturbi nell'articolazione del linguaggio. 'All'età di 12 anni, Helen ha cominciato a soffrire di dolore alla schiena ed in seguito ad una visita presso un chirurgo ortopedico per la scoliosi, le fu consigliato di effettuare due interventi della durata di 6 ore ciascuno. Tra un'operazione e l'altra, cominciai a temere che Helen soffrisse di qualcosa di più serio, ma l'ortopedico cercò di allontanare le mie preoccupazioni,' ricorda Mary Kearney, la madre di Helen e Brona. Otto mesi dopo gli interventi chirurgici, Helen soffriva di un forte dolore alla spalla sinistra e un fisioterapista le disse che aveva problemi alle articolazioni. 'Mi rendevo conto che Helen aveva difficoltà nella coordinazione dei movimenti, così a giugno 2001 la portai da un neurologo che le diagnosticò l'Atassia di Friedreich. Ero davvero sconvolta e ricordo che cercavo di essere ottimista e di rassicurare Helen che non avrebbe dovuto far ricorso ad una sedia a rotelle prima dei 40 anni,' continua Mary Kearney. Ma Helen si rese conto che probabilmente ne avrebbe avuto bisogno molto prima. 'Ero solo una ragazzina ma sapevo che la malattia era grave e per questo ero molto depressa. Il dolore aumentava e il futuro mi si prospettava abbastanza cupo,' racconta Helen ora diciottenne.

 

A causa della componente genetica, Mary venne a sapere che gli altri due figli, John e Brona, potevano essere esposti al rischio di sviluppare la stessa malattia e pertanto, l'estate successiva alla diagnosi di Helen, Brona Kearneyli sottopose entrambe a test genetico. Brona risultò positiva e John invece negativo. 'Ero sorpresa perché la mia coordinazione motoria era sempre stata migliore di quello di Helen all'epoca. Non ero proprio sconvolta perché in realtà non sapevo che cosa volesse davvero significare. Invece nell'arco di due anni la situazione peggiorò provocandomi tanto sconforto,' ricorda Brona ora quindicenne.

Mary è una madre che lavora e dal 2004 è anche segretaria dell'associazione Euro-Ataxia. In seguito alla diagnosi delle loro figlie, lei e suo marito Michael presero in considerazione l'ipotesi di ridurre i loro impegni lavorativi. 'Era importante però che i miei figli non pensassero che il loro handicap potesse comportare un qualsiasi cambiamento nella nostra vita. Per questo Michael chiese a Brona e ad Helen il loro parere sulla decisione di abbandonare il lavoro e la loro reazione immediata fu, "Ma chi pagherà per la nostra equitazione?" Così decidemmo di continuare a lavorare e di lasciare che tutto fosse come prima,' afferma Mary.

 

Le due ragazze oggi cercano di condurre una vita il più normale possibile. Helen ha difficoltà nei movimenti quando è stanca o quando c'è poca luce, ma riesce a salire sul suo pony bianco Robin senza nessun aiuto. La sua insegnante di equitazione una volta le ha detto di essere diventata bravissima nel dressaggio e nel salto a cavallo. Dopo gli interventi alla schiena Brona ha trovato più difficoltà a cavalcare, ma ha sempre pensato che rimanere attivi sia estremamente importante per chi soffre di Atassia di Friedreich. 'I miei interessi principali sono la caccia, l'endurance (altrimenti detta “Fondo”), il trekking e a volte anche il cross country. A scuola non ho molte difficoltà perché sono in grado di muovermi negli spazi come tutti gli altri. L'unica parte difficile è che non posso praticare le stesse attività sportive dei miei compagni perché non sono così veloce o reattiva come loro,' dichiara Brona.

 

Helen parla sempre della sua malattia attraverso Robin, il suo pony bianco: 'Non ho paura delle brutte cadute. Non ho intenzione di vivere la mia vita nella paura di cadere dal mio cavallo. Robin è delicato e anche se cado, non si allontana mai, ma ha cura di me.'

 

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Ottobre 2007 della nostra Newsletter.

Autrice: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos:  © Eurordis/Kearney

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 12/10/2012
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases