NBIA - l’isolamento delle persone con malattie molto rare

Una madre con un figlio affetto da NBIA si racconta

Dietmar and his family | Dietmar et sa famille | Dietmar y familia |  Dietmar e famiglia |Dietmar e família | Dietmar und Familie 'Io e mio marito abbiamo dovuto tribolare per sei lunghi anni prima di ottenere la diagnosi esatta per nostro figlio, Dietmar, che ora ha 16 anni,’ racconta Angelika. ‘Soffriva di disturbi del movimento, dell’equilibrio e aveva capacità motorie abbastanza ridotte. All’età di cinque anni i dottori ci dissero che era affetto dalla sindrome del deficit di attenzione e iperattività (ADHD), ma la diagnosi proprio non corrispondeva. Non sapevamo cosa pensare. A dieci anni, Dietmar si causava così tante lesioni cadendo ripetutamente che chiedemmo al dottore di effettuare uno scan cerebrale.’ Finalmente ad ottobre 2001, in seguito ad una RM cerebrale (risonanza magnetica cerebrale), Dietmar ricevette la diagnosi di Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA), conosciuta in precedenza come sindrome di Hallervorden-Spatz. La NBIA è un difetto ereditario neurologico del movimento molto raro, caratterizzato da degenerazione progressiva del sistema nervoso con una prevalenza stimata di 1 su 3/1.000.000.

Dietmar Klucken '‘Prima di allora non avevamo mai sentito parlare di NBIA, tanto meno di malattie rare. Un mio amico aveva fatto qualche ricerca su internet e aveva stampato alcune informazioni trovate sul sito della Associazione Americana NBIA.. In Europa non c’era niente di simile, pertanto ci mettemmo in contatto con dei ricercatori nell’Oregon e con alcune famiglie negli Stati Uniti, che ci offrirono subito grande supporto morale. A maggio 2002, partecipai alla Seconda Conferenza delle Famiglie dell’Associazione NBIA a Indianapolis, dove vidi tanti bambini che non erano in grado di camminare, di parlare o di mangiare da soli. Fu davvero straziante. Quanto meno noi eravamo più fortunati perchè Dietmar poteva ancora camminare e girare per casa.’ Una volta rientrati a casa a Velbert (vicino Düsseldorf), Angelika si mette in contatto con Kindernetzwerk (Il Network dei bambini, Germania) e grazie a questo database, riesce a incontrare due famiglie tedesche con lo stesso problema. Con l’aiuto di alcuni parenti e amici ha fondato a Novembre 2002 l’associazione Hoffnungsbaum (Albero della speranza), un’associazione di malati dedicata alla NBIA. Oggi, quattro anni più tardi, Hoffnungsbaum conta 40 membri che rappresentano 14 famiglie con NBIA. ‘Siamo convinti che siano almeno 30 i malati di NBIA in Germania, forse anche di più, ma nessuno lo sa con certezza. Si tratta di una malattia talmente rara che è difficile entrare in contatto con altre persone affette. È questa una delle ragioni per le quali è necessario un registro dei pazienti’, afferma Angelika.

Dietmar Klucken Gli obiettivi di Hoffnungsbaum sono quelli di promuovere la ricerca sulla NBIA, offrire supporto morale alle famiglie che ne sono colpite, aumentare la consapevolezza e la conoscenza della malattia dovunque ce ne sia bisogno e creare dei centri di riferimento specializzati. A novembre 2006, Hoffnungsbaum ha organizzato la terza Conferenza Tedesca delle Famiglie con NBIA alla quale hanno partecipato 11 famiglie. ‘I genitori hanno condiviso le proprie esperienze e i figli si sono divertiti insieme. Sono stati anche raccolti dei campioni di sangue per la banca biologica dell’Associazione Americana NBIA,’ racconta Anjelika. Questa banca di dati biologici è stata istituita nel 2003 grazie ad una donazione di $50.000 ed oggi fa parte della Genetic Alliance BioBank. (Federazione Genetica delle Biobanche). ‘E’ davvero un peccato che manchi in Europa un simile network di associazioni di malati per la NBIA, perché a volte ci contattano malati che vivono fuori dalla Germania e non siamo in grado di fare molto per loro. Credo anche che ciascun Paese debba avere la propria organizzazione di malati di NBIA,’ dice Angelika. La prossima occasione per le famiglie con NBIA di tutto il mondo di incontrarsi e condividere esperienze sarà la Quarta Conferenza Internazionale delle Famiglie, organizzata dall’Associazione Americana NBIA, dal 4 al 6 maggio 2007 a Cincinnati, Ohio.

A Maggio 2006 Dietmar ha subito una Stimolazione Cerebrale Profonda (DBS) che ha migliorato la sua distonia, una caratteristica frequente della malattia che comporta spasmi muscolari dolorosi e prolungati. Prima della DBS, Dietmar riusciva a trovare sollievo al suo dolore solo restando sdraiato tutto il tempo, persino la sedia a rotelle gli provocava sofferenza e crampi muscolari. ‘Siamo coscienti che il miglioramento è solo temporaneo, ma perlomeno cerchiamo di sfruttarlo al massimo,’ dice Angelika. ‘Dietmar prova meno dolore, riesce di nuovo a stare seduto, a mangiare da solo e possiamo persino stare a tavola tutti insieme. Qualcosa che non facevamo più da quattro anni.’

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di gennaio 2007 della nostra Newsletter.

RareConnect Le comunità online delle persone affette da malattie rare
 

 

Page created: 19/08/2009
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