La società inglese dell'X Fragile

Nel 1987 il gruppo di supporto fu fondato nell'East Sussex (Regno Unito) da Lesley Walker, il quale era entrato in contatto con sei famiglie che lottavano da anni per trovare la causa dei problemi dei loro bambini, cercando di darsVictor & Oskar - Fragile Xi supporto a vicenda e di condividere informazioni ed esperienze personali. All'epoca le informazioni sulla sindrome dell'X Fragile erano quasi inesistenti e persino i dottori non ne avevano mai sentito parlare!

 

La sindrome dell'X Fragile è la causa conosciuta più comune di ritardo mentale ereditario, si manifesta nei maschi e nelle femmine ed è associato a vari livelli di difficoltà di apprendimento. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X i cui sintomi colpiscono in maniera più grave i maschi rispetto alle femmine, le quali possono semplicemente apparire più timide ed insicure a scuola rispetto ad altre. Sia gli uomini che le donne possono essere portatori non consapevoli della sindrome e le femmine portatrici sono potenzialmente a rischio di menopausa precoce.

La Società dell'X Fragile si è evoluta dall'associazione dell'X Fragile diventando una istituzione benefica nel 1990. “All'epoca era difficile diagnosticare la sindrome dell'X Fragile in quanto, a parte alcuni problemi comportamentali particolari, non c'era nulla che potesse permettere di identificare chi ne era colpito”, afferma Lesley Walker, attualmente vice presidente della società. Il gene che causa l'X Fragile è stato scoperto nel 1991 ed oggi con un semplice esame del sangue è possibile diagnosticare la malattia.

 

Kevin - Fragile X“Abbiamo incontrato difficoltà lungo il percorso”, continua Lesley Walker, che è stato il contatto nazionale della società per molti anni. “Abbiamo lavorato molto affinché le famiglie fossero ascoltate seriamente invece di essere ritenute responsabili, con i propri atteggiamenti, dei problemi dei propri figli! Abbiamo lavorato sodo per ottenere l'aiuto e il supporto da parte dei servizi sociali e del servizio sanitario nazionale (NHS). Un altro dei nostri obiettivi è stato portare i medici verso la comprensione che la sindrome dell'X Fragile non è la stessa cosa dell'autismo o del disturbo da deficit dell'attenzione ed iperattività Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) e necessità di essere trattato diversamente. L'informazione ha rappresentato uno dei nostri primi obiettivi ed è, a tutt'oggi, una delle nostre principali priorità”. La società può essere fiera dei suoi risultati nell'impegno di sensibilizzazione: un DVD informativo premiato, un libro intitolato “Educare i Bambini con l'X Fragile”, una serie di brochure informative ed oltre 100 pubblicazioni che coprono tutti gli aspetti dell'X Fragile inviate a tutte le scuole di istruzione speciale, ai dipartimenti di genetica e di pratiche mediche nel Regno Unito ed il prestigioso premio GlaxoSmithKline Impact Award nel 2008, per citarne pochi!

 

“Gestiamo una media di 136 chiamate al mese”, continua Amanda Cherry. “La società mira ad offrire supporto, informazione e vicinanza alle famiglie con l'X Fragile per formare ed informare il pubblico e i medici sulla sindrome al fine di migliorare le cure per i malati e promuovere la ricerca. Fragile X SocietyAl momento stiamo lavorando alla ristrutturazione del nostro sito web, alla produzione di una nuova brochure e all'introduzione di un supporto di transizione alle famiglie i cui figli sono in età scolastica. Altre attività includono conferenze periodiche per le famiglie, un collegamento telefonico per chi ha bisogno di sostegno da parte di famiglie con gli stessi problemi e infoline, anche in lingua Gujarati, Hindi ed Urdu. I nostri piani per il futuro comprendono la co-organizzazione della prima conferenza per i medici in Scozia a maggio 2009 per promuovere la consapevolezza e la conoscenza della sindrome dell'X Fragile. La Società collabora anche con molte associazioni di malattie rare nel Regno Unito, in Europa e nel mondo ed ha partecipato alle indagini EurordisCare 2 e EurordisCare 3”.

 

Amanda Cherry sottolinea l'importanza della diagnosi. “Se il tuo bambino presenta un ritardo nello sviluppo e nel linguaggio, è iperattivo ed ha episodi di aggressività, questo può essere dovuto alla sindrome dell'X Fragile. Il tuo bambino può anche esserne lievemente affetto, manifestando solo un po' di lentezza in classe e non mostrando i sintomi classici. Tuttavia può essere utile ricorrere ad un test”.


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Febbraio 2009 della newsletter di EURORDIS

Autore: Jérôme Parisse-Brassens
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Kevin © Corinne Fourrier; Fragile X Society © Fragile X Society; Vicktor & Oskar © Ingemar Hägg

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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