Malattia di Huntington

L’esordio di una malattia rara comporta enormi cambiamenti non solo per la persona che riceve la diagnosi, ma anche per la sua famiglia. Denis Ryan e Roger Picard, sono due uomini che vivono due vite differenti, accomunati però dallo stesso destino che ha colpito entrambi le loro mogli, la malattia di Huntington (MH).

 

Denis & Anne RyanDenis Ryan vive in Irlanda con sua moglie Anne, alla quale nel 1996 è stata diagnosticata la malattia di Huntington. La sorella minore di Anne aveva ricevuto la stessa diagnosi e anche la sorella maggiore ne mostrava i sintomi. Denis aveva sospettato per un po’ di tempo che anche sua moglie fosse affetta dalla MH, ma una volta avutane la certezza ci spiega: “è un momento che ti cambia la vita. Ti rendi conto che le cose non saranno mai più le stesse”.

 

Prima della MH la vita era abbastanza normale. Anne badava ai bambini e Denis lavorava come ingegnere.

 

“Mentre i bambini crescevano, la vita scorreva velocemente e quando se ne andarono di casa come genitori ci chiedevamo spesso ‘cosa accadrà ora?’ Bene la MH fu sicuramente la nostra risposta...” racconta Denis.

 

La Malattia di Huntington è un disordine genetico causato da una neuro degenerazione di parte del sistema nervoso centrale che comporta disturbi motori, psichiatrici e del comportamento, che variano molto da soggetto a soggetto ma che includono quasi sempre ansia, irritabilità, paranoia, psicosi, demenza, mobilità, difficoltà di parola e di deglutizione. La prevalenza della malattia è stimata in 1/10.000-1/20.000.

 

Denis e Anne hanno approfittato del lento sviluppo della malattia per fare molte delle cose che avevano programmato, come ad esempio viaggiare.

 

“Oggi non è più possibile fare queste cose, ma lei ancora si vanta di aver visto il Grand Canyon in occasione del nostro 40° anniversario di matrimonio!” racconta Denis. “Anche se Anne adesso è abbastanza svantaggiata, facciamo in modo che questo non influisca molto sulle nostre vite.”

 

La differenza è che Denis deve prendere tutte le decisioni da solo. “Poche Anne è diventata una persona diversa, a causa degli effetti della MH, anche io ho dovuto imparare ad essere diverso. Questa perdita del tuo partner è uno dei cambiamenti più grandi”.

 

, Roger & Denise Picard, Training session at the Ecole de l'AND (DNA school), MarseilleLa moglie di Roger Picard ha ricevuto la diagnosi di MH nel 1993 e come Anne aveva manifestato i sintomi qualche tempo prima. Dopo 20 anni di vita familiare insieme in Francia tutto è cambiato drasticamente. Tra il 1992 e il 1994 Denise ha tentato nove volte il suicidio e l’ultima volta ha anche appiccato il fuoco alla loro casa.

   

“La malattia e l’incendio della casa hanno completamente cambiato la nostra vita tranquilla. Ho dovuto occuparmi io di tutto ed è stato impossibile per me continuare a lavorare in queste condizioni, pertanto ho presentato istanza di fallimento.”

 

Entrambi questi uomini hanno dovuto imparare ad assistere le loro mogli, con tutte le difficoltà di gestione della vita quotidiana, organizzando l’assistenza medica e cercando supporto esterno per le loro famiglie e per se stessi. Non c’è omogeneità di cure in Europa e come spiega Denis, in Irlanda “i servizi offerti si differenziano da regione a regione, non è possibile avere una 'check list' di tutte le persone con le quali hai bisogno di parlare. Inoltre chi offre questi servizi non manifesta spesso lo stesso interesse al problema”.

 

Denis si è rivolto alla Huntington’s Disease Association of Ireland (HDAI), di cui è diventato presidente. “Attraverso le risorse messe in comune dai membri dell’associazione abbiamo imparato dagli altri come gestire particolari problemi e quali servizi si possono ottenere”.

 

Roger si sente fortunato perché Denise è stata subito indirizzata al Dipartimento di Neurologia dell’ospedale Creteil che nel 2004 è diventato il centro di riferimento per la malattia di Huntington. Tuttavia, esistono ancora dei problemi relativi al supporto e l’assistenza sociale per i pazienti. “Dopo la diagnosi i malati vengono lasciati a se stessi con tutte le conseguenze della malattia. Noi familiare non veniamo riconosciuti o considerati come assistenti, ma se non faccio tutto da solo nessuno lo farà per me”.

 

Per questa ragione Roger ha fondato la Fondazione Denise Picard, della quale è presidente. L’obiettivo primario di questa associazione è di costituire e gestire strutture per le malattie neurodegenerative.

 

I due mariti hanno sottolineato l’importanza di prendersi cura di se stessi per poter poi prendersi cura delle proprie mogli, ma non è sempre facile ottenere il sollievo di cui hanno bisogno. La loro paura più grande è per i propri figli, la MH è una condizione ereditaria e si ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia quando uno dei due genitori ne è affetto.

 

Come dice Denis, “probabilmente l’aspetto peggiore di tutto questo è sapere che i tuoi figli si stanno rapidamente avvicinando all’età in cui i sintomi si potrebbero manifestare”.

 

“Vivere con una persona affetta dalla MH può essere un incubo. Non è facile vedere la persona che ami trasformarsi in una persona che non riconosci (e che potrebbe anche non riconoscerti più!). E’ come un eterno lutto.”

 

Ciononostante, sia Roger che Denis cercano di concentrarsi sugli aspetti positivi della loro situazione, come ad esempio la gentilezza sorprendente delle persone, i nuovi amici, il loro lavoro e i risultati ottenuti con le associazioni di MH ed entrambi continuano a sperare che presto verrà trovata una cura, se non per le loro mogli, almeno per i loro figli.       

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Dicembre 2011 della newsletter di EURORDIS
Autore: Irene Palko
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © M. R. Picard, M. D. Ryan
 

Page created: 29/11/2011
Page last updated: 24/01/2013
 
 
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