Gli Angeli della Sindrome di Noonan: Un'associazione italiana di malati

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA

MargheritaSei mesi dopo la sua nascita, a luglio 2005, a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo di varie parti del corpo. Sebbene sua madre, Antonella Esposito, una psicoterapeuta, non sapesse nulla di malattie rare, tantomeno della sindrome di Noonan, aveva intuito che c'era qualcosa che non andava. “Forse a causa del mio lavoro, o perchè Margherita è la mia seconda genita, sentivo che c'era qualcosa di diverso in lei. Abbiamo visitato molti specialisti che hanno affrontato i problemi specifici di Margherita, tuttavia io rimanevo focalizzata sulla situazione generale. Per questo motivo richiesi subito un test del cariotipo. I suoi lineamenti facciali suggerivano qualcosa di rilevanza genetica”, ricorda Antonella. Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale; questi sintomi possono anche variare da paziente a paziente. Per ottenere una corretta diagnosi di sindrome di Noonan, talvolta, sono necessari degli anni!

Margherita ha subito un intervento cardiaco a 16 mesi ma continua a vivere con alcuni difetti cardiaci congeniti. Da bambina ha avuto difficoltà di alimentazione. E' inoltre affetta da anomalie oculari come palpebre oblique ruotate verso il basso e ispessite, orecchie basse e ruotate all'indietro, forma del petto insolita e naso largo. La bambina manifesta anche segni di bassa statura.

Margherita, mother & sisters |Margherita, sa mère et ses soeurs | Margherita, la madre y hermanas| Margherita, madre e sorelle | Margherita, mãe e irmãs | Mutter und SchwesternLa vita è molto cambiata per Antonella e il suo partner. Trascorrono molto tempo in ospedale e avere un bambino affetto da una malattia rara significa non smettere mai di preoccuparsi. Un disturbo che può sembrare normale nella vita di un qualsiasi altro bambino (febbre, influenza o tosse) può significare qualcosa di molto piu serio in questo caso. Una persona affetta da malattia rara in casa vuol dire anche che tutti i membri della famiglia devono cambiare la loro immagine ideale di cosa sia un figlio, una figlia, un fratello o una sorella... Claudia è la figlia maggiore di Antonella e, sebbene abbia un legame particolare con Margherita, ha dovuto accetare il fatto che sua sorella non è come tutte le altre e che i suoi genitori dovranno dedicare molto tempo alla sua sorellina. “Claudia prova diversi sentimenti contrastanti, non è sempre facile, ma la nascita della nostra terza figlia, Elisa, ha portato grande armonia nella nostra famiglia. Oggi Margherita gioca a fare la sorella grande!”, afferma Antonella.

Oltre ad essere una mamma di tre bambini che lavora, Antonella è la presidente di Angeli Noonan, l'associazione italiana per la sindrome di Noonan. L'associazione è stata chiamata “angeli” perchè “questi bambini sono veramente diversi: dolci, altrusti, determinati, intelligenti e molto teneri. Sembrano consolare e proteggere gli altri con il loro sorriso sempre disponibile, come gli angeli”, confida Antonella.

Angeli Noonan families | des familles Angeli Noonan | familias Angeli Noonan | famiglie Angeli Noonan | famílias Angeli Noonan | Familien Angeli NoonanCome presidente di Angeli Noonan, lo scorso agosto si è recata a San Francisco per partecipare ad un simposio sulle sindromi genetiche specifiche. “E' stato veramente emozionante, la prima volta che siamo stati coinvolti in un incontro con le famiglie cosi ampio. Abbiamo incontrato la signora Jacqueline Noonan, che ha dato il nome a questa sindrome. Abbiamo imparato molto in molte aree diverse: come riunire le persone, come coinvolgere i ricercatori senza “compromessi politici” e raccogliere fondi per sopravvivere!”, racconta Antonella.

L'intera famiglia, che vive a Roma, oggi sta bene e, proprio in questi giorni, per una volta, Antonella Esposito si sta ponendo le domande quotidiane di ogni genitore. “A Margherita piace guardare i cartoni animati e conosce alcuni dialoghi a memoria. Non sono sicura che questo sia un bene o un male. Forse troppa televisione?”

Guardate il video della famiglia Esposito

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Dicembre 2009 della nostra Newsletter.


Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Angeli Noonan

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 17/10/2012
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases