Nuova Indagine sulle Malattie Rare nel Regno Unito

I Malati si sentono persi nel sistema

Ann Pickering - study participant

“Sono affetto da una malattia genetica che però mi è stata diagnosticata solo all’età di 42 anni, sebbene sia stato visitato regolarmente da uno pneumologo da quando ne avevo 7”, afferma una persona affetta da discinesia ciliare primaria che ha risposto all’indagine. Questa è solo una delle tante storie scioccanti che l’Organizzazione Malattie Rare UK (RDUK) ha raccolto nel corso della sua indagine tra i malati e il quadro è davvero triste. I ritardi nella diagnosi, la cattiva diagnosi, spesso ripetuta, la grande difficoltà nell’accedere ad informazioni corrette, la mancanza di sostegno, l’assistenza scarsamente coordinata, la mancanza di terapie efficaci, le discrepanze nell’accesso ai medicinali, la mancanza di informazione e di opportunità di essere coinvolti nella ricerca… non c’è un singolo aspetto della vita delle persone affette da malattie rare che non sia stato considerato nel rapporto intitolato “Esperienze di Malattie Rare: Uno Sguardo nella Vita dei Malati e delle loro Famiglie”.

Mitchell family - study participantsRDUK ha inviato a tutti i suoi membri (oltre 600) un questionario e molte delle associazioni dei malati affiliate lo hanno a loro volta inoltrato ai propri iscritti. Sono state ricevute 570 risposte valide e 119 differenti condizioni rare sono rappresentate nell’indagine. “Siamo ben coscienti dei problemi che devono affrontare i malati e le famiglie colpite da malattie rare nel Regno Unito. Molte volte abbiamo ascoltato dai malati le stesse problematiche, indipendentemente dalla malattia da cui sono affetti e volevamo raccogliere queste segnalazioni in una maniera misurabile per poter sostenere le nostre tesi”, afferma Stephen Nutt di RDUK. La Federazione Nazionale Inglese presenterà una relazione sulle raccomandazioni per una strategia sulle malattie rare nel Regno Unito nel corso della Giornata delle Malattie Rare 2011. “Abbiamo svolto tale indagine in questo momento sia per raccogliere dati evidenti per la nostra relazione ma anche per creare uno strumento incentrato sull’esperienza dei malati che ci aiuti a sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi che queste persone e le loro famiglie devono affrontare”.

La relazione sullo studio è stata ampiamente diffusa per sensibilizzare l’opinione pubblica e la presentazione è stata supportata dai principali mezzi di comunicazione. Si tratta del primo studio di questo tipo nel Regno Unito e la risposta massiccia rivela tanta frustrazione e aspettative da parte dei malati e delle loro famiglie. “Ciò che forse è ancora più preoccupante, è che la maggior parte delle persone che hanno risposto è in contatto con le associazioni dei malati e molti ricevono servizi specialistici per la loro malattia. Ci sono probabilmente molti altri malati che sono completamente persi nel sistema e che non ricevono sostegno. Temo che, in realtà, la situazione possa essere anche peggiore di quella che lo studio ha evidenziato”, afferma Stephen Nutt. Un sentimento ricorrente riportato dai malati è il senso di isolamento nel sistema, la necessità di dover ricorrere a diversi specialisti, molti ospedali, spesso essendo costretti a spostarsi per essere sottoposti ad una visita, raccontare continuamente la propria storia. “Si arriva ad un punto, a 18 anni, in cui si deve cambiare passando dai servizi per l’infanzia a quelli per gli adulti e immediatamente scopri di essere lasciato senza alcuna direzione. Ad esempio, i servizi per gli adulti non continuano a tenere sotto controllo le funzioni cardiache e respiratorie fino a quando non sei tu stesso a farne richiesta”, rivela Carl Tilson, un giovane di Manchester che da 23 anni è affetto dalla Distrofia Muscolare di Duchenne che gli è stata diagnosticata quando aveva 5 anni.

Essendo il tema della Giornata delle Malattie Rare 2011 “Le Malattie Rare e le Disparità Sanitarie”, lo studio svolto da RDUK non poteva essere più pertinente. Le esperienze dei malati e delle famiglie con la diagnosi, ad esempio, variano ampiamente e aumentano le preoccupazioni sulla parità di accesso e di trattamento nelle diverse regioni del Paese. “I risultati dell’indagine di RDUK mettono in evidenza la necessità di una strategia coordinata in tutto il Regno Unito che riguardi la diagnosi, il trattamento e la ricerca nell’ambito delle malattie rare. Si tratta di una questione molto importante da affrontare, i malati e le famiglie non dovrebbero trovarsi di fronte ad un livello iniquo di cure da parte del servizio sanitario nazionale solo perché hanno la sfortuna di vivere con una condizione rara”, afferma Alastair Kent, Direttore di RDUK.

Alcune statistiche dell’indagine UK:

  • Il 46% delle persone affette da malattie rare ha dovuto attendere oltre un anno prima di ricevere la diagnosi definitiva. Di questi, il 20% ha aspettato oltre 5 anni e il 12% più di 10 anni.
  • Il 46% ha ricevuto una diagnosi sbagliata
  • Il 52% sente di non aver ricevuto informazioni adeguate alla propria condizione dopo la diagnosi
  • Il 25% dei malati è stato visitato in 3 o 4 cliniche diverse
  • Il 45% non era a conoscenza di un centro specialistico per la propria malattia
  • Il 57% non ha partecipato ad alcun progetto di ricerca
  • Il 37% dei malati non ha nessuno al quale riferirsi per porre domande sulla propria malattia

 

Per saperne di più:
Un sommario sui Principali Risultati dell’Indagine (in inglese)
La Relazione Completa (in inglese)


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Febbraio 2011 della newsletter di EURORDIS

Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Rare Disease UK

Page created: 01/02/2011
Page last updated: 01/03/2011
 
 
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