Network europeo per le malattie neurologiche pediatriche rare (nEUroped)

Perché i Centri di eccellenza e i Networks europei di riferimento sono importanti? Il nuovo progetto “Network europeo di riferimento per le malattie neurologiche pediatriche rare” (nEUroped) è sicuramente in grado di rispondere a questa domanda e di spiegare l'utilità di tale approccio. L'obiettivo generale di questa nuova iniziativa, della durata di 3 anni, è di sviluppare un network di comunicazione e di condivisione delle informazioni nel campo delle malattie rare del sistema nervoso che colpiscono i bambini, caratterizzate da attacchi parossistici.

Centres of reference | centres de référence | centros de referencia | centri di riferimento | centros de referência | Referenz-NetzwerkenEUroped si concentrerà su un numero di queste condizioni, tra le quali l'Emiplegia Alternante dell'infanzia (Alternating Hemiplegia of Childhood - AHC), la narcolessia e le sindromi epilettiche rare trattabili chirurgicamente (Narcolepsy and Rare Surgically Treatable Epileptic Syndromes - RSTES), che comprendono amartomi cerebellari, amartomi ipotalamici, sindrome di Landau-Kleffner, eterotopie nodulari, sindrome di Sturge-Weber, sclerosi tuberosa e sindrome di Rasmussen.

'nEUroped offre un'opportunità unica per implementare un Network europeo sperimentale di riferimento, proprio nel momento in cui siamo impegnati a promuovere lo sviluppo di questo tipo di networks per le malattie rare' afferma Yann le Cam, direttore generale Eurordis. 'nEUroped è un modello di partnerships tra i malati e i medici per creare un maggior numero di centri di eccellenza e di strumenti all'interno dei networks di riferimento a livello europeo. Nel caso in cui questo dovesse funzionare, servirà come studio analitico per spingere di più verso questa direzione'.

Jasmine, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientUn team internazionale di 13 partners (provenienti da associazioni di malati, ospedali, centri di ricerca e anche imprese private) da 9 nazioni europee (dal Regno Unito alla Slovenia) collaborerà nell'individuazione dei principali bisogni di ricerca, assistenza sanitaria e sociale per ciascuna malattia selezionata. Più precisamente, i partners costituiranno dei registri europei di pazienti sull'emiplegia alternante dell'infanzia, narcolessia e sindromi epilettiche rare trattabili chirurgicamente e svilupperanno linee guida per la diagnosi precoce e le terapie. Il progetto servirà anche ad individuare specifiche questioni etiche e migliori pratiche in questo campo e a diffondere le conoscenze del network in tutta Europa. nEUroped nasce dalla forte convinzione delle associazioni dei malati che, tramite il lavoro in rete e lo scambio di informazioni sulla loro particolare malattia, è possibile migliorare la diagnosi e contribuire allo sviluppo di nuovi interventi terapeutici. 'nEUroped è un'opportunità unica per integrare le conoscenze cliniche con l'esperienza reale dei malati' sostiene il Dott. Tsveta Schyns, coordinatore del progetto e segretario generale del Network europeo per la ricerca sull'emiplegia alternante (ENRAH).

Il ruolo di Eurordis è cruciale, in quanto è responsabile dell'integrazione dei malati e delle loro associazioni all'interno del Network. Tra le attività indirizzate ai malati si distingue l'organizzazione di due workshops sulla narcolessia e l'emiplegia alternante dell'infanzia e diversi workshops per le associazioni dei malati sui registri dei pazienti e gli studi clinici. Eurordis istituirà anche delle mailing lists per ciascuna malattia selezionata. 'Lo scopo delle mailing lists è di promuovere la creazione di comunità on-line di malati, genitori, professionisti del settore sanitario e chiunque sia interessato ad approfondire la propria conoscenza sulle malattie rare e trarre vantaggio dall'esperienza di altre persone,' spiega Anja Helm, responsabile dei rapporti con le organizzazioni di malati ad Eurordis.

nEUroped si concentra sulle malattie che colpiscono i bambini nella prima infanzia, proprio perché la maggior parte dei malati ha più chance di ricevere cure adeguate se la diagnosi viene posta nei primi anni di vita. Sfortunatamente, a causa della loro rarità e sporadicità, molti di questi casi vengono diagnosticati solo durante l'adolescenza. Inoltre, la diagnosi è spesso solo sintomatica, oppure le cure non sono appropriate a causa della scarsa conoscenza dell'evoluzione naturale della malattia. nEUroped intende dare una nuova speranza di trovare ulteriori indicazioni su queste malattie. Qual è il loro codice genetico? Qual è la loro evoluzione naturale? Quante persone ne sono affette? Le risposte a queste domande potranno migliorare la pratica clinica, la diagnosi e il trattamento.

Nathan, rare disease atient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientCiononostante, è importante sottolineare che nEUroped non è un'attività di ricerca clinica. La forza principale del progetto è la sua capacità di attingere ai dati clinici già esistenti e di unire le conoscenze per colmare le lacune tra i malati e la comunità scientifica. 'Anche se lo scopo di nEUroped è soprattutto quello di offrire informazioni ai malati e alle loro famiglie, esso intende anche dare supporto ai ricercatori ed aiutarli ad indirizzare il proprio lavoro,' spiega Tsveta Schyns, 'L'informazione alla quale potranno accedere assumerà un valore particolare in quanto sarà costituita solo da diagnosi confermate e dati accurati.' Attualmente, la ricerca concentrata sui bambini è piuttosto scarsa a causa di problemi etici e di un lavoro di follow-up. 'La maggior parte delle informazioni sulle malattie neurologiche pediatriche rare è basata sulle casistiche,' spiega Tsveta Schyns, 'Il lavoro in rete è l'unico modo per accedere ad un numero di casi significativamente importante'.

Per saperne di più:
contattare Tsveta Schyns presso ENRAH


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Febbraio 2008 della nostra Newsletter.


Autore: Paloma Tejada
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: centri di riferimento © Eurordis/B.Ferrier, Jasmine © Anne Carr, Nathan © Dorothea Belmans

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 20/04/2010
 
 
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