La sindrome di Kabuki - malattie molto rare

Victoria and Kathy | Victoria et Kathy | Victoria y Kathy |   Victoria e Kathy |  Victoria und Kathy'Quando ero incinta di Victoria, ero abbastanza convinta che la gravidanza sarebbe trascorsa tranquillamente come quella della mia prima figlia. Non c'erano infatti segni specifici che facessero pensare ad una malattia rara,' ricorda Kathy Beuzard-Edwards. Victoria nacque prematura nell'agosto del 1999, fu subito messa in incubatrice ed in seguito trasferita all'ospedale pediatrico Necker di Parigi dove fu ricoverata in terapia intensiva. 'Non sapevamo di cosa si trattasse e non aspettavamo altro che riportarla a casa,' racconta Kathy. Ma la degenza di Victoria in ospedale è durata sei mesi... 'Prima di dimetterla, i medici ci presentarono uno scenario molto triste e pieno di incognite: non erano certi che Victoria sarebbe stata in grado di camminare o parlare. L'equipe medica ci consigliò di recarci presso un centro specializzato, in quanto Victoria necessitava di assistenza medica costante compresa l'alimentazione “gavage” (sonda gastrica) (con l'ausilio di una sonda) e il trattamento con l'ormone della crescita,' continua Kathy. Solo all'età di quattro anni, nel 2003, a Victoria fu finalmente diagnosticata la sindrome di Kabuki.

LVictoria and her sister | Victoria et sa soeur | Victoria su  hermana | Victoria e sua sorella | Victoria e a sua irmã | Victoria und  seine Schwester a sindrome di Kabuki è una malattia genetica contraddistinta da caratteristiche facciali insolite, anomalie scheletriche e danno cerebrale da lieve a moderato. Questa patologia era originariamente conosciuta come sindrome Kabuki Make-up in quanto le caratteristiche facciali della malattia ricordano il trucco utilizzato nel tradizionale teatro giapponese Kabuki. La difficoltà nel porre la diagnosi sta nel fatto che non sono attualmente disponibili dei test diagnostici definitivi in grado di identificare con certezza questa sindrome così rara e le conoscenze sono ancora molto limitate. Il Dott. David Geneviève dell’ospedale Necker, un importante esperto della sindrome di Kabuki in Europa, stima che ci siano approssimativamente 15.000 pazienti di Kabuki in Europa. ‘Fu un enorme sollievo quando Victoria ricevette la diagnosi e cominciai immediatamente a cercare su internet associazioni di malati e famiglie con lo stesso problema,’ continua Kathy. Fu così che Kathy venne a conoscenza della nuova associazione francese ASK, della quale adesso è membro attivo, che ad oggi conta 70 membri, tra cui 38 famiglie colpite dalla sindrome di Kabuki. Per i genitori e le famiglie che vivono con questa rara patologia, praticamente tutto deve essere ancora fatto.

‘Ho dovuto cercare ininterrottamente per ben due anni per individuare il centro specializzato dove adesso si trova Victoria, inviando lettere alle autorità e persino al Presidente della Repubblica! Sono diventata una madre attivista,’ dice Kathy e continua ‘Uno degli obiettivi principali di ASK è la ricerca scientifica su questa sindrome a livello nazionale ed europeo. I medici dell'ospedale Necker hanno fatto domanda per ottenere il finanziamento di un progetto con l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) su una ricerca specifica per la sindrome di Kabuki. Un progetto come questo dovrebbe essere utile per ottenere una diagnosi più rapida. Si tratta della seconda domanda e speriamo che sia la volta giusta!' Kathy e gli altri genitori hanno anche parlato della sindrome di Kabuki durante degli incontri con dei genetisti, con il pubblico e attraverso la televisione e la stampa. 'Il nostro intento è informare,' sostiene Kathy.

La maggior parte dei bambini affetti da questa malattia molto rara riesce a camminare e a parlare ma, sfortunatamente, Victoria è affetta da una forma molto grave che la costringe a trascorrere solo metà del suo tempo con la madre e l'altra metà in un centro specializzato. 'Grazie ad una intensiva terapia del linguaggio e riabilitazione ha imparato a muoversi con la sedia a rotelle e ad utilizzare pittogrammi e fotografie per comunicare'. Kathy è convinta che la cosa più difficile per una madre che lavora in una situazione del genere sia riuscire a conciliare tutti i bisogni “particolari” della sua famiglia, che nascono appunto dalla malattia di Victoria, compresa una figlia più grande. Kathy oggi lavora nel campo delle malattie rare con grande impegno personale.

Per il futuro, la madre di Victoria non si sbilancia. 'E' così difficile immaginare cosa ci aspetta. Ma una cosa è certa: Victoria sta lentamente guadagnando una sorta di indipendenza ed una reale qualità di vita. Accelerando i progressi sociali e scientifici, compreso il tanto atteso Disability Act 2005 in Francia, si contribuirà ad aumentare le opportunità per i bambini come Victoria.'

Per saperne di più:
Canadian Kabuki Syndrome network (KSN)
Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome (SAKKS)

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di aprile 2007 della nostra Newsletter


Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Foto: Victoria e Kathy/Victoria la sua sorella © Beuzard-Edwards; ASK/paziente ©

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 16/10/2012
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases