Malattie Rare in Australia: un approccio graduale

L'isolamento è uno dei tanti problemi affrontati dalle persone affette da malattie rare in tutto il mondo.

 In Australia, dove 20 milioni di persone vivono su un territorio vasto quanto l'Europa, l'isolamento acquista un significato molto speciale. Tutto questo è potenziato dall'attuale mancanza di un approccio nazionale per le malattie rare, sia da parte del governo che da parte delle organizzazioni dei malati.

babyMolly Cross ha diciotto mesi e da poco le è stata diagnosticata la sindrome di Angelman. ‘E' stato un momento estremamente difficile' , afferma sua madre Meagan. ‘Cercavamo informazioni e supporto ovunque ma la nostra ricerca non ha portato i risultati che speravamo. Esiste un'organizzazione australiana dei malati affetti dalla sindrome di Angelman, ma non è molto attiva. E' sconvolgente che non esista un approccio coordinato alle malattie rare che consenta di combattere per i diritti dei malati in Australia. Stiamo allestendo il nostro sito web per promulgare informazioni e per tentare di rendere le cose più rapide'.

L'Associazione per il Supporto Genetico dell'Australasia (Association of Genetic Supporto of Australasia - AGSA1) è stata fondata nel 1988. Si tratta di un network di persone che sono affette da condizioni genetiche, sia direttamente che indirettamente. AGSA tenta di facilitare il contatto con le altre famiglie o individui affetti dalle stesse, o da simili, condizioni. Fornisce inoltre informazioni circa i gruppi di supporto in Australia ed oltremare. ‘Abbiamo oltre 800 disordini genetici rari nel nostro database', afferma Dianne Petrie, Direttore di AGSA. ‘Gli individui che vivono con disordini rari hanno bisogno di una legislazione in Australia e in Nuova Zelanda. Ci sono stati dibattiti riguardo come dovremmo approcciarci alle terapie innovative e ai farmaci orfani e si terrà un workshop durante la Conferenza Nazionale a maggio 2009 su come sviluppare un piano di azione nazionale per le Malattie Rare in Australia. ‘Attraverso una tale pianificazione, sarebbe possibile prevedere con chiarezza la formazione nei prossimi anni di un'Organizzazione per il Sud Est Asiatico o per l'Asia sul Pacifico per i Disordini Rari, afferma David Sillence, Professore di Medicina Genetica all'Ospedale Pediatrico di Westmead.

SMILE logoSMILE è un'organizzazione benefica che è stata costituita recentemente da uomini di affari per raccogliere fondi al fine di supportare la ricerca scientifica australiana nelle malattie rare dell'infanzia e per fornire sostegno economico ai bambini che ne sono affetti e alle loro famiglie. ‘Attualmente non c'è una grande conoscenza delle malattie rare in Australia', afferma Karen Gair, Direttore Generale di SMILE. ‘Si stima che il numero di persone affette da malattie rare in Australia sia di almeno un milione e duecentomila malati, che è lo stesso numero di persone affette da diabete. Tuttavia, mentre le conoscenze sul diabete sono molte, risultano praticamente inesistenti quelle sulle malattie rare e non c'è nessun impegno nei circoli ufficiali ad affrontare questi problemi. La nostra organizzazione ha scritto ufficialmente al Ministero Federale per la Salute e l'Età, chiedendo l'istituzione di una Task Force per le malattie rare, ma la risposta è stata davvero deludente. Esiste un'ottima ricerca per un certo numero di malattie rare in Australia, come la distrofia muscolare o le malattie mitocondriali, tuttavia, l'approccio alle malattie rare in Australia è frammentario. Ci sono una miriade di organizzazioni di malati di specifiche malattie ma nessuna organizzazione “ombrello” che copra tutte le malattie in tutti gli Stati2 Australiani e a livello nazionale. Inoltre, ciò che manca, è un Piano Nazionale coordinato per le malattie rare, come quelli che esistono in Europa. Questo è stato il fulcro del dibattito che abbiamo avuto durante l'incontro sulle Malattie Rare dello scorso febbraio'.

L'incontro è stato organizzato dall'Unità Pediatrica Australiana di Sorveglianza (Australian Paediatric Surveillance Unit - APSU), un'organizzazione di ricerca nazionale istituita nel 1993 e con sede presso l'Ospedale Pediatrico di Westmead, che raccoglie dati sulle malattie rare infantili in Australia. ‘Abbiamo scritto al Ministero Federale della Salute e dell'Età per richiedere l'adozione di un Piano Nazionale per le Malattie Rare', afferma Yvonne Zurynski, Vice Direttore di APSU.  ‘Qui in Australia siamo fortunati perché possiamo utilizzare l'esperienza degli altri Paesi, come gli Stati Uniti e molti Paesi d'Europa. Durante il convegno abbiamo discusso circa la possibilità di un Piano Nazionale Australiano che possa essere simile al Piano Francese per le Malattie Rare, incentrato sulla ricerca sanitaria, su un accesso migliore ai servizi sanitari, alle cure, alle informazioni e alle risorse educative per le famiglie e per i clinici'. L'unica parte di legislazione a favore delle malattie rare in Australia oggi, è il Programma per i Farmaci Orfani del 1998. Il Programma, sviluppato dall'Amministrazione dei Beni Terapeutici (Therapeutic Good Administration - TGA), l'equivalente dell'FDA negli Stati Uniti, mira a incoraggiare la registrazione e la diffusione sul mercato, da parte degli sponsor, dei farmaci prescritti per le malattie rare in Australia. La TGA rinuncia alle commissioni per la richiesta di designazione di farmaci orfani, la richiesta di registrazione e la valutazione iniziale dei dati, fornendo un'approvazione esclusiva.   ‘Ma questo non basta', afferma Yvonne Zurynski. ‘La conoscenza sulle malattie rare in Australia è ancora troppo limitata e manca una voce comune per tutti i malati. Con l'aiuto di SMILE, speriamo di promuovere la creazione di una tale organizzazione nei prossimi anni. Karen Gair, Direttore Generale di SMILE concorda ‘sarebbe fantastico vedere questa organizzazione presentata durante la Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2010'.

Dr Nigel ClarkeNigel Clarke è un genetista clinico che conduce una ricerca sulle malattie muscolari rare e tratta i pazienti all'Ospedale Pediatrico di Westmead. E' appena rientrato in Australia dopo aver trascorso due anni all'INSERM3 in Francia. ‘Sono rimasto impressionato dalla conoscenza sulle malattie rare in Francia e in Europa, a livello di Governo ma anche tra la popolazione comune.  Ho anche preso parte alla Manifestazione per le Malattie Rare organizzata dall'Associazione Francese per le Malattie Rare (Alliance Maladies Rares). E' stato fantastico! Quando sarà possibile  vedere tanto impegno anche in Australia?'


1AGSA è membro dell'Unione Genetica Australiana e del Unione Genetica Internazionale
2Il Commonwealth  Australiano comprende sei Stati e  due territori continentali
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale - Istituto Nazionale della ricerca e della Sanità Medica


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Marzo 2009 della newsletter di EURORDIS

Autore: Jérôme Parisse-Brassens
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © EURORDIS; SMILE

Page created: 01/09/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
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