Campagna globale: Trovare bambini con Progeria

Iniziata a fine ottobre 2009, la campagna "Troviamo gli altri 150" è uno sforzo globale per rintracciare tutti i bambini affetti da Progeria nel mondo.

Leslie Gordon & sonLa campagna è stata lanciata dalla Fondazione per la Ricerca sulla Progeria (PRF) ed è già riuscita a identificare 14 nuovi bambini affetti da questa malattia rara, portando il numero complessivo di casi noti da 54 a 68, con un incremento del 26%. Con una frequenza di 1 ogni 4-8 milioni, si stima che siano circa 200 i bambini in tutto il mondo affetti da Progeria. I casi identificati più di recente vivono in Brasile, India, Giappone, Perù, Turchia, Filippine, Portogallo, Sud Africa e Stati Uniti.

La maggior parte dei bambini con cui abbiamo recentemente preso contatto sarebbe rimasto isolato e avrebbe perso l'opportunità di migliorare le cure ricevute e di partecipare alle attività di ricerca, se non fosse stato per questo sforzo di sensibilizzazione di massa", afferma Audrey Gordon, presidente e direttore esecutivo della Fondazione per la Ricerca sulla Progeria. "Abbiamo bisogno di mantenere lo slancio".

Progeria (conosciuta anche come sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford) è una condizione genetica estremamente rara in cui i sintomi simili ad alcuni aspetti tipici dell'invecchiamento, si manifestano in giovane età. I bambini affetti da Progeria sono di solito esili, hanno corpi fragili, come quelli degli anziani. Mostrano caratteristiche tipiche come la pelle molto sottile, calvizie, visi minuti e il naso schiacciato, che li rendono facilmente riconoscibili.

 "Ci auguriamo che attraverso la diffusione di informazioni e di immagini dei malati affetti da Progeria, le persone che non sanno chi siamo o che non hanno ancora ricevuto una diagnosi, si facciano avanti", spiega la dottoressa Leslie Gordon, Dirigente Medico presso PRF e madre di un bambino affetto da progeria. "Una cosa molto interessante della Progeria è che questi bambini (con una aspettativa di vita intorno ai 13 anni a causa di malattie cardiache precoci) possono aiutare i ricercatori a saperne di più sulle malattie cardiache e sul normale invecchiamento".

La campagna virale della Fondazione per la Ricerca sulla Progeria mirata a raggiungere tutti i bambini colpiti da questa condizione molto rara, dimostra che i malati possono fare la differenza. In questi ultimi anni in Francia, la AFM-Telethon ha anche permesso di identificare nuovi casi e sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia. Un caso memorabile è quello di Mégane, una persona affetta da Progeria, che divenne la mascotte del Telethon francese e un ambasciatore per la sua e le altre malattie rare in generale.

Mégane è stata intervistata sulla TV nazionale francese, insieme al dottor Nicolas Levy, il ricercatore francese leader per questa malattia e capo dell’unità di Genetica Molecolare presso L’Ospedale Pediatrico Timone a Marsiglia. Poco tempo prima, c'era stato un importante passo avanti nella ricerca, quando il gene responsabile della Progeria era stato identificato da due equipe, una negli Stati Uniti, guidata dal dottor Francis Collins e da PRF, e l'altra in Francia, guidata dal Dott. Levy, finanziata con i fondi del AFM-Telethon.

Mégane sapeva che non avrebbe tratto nessun beneficio personale da questa nuova scoperta della ricerca, tuttavia ha incoraggiato altre persone a fare donazioni in modo che la ricerca possa essere di aiuto alla generazione successiva. Morì nel 2008 all'età di 15 anni. Quello stesso anno, è stata avviata in Europa una sperimentazione clinica, condotta dal Dott. Levy, su tre pazienti provenienti da Francia e Belgio. Successivamente, altri 12 pazienti hanno partecipato a questo studio. A quel tempo c'erano solo 25 casi noti in Europa.

Un anno prima, nel maggio 2007, la PRF e un’equipe di ricerca presso l’Ospedale Pediatrico di Boston aveva avviato una sperimentazione clinica con lo scopo di scoprire se un particolare farmaco potesse rallentare la progressione della malattia. Era necessario coinvolgere nella ricerca una gran parte dei casi noti. Questo significava che 28 bambini dovevano volare a Boston da 15 paesi diversi, tra cui Pakistan, Argentina e Venezuela. Molti partecipanti non parlavano inglese e non avevano mai lasciato il proprio paese prima di allora. PRF si è profusa in un grande sforzo nel finanziamento della sperimentazione, rispondendo alle domande mediche, occupandosi della traduzione dei documenti della sperimentazione in diverse lingue e organizzando i successivi viaggi a Boston delle famiglie periodicamente per effettuare i test e per la somministrazione di nuovi farmaci. "Tutti i pazienti hanno completato le proprie visite, tuttavia i risultati non sono stati ancora pubblicati, essendo questi ancora in fase di analisi. Un’altra sperimentazione clinica più vasta che coinvolge una combinazione di 3 farmaci1 è iniziata ad agosto 2009 qui a Boston ed è attualmente ancora in corso ", spiega Audrey Gordon. "Siamo entusiasti del fatto che ora ci siano più sperimentazioni cliniche dalle quali scoprire di più su Progeria e potenziali trattamenti.".

Le persone affette da Progeria rintracciate tramite la campagna “Troviamo gli altri 150”, avranno la possibilità di beneficiare di questi trattamenti che possono cambiare la vita e potranno, inoltre, mettersi in contatto con medici professionisti e altre famiglie con bambini affetti da Progeria.

PRF ha istituito uno speciale sito web con schede sulla Progeria, una galleria fotografica e una raccolta di podcast in sei lingue (inglese, tedesco, spagnolo, italiano, turco e portoghese) per contribuire a dare un volto alla Progeria. Visitate il sito www.findtheother150.org/ e aiutateci a spargere la voce!


1Sperimentazioni cliniche sui farmaci negli Stati Uniti:
Sperimentazione #1: inibitori farnesiltransferasi (FTSi), originariamente sviluppati per il cancro, sono in grado di bloccare le anomalie della struttura nucleare che sono le caratteristiche delle cellule dei bambini affetti da progeria. Inoltre questo farmaco FTI è in grado di migliorare alcuni sintomi della malattia su un modello animale. Gli FTI non sono approvati per altre indicazioni teraupetiche.
Sperimentazione #2 utilizza 3 farmaci: il lonafarnib FTI e:Pravastatin (commercializzato come Pravachol o Selektine) appartiene alla classe di farmaci delle statine. Di solito questo farmaco è utilizzato per abbassare di colesterolo e per prevenire malattie cardiovascolari. L’acido zoledronico è un biofosfonato, di solito utilizzato come farmaco per migliorare l’osteoporosi e per prevenire fratture ossee nelle persone affette da alcune forme di tumori. 


Autore: Paloma Tejada
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Foto/video: © Progeria Research Foundation

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Novembre 2010 della newsletter di EURORDIS

Page created: 24/10/2010
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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