Due associazioni, una battaglia contro le anomalie cromosomiche rare

Henrik, Angelman syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | Patient

I cromosomi contengono le chiavi genetiche di tutte le funzioni del corpo. Le anomalie cromosomiche capitano nel momento in cui si verificano degli errori in una delle 23 paia di cromosomi, come rotture o pezzi mancanti, riarrangiamenti di materiale o un esubero di pezzi o copie. I sintomi variano da malattia a malattia e presi singolarmente i difetti cromosomici sono molto rari. “Abbiamo cominciato nel 1984 come associazione della Trisomia 9p, ma tutte le famiglie colpite da altri difetti cromosomici rari non avevano supporto e desideravano unirsi a noi, da questo è derivata la nostra espansione nel 1989 per includere tutte le malattie cromosomiche rare. Oggi contiamo circa 6000 famiglie tra i nostri membri in 72 Paesi,” spiega il direttore generale di Unique, Beverly Searle. Unique è una fondazione basata nel Regno Unito la cui missione è quella di informare, supportare ed alleviare l'isolamento di tutti coloro che sono affetti da un'anomalia cromosomica rara, nonché di sensibilizzare l'opinione pubblica.  

Julie, Jacobsens syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientLa storia di UniqueDanmark comincia anche con una particolare anomalia cromosomica. Alla figlia di Jette Ziegler, Julie, fu diagnosticata la sindrome di Jacobsen (delezione sul cromosoma 11q) nel 1992 a tre settimane di vita. “Ci fu detto che le informazioni su questa malattia erano molto scarse e non c'era nessun altro caso conosciuto in Danimarca di paziente con la stessa malattia. Ci iscrivemmo allora presso il Centro Danese sulle Malattie Rare (CSH) come riferimento per la sindrome di Jacobsen, ma per ben cinque anni non accadde nulla.” Nel 1997, Jette fu contattata da una famiglia in Olanda interessata a costituire un'associazione per le famiglie 11q e l'anno successivo si recò in Olanda, dove per la prima volta incontrò altri bambini come sua figlia Julie e professionisti con una reale conoscenza della sindrome di Jacobsen. Lì entrò anche in contatto con {Unique} diventandone membro e raccogliendo l'idea di istituire un'organizzazione che potesse abbracciare tutte le anomalie cromosomiche in Danimarca. Il primo incontro di UniqueDanmark si è svolto nel 2000.

Victor, Fragile X patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientLa creazione di una comunità delle malattie rare è una battaglia quotidiana, ma quando i sintomi e la qualità della vita dei malati sono così differenti anche nell'ambito della stessa anomalia cromosomica, la battaglia si fa ancora più dura. Unique ha creato una banca dati innovativa e completa raccogliendo le storie naturali di migliaia di differenti difetti cromosomici. Insieme al servizio personalizzato offerto da Unique, questa banca dati, secondo Beverly Searle, funge da collante per la comunità. “Ci permette di confrontare le famiglie non solo sulla base delle specifiche anomalie cromosomiche rare, ma anche in base alle esperienze condivise, ai sintomi specifici, ai trattamenti  per i singoli sintomi, alle terapie, ai problemi sociali ed educativi, persino alla localizzazione geografica, indipendentemente dalle specifiche anomalie cromosomiche.” Per Jette Ziegler, il contatto personale è la più grande risorsa di UniqueDanmark. “So che non posso offrire un aiuto specifico come altre associazioni, ma nella nostra organizzazione, ci sono almeno 75 famiglie che affrontano più o meno le stesse sfide e sanno di poter contattare qualsiasi altra famiglia in qualunque momento. Condividiamo le stesse preoccupazioni e gli stessi dolori, ma ci sentiamo estremamente felici per ogni piccolo progresso che vediamo nei nostri bambini.”

Jette ZieglerCome tutte le malattie rare, una persona colpita da un difetto cromosomico deve affrontare i soliti ostacoli: scarsità di informazione, isolamento, mancanza di conoscenze anche nell'ambito della comunità medica. Entrambe le organizzazioni, secondo le proprie capacità, cercano di alleviare queste difficoltà. UniqueDanmark ha pubblicato un anno fa un opuscolo sulle Anomalie Cromosomiche scritto da un medico specialista in questi difetti. “L'opuscolo è indirizzato alle famiglie e ad altri professionisti, esclusi i medici.  È molto facile da leggere da parte di chiunque e contiene i riferimenti utili alle famiglie. L'opuscolo ora è molto diffuso tra le famiglie e anche gli insegnanti che nella loro classe hanno dei bambini affetti da un'anomalia cromosomica,” afferma Jette Ziegler. Per quanto riguarda Unique, oltre l'attuale banca dati e la vasta gamma di brochures informative, ha lanciando quest'anno un progetto chiamato “Combattere l'isolamento”. “Raggiungeremo tutti gli angoli del Regno Unito e anche oltre per far conoscere i difetti cromosomici, non solo per “trovare” famiglie nascoste isolate dalla loro malattia rara, ma anche per sensibilizzare i professionisti che non appartengono al mondo della genetica e il pubblico in generale sulle sfide che queste malattie comportano per le nostre famiglie,” spiega Beverly Searle.  

Il sostegno dei ricercatori e del settore sanitario è percepito diversamente da entrambe le parti. Beverly Searle crede che i genetisti “hanno fatto di tutto per aiutare.” Jette Ziegler sente che per i professionisti del settore sanitario spesso “imparare qualcosa in più su un'anomalia cromosomica rara sia una perdita di tempo.” Per entrambe le organizzazioni, la raccolta fondi è una questione spinosa. UniqueDanmark fa richiesta di fondi per finanziare i suoi due eventi annuali, un week-end per i malati con un tema di interesse comune e un weekend di divertimento e relax per le famiglie. Fortunatamente l'organizzazione danese ha ricevuto l'85% del finanziamento richiesto nel 2008, ma Jette Ziegler vorrebbe organizzare dei weekend che richiedono più fondi: “Ho ricevuto finanziamenti che coprono solo le spese di alloggio, ma vorrei programmare degli eventi dove i bambini possono essere seguiti da professionisti nello stesso luogo.”

Beverly SearlePer Beverly Searle, le organizzazioni devono essere sempre più creative e piene di risorse per raccogliere fondi in un contesto molto competitivo. Ma può contare sul supporto delle famiglie che aderiscono alla sua organizzazione: “Una parte considerevole dei nostri fondi viene raccolta ogni anno dalle nostre famiglie più attive e dai professionisti con ogni sorta di mezzo, ad esempio organizzando maratone sponsorizzate o compleanni, matrimoni e regali di Natale anticipati e chiedendo soldi da donare a Unique.” In effetti, Unique si è classificata al primo posto nel concorso a premi dei bambini organizzata dalla Royal Bank of Scotland aggiudicandosi il premio più alto di 100.000 sterline!
 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Aprile 2008 della newsletter di EURORDIS

Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Henrik © Clint Dickson/Eurordis; Julie © Zielgler; Victor, Oskar © Ingemar Hägg/Eurordis, Jette Ziegler © Ziegler; Beverly Searle © Searle

 

 

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases