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Neuropatia con Assoni Giganti

La scorsa settimana ho avuto la notizia che una paziente affetta da GAN è morta. La neuropatia con assoni giganti (GAN) ha preso la vita di una giovane donna di 22 anni. La paura di ogni genitore di un bambino affetto da GAN è che arriverà il giorno in cui il proprio bambino dovrà lasciarli, portato via da questa terribile patologia, che alla fine vince nonostante gli anni passati a combattere una battaglia che non si potrà mai vincere.

GAN è una patologia mortale. Si prende il suo tributo su un bambino in un modo terribile. Colpisce il corpo in un modo che spesso, per le persone che non sono dei medici, è difficile da comprendere. È un incubo che non può essere identificato o definito facilmente.

I fatti sono questi: la patologia colpisce un numero veramente esiguo di bambini. In questo momento, ci sono probabilmente meno di 50 casi di GAN confermati in tutto il mondo. Il fatto che solamente un piccolo numero di bambini sia colpito da tale patologia, è sufficiente per condannarli a una vita di sofferenze? Non esiste cura per questa malattia. In questo momento, non esiste alcun trattamento disponibile per i giovani che stanno combattendo contro la GAN. Essi perdono semplicemente ogni controllo sul proprio corpo, e la morte, solitamente, arriva presto durante la loro vita.

Mio figlio, Gillian, ha quasi 12 anni. Se confronto le sue (dis)abilità anno dopo anno, so che, quando era piccolo, poteva ancora camminare. Non avrebbe potuto mai correre, ma in quel momento non era un problema. Sua nonna era solita confortarlo dicendogli “Forse un giorno, quando sarai più grande, potrai correre”. Conosceva lei la progressione della malattia? Sì, la conosceva, ma non voleva ferirlo.

L’“aggressore”, come talvolta chiamo il GAN, all’inizio si muove lentamente: si inciampa, si cade talvolta. Iniziate a vedere vostro figlio che perde tutte le sue abilità: la capacità di camminare, di andare in bicicletta, ecc. La gioia di trascorrere il tempo giocando è la vera essenza della fanciullezza e la malattia sta fiaccando questa gioia in un lento ma costante attacco. Il suo spirito di bambino gli consente di essere flessibile, di riprendersi, ma la malattia è persistente. 

Ciò che ogni genitore vorrebbe condividere più di ogni altra cosa con il proprio figlio include la felicità, l’amore, la gioia e la sensazione che tutto andrà bene. Per i genitori di un bambino affetto da GAN, quest’ultimo desiderio è qualcosa che probabilmente non sarete mai in grado di soddisfare. Immaginate di cercare aiuto per il vostro bambino che sta soffrendo e di trovare poco aiuto o nulla. Immaginate la lotta, la disperazione e la frustrazione di non poter far nulla per aiutarlo. Tutto ciò è molto difficile da sopportare, giorno dopo giorno, vedete che la malattia sta prendendo il sopravvento. Odio GAN! Odio ciò che sta facendo a mio figlio!

Mentre scrivo questo, Gillian sta partecipando a uno studio di storia naturale per la GAN negli USA. Spera anche di partecipare a una nuova sperimentazione clinica di terapia genica ad gennaio 2014. Faranno parte di questo studio 7 o 8 pazienti. Quest’estate effettueremo il nostro terzo viaggio negli USA per partecipare a questi studi. Mio figlio è molto coraggioso nel fare questo! Possiamo andare grazie alla campagna di raccolta fondi che abbiamo lanciato più di tre anni fa. Ringraziamo tutti coloro che ci hanno aiutato!

Con l’aiuto del professor Rudy Van Coster dell’Università di Ghent, abbiamo prodotto un volantino per aiutare i genitori e i medici a identificare la GAN. Abbiamo anche il nostro sito web locale in lingua olandese che speriamo di tradurre presto in inglese e collaboriamo con l’Hannah’s Hope Foundation negli USA. Siamo molto interessati a identificare altri pazienti affetti da GAN in tutto il mondo e vi invitiamo a contattare noi o l’Hannah’s Hope. Il fatto che vi siano così pochi pazienti e che siano sparsi in tutto il mondo, rende estremamente difficile organizzare un evento con le altre famiglie. Ma sì, è un altro dei miei sogni, forse un giorno si avvererà.   

Annemie Pasmans http://www.hoopvoorgillian.be/ – http://www.hannahshopefund.org/