La malattia di Strümpell-Lorrain

Philippe Grammont

‘Mio padre ha smesso di camminare abbastanza presto e ha dovuto fare uso di una sedia a rotelle. Nonostante ciò, non abbiamo mai pensato che ci potesse essere la possibilità di una malattia ereditaria in famiglia', racconta Philippe Grammont, fondatore e vicepresidente dell'Associazione Francese Strümpell-Lorrain (A.SL). ‘I primi sintomi della malattia si sono manifestati quando avevo 35 anni, essenzialmente problemi durante la corsa e stanchezza alle gambe. Tre anni dopo, un esame ha evidenziato che il mio cervelletto era atrofizzato. Solo molti anni dopo ho ricevuto una diagnosi adeguata: malattia di Strümpell-Lorrain, chiamata anche paraplegia spastica familiare. Mio padre ne era affetto e l'ha trasmessa a me e a uno dei miei fratelli, mentre gli altri due miei fratelli e mia sorella non hanno ereditato il gene difettoso. L'evoluzione della malattia di Strümpell-Lorrain varia a seconda dell'individuo. Per questo motivo mio fratello, molto vicino di età, può ancora camminare aiutandosi con un bastone, mentre io già da molti anni utilizzo una sedia a rotelle. Questa malattia non ha colpito soltanto me, ma tutta la mia famiglia. Gli esami hanno dimostrato che il gene responsabile della paraplegia spastica è dominante nel mio caso, il che vuol dire che le mie due figlie hanno un rischio del 50% di esserne affette. Per diversi anni sono state perseguitate da questo pensiero e abbiamo evitato di parlarne. Alla fine ce l'abbiamo fatta e adesso guardano fiduciose al loro futuro, anche se il rischio rimane sempre lì.'

A.SL logoAll'epoca in cui Philippe ha manifestato i primi sintomi della malattia, la paraplegia spastica ereditaria non era ancora ben conosciuta, il che generava un senso di isolamento tra i malati.  Philippe decise pertanto di creare nel 1992 l'Associazione Francese Strümpell-Lorrain allo scopo di riunire tutte le persone colpite da questa malattia. Oggi l'associazione conta 700 membri su tutto il territorio francese e Philippe è entrato in contatto con tanti malati di paraplegia spastica in Europa, per convincerli a creare un'associazione di supporto nel proprio Paese. Così sono nate ben 14 organizzazioni, alcune delle quali insieme alle organizzazioni per l'atassia, essendo le due patologie molto simili (problemi che colpiscono il cervelletto e/o il midollo spinale). Philippe è persino andato in Germania, Svizzera, Inghilterra e Spagna per sviluppare la rete europea. ‘Anche se non parlo altre lingue, mi sento prima europeo che francese,' dice Philippe. ‘Ciò che manca davvero oggi è una federazione europea che raggruppi tutte le associazioni sotto un'unica bandiera. A volte i pazienti con cui sono in contatto preferiscono creare delle sedi locali dell'A.SL., piuttosto che avviare una propria organizzazione. Questo purtroppo diminuisce l'impatto che potremmo avere.'

Le attività di Philippe non finiscono con l'A.SL, ma egli svolge un ruolo attivo nella SPATAX1, una rete europea di ricerca sulle atassie e paraplegie spastiche, creata nel 2001 e finanziata dall'INSERM2 e AFM3 e che raccoglie 27 équipes da 13 Paesi europei. I membri della rete si incontrano una volta l'anno per parlare degli ultimi risultati della ricerca. Parallelamente a SPATAX, Philippe è stato coinvolto anche nella Federazione Francese per le Malattie Rare (Alliance Maladies Rares), di cui A.SL è membro, diventando il contatto regionale per la regione francese Franche-Comté. Convinto dell'importanza dello sviluppo delle reti europee, Philippe ha voluto che A.SL diventasse membro di Eurordis e ha partecipato al Membership Meeting 2003 a Namur e nel 2006 a Berlino. ‘Berlino ha rappresentato per me un'opportunità unica per incontrare altre persone affette da malattie rare, perché restare focalizzato dolo sulla mia malattia non mi soddisfa, sento invece l'esigenza di aiutare tutti coloro che sono colpiti da queste gravi malattie.' Philippe ha anche partecipato al concorso fotografico di Eurordis 2006!

Grammont familyLe attività svolte da Philippe sono moltissime: organizzazione di una marcia per le malattie rare a Besancon ogni anno; organizzazione di un forum annuale sulle malattie rare in Franche-Comté, che riscuote sempre un grande successo tra i professionisti della salute; creazione di un film sulla paraplegia spastica per suscitare interesse per la malattia ed aiutare i malati nella loro vita quotidiana; partecipazione all'Università estiva francofone della salute pubblica. Philippe non si arrende mai, addirittura si lamenta della mancanza di volontari nella zona. ‘I miei progetti mi aiutano ad andare avanti,' dice, ‘impegnarmi con gli altri mi dà la forza di superare i miei problemi.'


1Paraplegia Spastica- ATAssia
2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Istituto Nazionale di Salute e di Ricerca Medica)
3Association française contre les myopathies (Associazione Francese contro la Distrofia Muscolare)


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di ottobre 2006 della nostra Newsletter
Autore : Jerome Parisse-Brassens
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos © Philippe Grammont / Association Strümpell-Lorrain

Page created: 06/09/2010
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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