Fenilchetonuria: Laura Galluppi: Campionessa olimpica speciale e persona affetta da malattia rara

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA

Laura Galluppi: Campionessa olimpica speciale e persona affetta da malattia rara

 

Laura GalluppiDurante i Giochi Olimpici Speciali 2007 di Shanghai, Laura Galluppi, 21 anni, si è aggiudicata una medaglia d'oro e due di bronzo nella Competizione Equestre. Questa deliziosa ragazza, di cui colpisce il sorriso mentre indossa con orgoglio le sue medaglie, è affetta da Fenilchetonuria, un errore congenito del metabolismo proteico che si traduce nella riduzione della capacità di metabolizzare la fenilalanina, aminoacido essenziale. Esistono diversi gradi di fenilchetonuria e, se non curata, questa malattia rara può comportare ritardo mentale e problemi alle funzioni del sistema nervoso (che interessano il coordinamento muscolare). Una dieta rigida spesso aiuta i pazienti con questa diagnosi a condurre una vita pressoché normale.

A Laura è stata diagnosticata la sua malattia a 12 anni e sua madre, Renza, ricorda le difficoltà di Laura dalla nascita ad oggi. “Quando finalmente fu confermata la diagnosi di Fenilchetonuria, mi sembrò di aver fatto nascere Laura una seconda volta. Sono stata dappertutto: da Venezia a Milano, consultando qualsiasi possibile medico, dallo psicologo al neurologo. Quando Laura era una bambina, era molto sensibile al rumore e non riusciva a memorizzare nessun movimento. Il punto di svolta nella diagnosi di Laura è stato quando capì di essere allergica alla carne rossa e la sua capacità di concentrazione migliorò molto quando smise di mangiarla.” In seguito alla diagnosi di Laura, anche il figlio più piccolo di Renza, Tommaso, fu sottoposto ad esami che diedero esito positivo, diagnosticando anche a lui la Fenilchetonuria (il figlio maggiore di Renza, Giacomo, invece non è affetto). UNIAMO logo | insignia | marchio | FirmenzeichenRenza è il presidente in carica di UNIAMO (Malattie Rare Italia).

Laura segue una dieta particolare con una bassissima assunzione di proteine (35-40 grammi al massimo al giorno) ma questo non le impedisce di cucinare, specialmente il pane fatto in casa! “Mi piace preparare qualsiasi tipo di pane e adoro mangiare, il pesce è il mio alimento preferito!” afferma Laura. A soli 21 anni, Laura riesce a semplificarsi la vita anche se ogni giorno è costretta ad assumere dodici farmaci differenti!

Laura va a cavallo da quando aveva 12 anni. Quello passato è stato un anno molto frenetico per lei. Special Olympics World Games 2007  |  Jeux mondiaux Special  Olympics 2007   |  Juegos Olímpicos Especiales de 2007 |  Giochi  Olimpici Speciali 2007 |  Jogos Olímpicos Especiais 2007 “Mi allenavo per i Giochi Olimpici Speciali e dovevo svegliarmi molto presto e viaggiare da sola per non perdere nessun allenamento. È stato faticoso ma ero determinata a vincere!”. Le sue tre medaglie non sono i suoi unici trofei. Lontano dalla sua famiglia, tanto amata e protettiva, in un'atmosfera molto competitiva e severa, Laura ha imparato tanto. “Sono molto più indipendente ora. Prima dei giochi olimpici, ero molto titubante, mentre ora ho molta più fiducia in me stessa. L'allenamento ha affinato le mie capacità di attenzione e concentrazione. Per la competizione equestre, dovevo ricordarmi una serie di movimenti e di comandi al cavallo. Per me era qualcosa di molto difficile da fare”. Racconta Laura.

Ad 8 anni, Laura non era in grado di leggere o di scrivere, oggi, invece, scrive regolarmente e-mail ai suoi amici e alla sua famiglia. Lavora part-time presso la profumeria di suo padre a Venezia. “Mi piace dare consigli alle donne sui diversi profumi, ma ciò che mi piacerebbe veramente intraprendere è la carriera di insegnante,” dice Laura. Con tutto quello che ha realizzato alla sua giovane età, nonostante tanti ostacoli, possiamo scommettere che Laura Galluppi affronterà anche questa sfida in futuro!

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Dicembre 2008 della nostra Newsletter.


Autore: Nathacha Appanah and Teresa Sellan
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: UNIAMO © UNIAMO; Special Olympics © Special Olympics Italia; Laura Gallupi © Renza Gallupi

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 18/10/2012
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases